Directorio
GUILLERMO ANTIÑOLO GIL
Categoría
Catedrático de Universidad (Pza. V.)
Contacto
Correo electrónico
Departamento
Área
Obstetricia y Ginecología
Docencia
Asignaturas que imparte
Investigación
Grupo de investigación
GENETICA MEDICA EN CIENCIAS DE LA SALUD (GENETICA MEDICA)
Proyectos y contratos de investigación
CARACTERIZACIÓN CLÍNICA Y MOLECULAR DE DISTROFIAS HEREDITARIAS DE RETINA: GENES Y MECANISMOS MOLECULARES RELACIONADOS CON EL LOCUS RP25 (FIS 02/0152 - Responsable)
INSTITUTO DE INVESTIGACIONES DE ENFERMEDADES RARAS DE BASE GENÉTICA(INERGEN) (RED C03/05 - Responsable)
ANÁLISIS MOLECULAR DE GENES CANDIDATOS PARA LA ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG (CAA 56/03 - Investigador/a)
PREVALENCIA DE MUTACIONES EN BRCA1 Y BRCA2 EN FAMILIAS CON CÁNCER DE MAMA Y/O OVARIO (C.A.A. 79/03 - Responsable)
EPIDEMIOLOGÍA, FISIOPATOLOGÍA Y CARACTERIZACIÓN CLÍNICA Y MOLECULAR DE LAS DISTROFIAS HEREDITARIAS DE RETINA ESRETNET (RED G03/018 - Responsable)
EUROGENETEST/GENSERVICE-EU: GENETIC TESTING IN EUROPE (EUROGENETEST - Responsable)
ESTUDIO MUTACIONAL Y FUNCIONAL DE LOS GENES RELACIONADOS CON LA CASCADA DE SEÑALIZACIÓN Y CON LA EXPRESIÓN DEL RECEPTOR TIROSÍN-KINASA RET. (PI 040266 - Investigador/a)
EVALUACIÓN DE LOS GENES DE SUSCEPTIBILIDAD RELACIONADOS CON EL SÍNDROME METABÓLICO GESTACIONAL Y EL DESARROLLO A CORTO PLAZO TRAS EL PARTO DE DIABETES (PI 040336 - Responsable)
ANÁLISIS MOLECULAR DE GENES CANDIDATOS PARA EL CÁNCER MEDULAR DE TIROIDES. (C.A.A. 21/04 - Investigador/a)
ESTUDIO EPIDEMIOLÓGICO Y GENÉTICO DE DISTROFIAS DE RETINA: GENES Y MECANISMOS MOLECULARES RELACIONADOS CON EL LOCUS RP25 (PI050857 - Responsable)
INERGEN (INSTITUTO DE INVESTIGACIÓN DE ENFERMEDADES RARAS DE BASE GENÉTICA): FINALIZACIÓN DEL PROYECTO CIENTÍFICO DE LA RED E INTEGRACIÓN CON RECGEN (PI051291 - Responsable)
ADAPTACIÓN Y DESARROLLO EUROPEO DEL REGISTRO DE PACIENTES CON DISTROFIAS DE RETINA (ESRETNET) CON CARACTERIZACIÓN GENOTIPO-FENOTIPO. IDENTIFICACIÓN DE (PI050841 - Responsable)
CENTRO DE INVESTIGACIÓN BIOMÉDICA EN RED (CIBER): ENFERMEDADES RARAS (CB06/07/0034 - Responsable)
ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG COMO MODELO DE ENFERMEDAD POLIGÉNICA. ESTUDIO MUTACIONAL Y FUNCIONAL DE GENES CANDIDATOS Y ANÁLISIS DE LA CORRELACIÓN GENOT (CAA 138/2006 - Investigador/a)
ESTUDIO EPIDEMIOLÓGICO Y GENÉTICO DEL CÁNCER DE MAMA Y/O OVARIO FAMILIAR (CAA 161/06 - Investigador/a)
DERIVACIÓN DE LÍNEAS DE CÉLULAS MADRE EMBRIONARIAS HUMANAS DE PREEMBRIONES AFECTOS DE ENFERMEDADES GENÉTICAS MONOGÉNICAS OBTENIDOS TRAS DIAGNÓSTICO GE (S0051 - Responsable)
APLICACIÓN DE CHIPS DE ADN (ARRAYS) A LA IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS GENES Y AL DIAGNÓSTICO DE ALGUNAS ENFERMEDADES GENÉTICAS: MALFORMACIONES CONGÉNITAS, (INTRA/07/704.1 - Responsable)
MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION(MLPA): APLICACIÓN AL DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE LAS DISTROFIAS MUSCULARES DE DUCHENNE Y DE BECKER (INTRA/07/705.2 - Responsable)
ESTUDIO GENÉTICO DE LA DISPLASIA ARRITMOGÉNICA DE VENTRÍCULO DERECHO (DAVD) (INTRA/07/711.2 - Responsable)
INTERNATIONAL HIRSCHSPRUNG DISEASE CONSORTIUM (CONVOCATORIA TRANSLACIONAL MULTIAGENCIAS E-RARE) (PI071315 - Investigador/a)
CARACTERIZACIÓN DEL ESPECTRO MUTACIONAL DE LAS DISTROFIAS HEREDITARIAS DE RETINA (DHR) EN LA POBLACIÓN ESPAÑOLA. IDENTIFICACIÓN Y CARACTERIZACIÓN FUNC (PI0334/2007 - Responsable)
DISTROFIAS HEREDITARIAS DE RETINA: CARACTERIZACIÓN MOLECULAR Y FUNCIONAL DE RP25 Y BÚSQUEDA DE NUEVOS GENES RELACIONADOS (PI081131 - Responsable)
SISTEMA DE ANÁLISIS Y GESTIÓN DE IMÁGENES QUIRÚRGICAS (CS 2008 - Responsable)
EVALUACIÓN MOLECULAR DE EYS COMO GEN RESPONSABLE DE, DISTROFIAS HEREDITARIAS DE RETINA EN POBLACIÓN ESPAÑOLA (INTRA/09/702.1 - Responsable)
CARACTERIZACIÓN IN SÍLICO DE EYS: DISEÑO DE UN MINIGÉN Y, BÚSQUEDA DE SUSTITUTOS FUNCIONALES (INTRA/09/702.2 - Responsable)
GENÉTICA MOLECULAR DE LAS DISTROFIAS HEREDITARIAS DE RETINA. EVALUACIÓN MOLECULAR Y CARACTERIZACIÓN FUNCIONAL DEL GEN RP25 (P08-CTS-03687 - Responsable)
CULTIVO, DIFERENCIACIÓN, SELECCIÓN Y CARACTERIZACIÓN DE CÉLULAS DIFERENCIADAS A PARTIR DE CTEH DERIVADAS DE PREEMBRIONES AFECTOS DE ENFERMEDADES GENÉT (PI0246/2008 - Responsable)
ESTUDIO MUTACIONAL DEL GEN RP25 EN FAMILIAS CON RETINITIS, PIGMENTOSA AUTOSÓMICA RECESIVA: ANÁLISIS EPIDEMIOLÓGICO, Y CORRELACIÓN GENOTIPO FENOTIPO (CIBERER ALTO COSTE 2008 - Responsable)
MOLECULAR MECHANISMS OF DISEASE ASSOCIATED WITH A MAJOR GENE , (PRPF31) FOR AUTOSOMAL DOMINANT RETINITIS PIGMENTOSA. (P09-CTS-4967 - Investigador/a)
GENETIC TESTING IN EUROPE. NETWORK FOR TEST DEVELOPMENT, HARMONISATION, VALIDATION AND STANDARISATION (EUROGENTEST). INCENTIVO A PERSONAL CON ACTIVIDA (AI07/9009 - Responsable)
GENETIC TESTING IN EUROPE. NETWORK FOR TEST DEVELOPMENT, HARMONIZATION, VALIDATION AND STANDARDIZATION (EUROGENTEST) (FP6 512148 - Investigador/a)
APLICACIÓN DE ESTUDIOS DE ASOCIACIÓN A ESCALA GENÓMICA PARA LA IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS LOCI DE SUSCEPTIBILIDAD PARA LA ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG. (INTRA/09/702.3 - Investigador/a)
DISEÑO DE PROTOTIPO DE CASCO QUIRURGICO HM500 (2008/LEICA - Responsable)
PRIMERA INTERVENCION DE NEUROCIRUGIA FETAL PARA CORRECCION DE LA ESPINA BIFIDA EN EUROPA (HVR - Responsable)
PRIMERA INTERVENCION DE CIRUGIA FETAL EXIT (PARA CORRECCION DE UN EPIGNATUS FETAL) EN EMBARAZO GEMELAR REALIZADA EN ESPAÑA Y TERCERA EN EL MUNDO (HVR - Responsable)
CIRUGIAS Y PROCEDIMIENTOS EXIT (EX UTERO INTRAPARTUM TREATMENT) (HVR - Responsable)
GENÉTICA MOLECULAR DE LAS DISTROFIAS HEREDITARIAS DE RETINA. ESTUDIO MUTACIONAL DEL GEN EYS Y, OTROS GENES ASOCIADOS CON LA APARICIÓN DE RETINITIS PI (PI-0154-2010 - Investigador/a)
GENÉTICA MOLECULAR DE LAS DISTROFIAS HEREDITARIAS DE RETINA. ESTUDIO MUTACIONAL DEL GEN EYS Y, OTROS GENES ASOCIADOS CON LA APARICIÓN DE RETINITIS PI (PI-0154-2010 - Responsable)
ESTUDIO GENETICO Y EPIDEMIOLOGICO DE LAS RETINOSIS PIGMENTARIAS EN ESPAÑA. (- - Responsable)
IDENTIFICACION DE FACTORES GENETICOS INVOLUCRADOS EN EL DESARROLLO Y PROGRESION DE LA ENDOMETRIOSIS (CAA 122/00 - Responsable)
ESTUDIO EPIDEMIOLOGICO Y GENETICO DE LAS RETINOPATIAS HEREDITARIAS. (-144/98 - Responsable)
ESTUDIO EPIDEMIOLOGICO Y GENETICO DE LAS RETINOPATIAS HEREDITARIAS EN ESPAÑA. FORMAS AUTOSOMICAS RECESIVAS. (FIS 99/0010-02 - Responsable)
SUSCEPTIBILIDAD GENETICA A LA INFECCION POR VIH: ANALISIS MOLECULAR DE LOS GENES SDF1, CCR2 Y CCR5 EN PACIENTES SEROPOSITIVOS E INDIVIDUOS EXPUESTOS N (CAA 44/99 - Responsable)
GENETICA MOLECULAR DE LA ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG Y MEN2: ESTUDIO DEL COMPLEJO HETEROMULTIMERICO RET/GFR-ALFA1 Y SU LIGANDO GDNF. (CAA 47/99 - Investigador/a)
EVALUACION DE SUSCEPTIBILIDAD A INFECCION DE INDIVIDUOS EXPUESTOS AL VIH Y DE LA PROGRESION A SIDA EN INDIVIDUOS SEROPOSITIVOS. IDENTIFICACION DE SNPS (FIS00/0569 - Responsable)
PREVENTION OF BLINDNESS: MOLECULAR RESEARCH AND MEDICAL CARE IN PHTOTORECEPTORS DISORDERS. (- - Responsable)
MENDELIAN CYTOGENETICS NETWORK (- - Responsable)
IDENTIFICACION Y CARACTERIZACION MOLECULAR DE NUEVOS LOCI DE SUSCEPTIBILIDAD PARA LA ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG (CAA 116/00 - Investigador/a)
IDENTIFICACIÓN Y CARACTERIZACIÓN MOLECULAR DE NUEVOS LOCI DE SUSCEPTIBILIDAD PARA LA ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG Y EL CÁNCER MEDULAR DE TIROIDES (FIS 01/0551 - Investigador/a)
ESTUDIO MOLECULAR DE GENES IMPLICADOS EN LA CASCADA METABÓLICA DEL RECEPTOR RET. EVALUACIÓN DE SU PAPEL EN LA APARICIÓN DEL CÁNCER MEDULAR DE TIROIDES (CAA 24/2002 - Investigador/a)
ESTUDIO EPIDEMIOLÓGICO Y GENÉTICO DE LAS RETINOPATÍAS HEREDITARIAS EN ANDALUCÍA (CAA 15/2002 - Responsable)
RET RECEPTOR COMPLEX POLYMORPHISMS AND HIRSCHSPRUNG DISEASE (1R01HB39058-01A1 - Investigador/a)
Contrato Auditoría y Elaboración de Proyecto de I+D+I (2550/0642 - Responsable)
Asesoramiento científico-técnico a la Dirección del proyecto "Acción Multidisciplinar en Enfermedades Raras y Medicina Personalizada (AMER)" (1896/0642 - Responsable)
Contrato Auditoría y Elaboración de Proyecto de I+D+I (2285/0642 - Responsable)
Desarrollo e Implementación de una estrategia de I+D+I para Ginemed. (1765/0642 - Responsable)
Aproximación genómica en enfermedades raras: las Distrofias Hereditarias de Retina como modelo (FIS PI15/01648 - Responsable)
Caracterización Molecular y Funcional (Modelos Celulares) de Distrofias Retinianas Esporádicas O Autosómicas Dominantes. Estrategia Molecular Combinad (07-ACCI2014-CIBERER - Responsable)
Aproximación genómica al diagnóstico de distrofias hereditarias de retina y al descubrimiento de nuevos genes relacionados (CTS 1664 - Responsable)
Nuevos genes y mecanismos en Distrofias de Retina. Aplicación de secuenciación de exoma completo y biología de sistemas, estudios funcionales en model (ACCI 12-04 - Responsable)
Nuevos genes y mecanismos en Distrofias de Retina. Aplicación de secuenciación de exoma completo y biología de sistemas, estudios funcionales en model (Convocatoria: 2012 - Responsable)
Identificación de nuevos genes responsables de Distrofias Hereditarias de Retina mediante la tecnología Next-Generetion Sequencing y determinación de (CIVP16A1856 - Responsable)
Acción Multidisciplinar en Enfermedades Raras y Medicina Personalizada (AMER) (EXP00052887/ITC-20111037 - Responsable)
Identificación de nuevos genes responsables de Distrofias Hereditarias de Retina y determinación de los mecanismos patogénicos asociados. (PI11/02923 - Responsable)
Libros publicados
Antiñolo-Gil, Guillermo:
AVANCES EN CIENCIAS BÁSICAS: GENÉTICA. . .
AVANCES EN CIENCIAS BÁSICAS: GENÉTICA. . .
Antiñolo-Gil, Guillermo:
GENÉTICA Y REPRODUCCIÓN. . .
GENÉTICA Y REPRODUCCIÓN. . .
Capítulos en Libros
Lozano-Arana, Maria Dolores;García-Lozano, Juan Carlos;Antiñolo-Gil, Guillermo:
PGD en el Sistema Sanitario Público Andaluz. Pág. 157-167. Gami Editorial.. Gami Editorial.. 2016.
PGD en el Sistema Sanitario Público Andaluz. Pág. 157-167. Gami Editorial.. Gami Editorial.. 2016.
Antiñolo-Gil, Guillermo;García Díaz, Lutgardo:
Utilidad del doppler en la valoración del feto con hidrops y en la anemia fetal. Pág. 1-6. YOU & US. YOU & US. 2014.
Utilidad del doppler en la valoración del feto con hidrops y en la anemia fetal. Pág. 1-6. YOU & US. YOU & US. 2014.
Antiñolo-Gil, Guillermo;Lozano-Arana, Maria Dolores:
DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTATORIO. Pág. 224-227. HOSPITAL UNIVERSITARIO VIRGEN DEL ROCÍO. HOSPITAL UNIVERSITARIO VIRGEN DEL ROCÍO. 2009.
DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTATORIO. Pág. 224-227. HOSPITAL UNIVERSITARIO VIRGEN DEL ROCÍO. HOSPITAL UNIVERSITARIO VIRGEN DEL ROCÍO. 2009.
Ruiz-Laza, Agustin;Borrego-Lopez, Salud;Marcos-Luque, Irene;Antiñolo-Gil, Guillermo:
ANTOMIA Y FISIOLOGIA DE LA RETINA. Pág. 11-38. En: 1. DESCONOCIDA. DESCONOCIDA. 2001.
ANTOMIA Y FISIOLOGIA DE LA RETINA. Pág. 11-38. En: 1. DESCONOCIDA. DESCONOCIDA. 2001.
Antiñolo-Gil, Guillermo;Ruiz-Laza, Agustin;Marcos-Luque, Irene;Borrego-Lopez, Salud:
PERSPECTIVAS DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA. Pág. 301-314. En: 1. DESCONOCIDA. DESCONOCIDA. 2001.
PERSPECTIVAS DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA. Pág. 301-314. En: 1. DESCONOCIDA. DESCONOCIDA. 2001.
Antiñolo-Gil, Guillermo:
GENETICA DE LA FIBROSIS QUISTICA.. Pág. 41-82. ALHUILA. ALHUILA. 1998.
GENETICA DE LA FIBROSIS QUISTICA.. Pág. 41-82. ALHUILA. ALHUILA. 1998.
Asistencia a congresos
Bravo-Gil, Nereida;González-Del Pozo, María;Martín-Sánchez, Marta;Méndez-Vidal, Cristina;Rodríguez De La Rúa-franch, Enrique;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
Aproximación genómica al conocimiento de las bases genéticas de los casos aislados de Retinosis Pigmentaria. Poster en Congreso. I Congreso interdisciplinar de Genética Humana. NOVOTEL MADRID CENTER, Madrid, España. 2017
Aproximación genómica al conocimiento de las bases genéticas de los casos aislados de Retinosis Pigmentaria. Poster en Congreso. I Congreso interdisciplinar de Genética Humana. NOVOTEL MADRID CENTER, Madrid, España. 2017
Méndez-Vidal, Cristina;Bravo-Gil, Nereida;González-Del Pozo, María;Romero-Pérez, Laura;Martín-Sánchez, Marta;Rodríguez De La Rúa-franch, Enrique;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
Retinosis Pigmentaria autosómica recesiva asociada a mutaciones en SYNE2: una nueva asociación gen-enfermedad. Poster en Congreso. I Congreso interdisciplinar de Genética Humana. NOVOTEL MADRID CENTER, Madrid, España. 2017
Retinosis Pigmentaria autosómica recesiva asociada a mutaciones en SYNE2: una nueva asociación gen-enfermedad. Poster en Congreso. I Congreso interdisciplinar de Genética Humana. NOVOTEL MADRID CENTER, Madrid, España. 2017
Villalba -Benito, Leticia;Torroglosa-González, Ana;Luzón-Toro, Berta;Fernández-García, Raquel María;Ruiz-Ferrer, Mª Macarena;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
Potential genes related with Hirschsprung disease through the determination of DNMT3b targets by ChIP-seq assay in enteric precursor cells.. Poster en Congreso. X Reunión Científica Anual CIBERER. Madrid. 2017
Potential genes related with Hirschsprung disease through the determination of DNMT3b targets by ChIP-seq assay in enteric precursor cells.. Poster en Congreso. X Reunión Científica Anual CIBERER. Madrid. 2017
Méndez-Vidal, Cristina;Bravo-Gil, Nereida;González-Del Pozo, María;Romero-Pérez, Laura;Martín-Sánchez, Marta;Rodríguez-de La Rúa, Enrique;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
Retinosis Pigmentaria autosómica recesiva asociada a mutaciones en SYNE2: una nueva asociación gen-enfermedad.. Poster en Congreso. X Reunión Científica Anual CIBERER. Madrid. 2017
Retinosis Pigmentaria autosómica recesiva asociada a mutaciones en SYNE2: una nueva asociación gen-enfermedad.. Poster en Congreso. X Reunión Científica Anual CIBERER. Madrid. 2017
Ruiz-Ferrer, Mª Macarena;Fernández-García, Raquel María;Navarro-Gonzalez, Elena;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
Analysis of germline HABP2 G534E variant in Spanish families with Nonmedullary Thyroid Cancer. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference 2016. Barcelona, . BARCELONA, Spain. 2016
Analysis of germline HABP2 G534E variant in Spanish families with Nonmedullary Thyroid Cancer. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference 2016. Barcelona, . BARCELONA, Spain. 2016
Méndez-Vidal, Cristina;Bravo-Gil, Nereida;Romero-Pérez, Laura;González-Del Pozo, María;Rodríguez-de La Rúa, Enrique;Dopazo-Blazquez, Joaquin;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
Improving the management of Inherited Retinal Dystrophies by targeted sequencing of a population-specific gene panel. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference 2016. . BARCELONA, . BARCELONA, ESPAÑA. 2016
Improving the management of Inherited Retinal Dystrophies by targeted sequencing of a population-specific gene panel. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference 2016. . BARCELONA, . BARCELONA, ESPAÑA. 2016
Bravo-Gil, Nereida;González-Del Pozo, María;Méndez-Vidal, Cristina;Martín-Sánchez, Marta;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
Unraveling the genetic basis of simplex cases of Retinitis Pigmentosa. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference 2016. Barcelona, . BARCELONA, Spain. 2016
Unraveling the genetic basis of simplex cases of Retinitis Pigmentosa. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference 2016. Barcelona, . BARCELONA, Spain. 2016
Torroglosa-González, Ana;Fernández-García, Raquel María;Villalba -Benito, Leticia;Moya-Jiménez, María José;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
Identification of novel candidate genes for Hirschsprung disease by differential expression analyses in human enteric precursor cells. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference 2016. Barcelona, . BARCELONA, Spain. 2016
Identification of novel candidate genes for Hirschsprung disease by differential expression analyses in human enteric precursor cells. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference 2016. Barcelona, . BARCELONA, Spain. 2016
Bravo-Gil, Nereida;Méndez-Vidal, Cristina;Romero-Pérez, Laura;González-Del Pozo, María;Rodríguez-de La Rúa, Enrique;Dopazo-Blazquez, Joaquin;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
Improving the management of Inherited Retinal Dystrophies by targeted sequencing of a population-specific gene panel. Poster en Congreso. 3rd International Congress on Research of Rare and Orphan Diseases.. Barcelona, Spain. 2016
Improving the management of Inherited Retinal Dystrophies by targeted sequencing of a population-specific gene panel. Poster en Congreso. 3rd International Congress on Research of Rare and Orphan Diseases.. Barcelona, Spain. 2016
Torroglosa-González, Ana;Enguix-Riego, María Del Valle;Fernández-García, Raquel María;Moya-Jiménez, María José;Agustín-Asensio, Juan Carlos, De;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
Identificación de dos mecanismos responsables de la bajada de expresión de PAX6, como posible causa de la aparición de la enfermedad de Hirschsprung. Poster en Congreso. IX Reunión Anual CIBERER. Barcelona, España. 2016
Identificación de dos mecanismos responsables de la bajada de expresión de PAX6, como posible causa de la aparición de la enfermedad de Hirschsprung. Poster en Congreso. IX Reunión Anual CIBERER. Barcelona, España. 2016
Bravo-Gil, Nereida;Méndez-Vidal, Cristina;Romero-Pérez, Laura;González-Del Pozo, María;Rodríguez-de La Rúa, Enrique;Dopazo-Blazquez, Joaquin;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
Improving the management of Inherited Retinal Dystrophies by targeted sequencing of a population-specific gene panel. Poster en Congreso. IX Reunión Anual CIBERER. Barcelona, España. 2016
Improving the management of Inherited Retinal Dystrophies by targeted sequencing of a population-specific gene panel. Poster en Congreso. IX Reunión Anual CIBERER. Barcelona, España. 2016
Lozano-Arana, Maria Dolores;Sanchez-Andujar, Beatriz;Fernández-García, Raquel María;Peciña-López, Ana Mª;García-Lozano, Juan Carlos;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL APLICADO AL SÍNDROME DEL X FRÁGIL. Poster en Congreso. VIII Congreso Nacional de la Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (ASEBIR). San Sebastián, España. 2015
EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL APLICADO AL SÍNDROME DEL X FRÁGIL. Poster en Congreso. VIII Congreso Nacional de la Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (ASEBIR). San Sebastián, España. 2015
Antiñolo-Gil, Guillermo:
Rapid sequencing of neonates to address diagnostic challenges. Sesión plenaria en Congreso. 12 World Congress of Perinatal Medicine. - MADRID. 2015
Rapid sequencing of neonates to address diagnostic challenges. Sesión plenaria en Congreso. 12 World Congress of Perinatal Medicine. - MADRID. 2015
Enguix-Riego, María Del Valle;Torroglosa-González, Ana;Fernández-García, Raquel María;Moya-Jiménez, María José;Agustín-Asensio, Juan Carlos, De;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
PAX6 down-regulation as a potential event contributing to the onset of Hirschsprung disease.. Comunicación en congreso. 4th International Symposium Development of the enteric nervous system: cells, signals, genes and therapy.. Rotterdam, Holanda. 2015
PAX6 down-regulation as a potential event contributing to the onset of Hirschsprung disease.. Comunicación en congreso. 4th International Symposium Development of the enteric nervous system: cells, signals, genes and therapy.. Rotterdam, Holanda. 2015
Méndez-Vidal, Cristina;González-Del Pozo, María;Bravo-Gil, Nereida;Montero De Espinosa-Escoriza, Ignacio;Millán, Jm;Dopazo-Blazquez, Joaquin;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
Re-evaluation casts doubt on the pathogenicity of homozygous USH2A p.C759F. Comunicación en congreso. VIII Reunión Anual CIBERER. San Lorenzo del Escorial, Madrid. 2015
Re-evaluation casts doubt on the pathogenicity of homozygous USH2A p.C759F. Comunicación en congreso. VIII Reunión Anual CIBERER. San Lorenzo del Escorial, Madrid. 2015
Luzón-Toro, Berta;Espino-Paisán, Laura;Fernández-García, Raquel María;Martín-Sánchez, Marta;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
Secuenciación masiva dirigida como herramienta eficaz para el estudio de la base genética de pacientes Hirschsprung. Comunicación en congreso. VIII Reunión Anual CIBERER. San Lorenzo del Escorial, Madrid. 2015
Secuenciación masiva dirigida como herramienta eficaz para el estudio de la base genética de pacientes Hirschsprung. Comunicación en congreso. VIII Reunión Anual CIBERER. San Lorenzo del Escorial, Madrid. 2015
Hofstra, R;Van Den Hout, M;Sribudiani, Y;Chaudan, R;Tam, P;Tang, C;Matera, I;Antiñolo-Gil, Guillermo;Chakravarti, A;Borrego-Lopez, Salud;Lyonnet, S;Schriemer, D;Ceccherini, I;Eggen, B;Amiel, J;García-barceló, M;Gui, H;Cheng, W;Griseri, P;Pelet, A;Ruiz-Ferrer, Mª Macarena;Berrios, C;Van Ijcken, W:
Functional analysis of genes carrying de novo mutations in 24 sporadic Hirschsprung cases revealed 7 unexpected genes relevant to ENS development . Ponencia en Congreso. American Society of Human Genetics 64th Annual Meeting. San Diego, CA. 2014
Functional analysis of genes carrying de novo mutations in 24 sporadic Hirschsprung cases revealed 7 unexpected genes relevant to ENS development . Ponencia en Congreso. American Society of Human Genetics 64th Annual Meeting. San Diego, CA. 2014
Lozano-Arana, Maria Dolores;Sanchez-Andujar, Beatriz;Antiñolo-Gil, Guillermo:
VALORACIÓN DEL FALLO DE FECUNDACIÓN EN CICLOS MIXTOS FIV/ICSI EN PAREJAS CON FALLO PREVIO DE INSEMINACIÓN ARTIFICIAL CONYUGAL (IAC). Comunicación en congreso. VIII Congreso Nacional del Laboratorio Clínico. Sevilla, España. 2014
VALORACIÓN DEL FALLO DE FECUNDACIÓN EN CICLOS MIXTOS FIV/ICSI EN PAREJAS CON FALLO PREVIO DE INSEMINACIÓN ARTIFICIAL CONYUGAL (IAC). Comunicación en congreso. VIII Congreso Nacional del Laboratorio Clínico. Sevilla, España. 2014
Lozano-Arana, Maria Dolores;Sanchez-Andujar, Beatriz;Peciña-López, Ana Mª;Antiñolo-Gil, Guillermo:
PREIMPLANTATION GENETIC DIAGNOSIS, PRENATAL DIAGNOSIS AND OTHER REPRODUCTIVE OPTIONS FOR COUPLE CARRIERS OF GENETIC DISEASES: COMPARISON OF THE EFFICA. Comunicación en congreso. ESHRE 2014. Alemania, MÜNCHEN (MUNICH), ALEMANIA. 2014
PREIMPLANTATION GENETIC DIAGNOSIS, PRENATAL DIAGNOSIS AND OTHER REPRODUCTIVE OPTIONS FOR COUPLE CARRIERS OF GENETIC DISEASES: COMPARISON OF THE EFFICA. Comunicación en congreso. ESHRE 2014. Alemania, MÜNCHEN (MUNICH), ALEMANIA. 2014
Luzón-Toro, Berta;García-barceló, M;Tam, P;Ceccherini, I;Lyonnet, S;Hosftra, R;Antiñolo-Gil, Guillermo;Dopazo-Blazquez, Joaquin;Borrego-Lopez, Salud;Bleda, M;Fernández-García, Raquel María;García-alonso, L;Sridibudiani, Y;Bermond, C;Lantieri, F;Torroglosa-González, Ana;Enguix-Riego, María Del Valle:
Systems biology approaches to the search for disease genes in Hirschsprung`s disease. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference 2014. Milán, Italy. 2014
Systems biology approaches to the search for disease genes in Hirschsprung`s disease. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference 2014. Milán, Italy. 2014
Peláez-Nora, Mª Yolanda;Romero-Zarco, Matilde;Flores-rodríguez, Enriqueta;Peciña-López, Ana Mª;Fernández-García, Raquel María;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
Diagnóstico genético preimplantatorio y tipaje HLA. Poster en Congreso. 27º Congreso Nacional de Inmunodiagnóstico 2014. - CÓRDOBA. 2014
Diagnóstico genético preimplantatorio y tipaje HLA. Poster en Congreso. 27º Congreso Nacional de Inmunodiagnóstico 2014. - CÓRDOBA. 2014
González-Del Pozo, María;Bravo-Gil, Nereida;Méndez-Vidal, Cristina;Vela-Boza, Alicia;Santoyo-Lopez, Carlos Javier;Dopazo-Blazquez, Joaquin;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
Exome sequencing reveals a rare pathogenic mutation in C2ORF71 as the underlying genetic defect in a Retinitis Pigmentosa family.. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference 2014. Milán, Italy. 2014
Exome sequencing reveals a rare pathogenic mutation in C2ORF71 as the underlying genetic defect in a Retinitis Pigmentosa family.. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference 2014. Milán, Italy. 2014
Molina-Luna, Isabel;Borrego-Ramos, Rafael José;Corzo-López, Mª Ángeles;Fernández-García, Raquel María;Peciña-López, Ana Mª;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
Diagnóstico genético preimplantatorio de la Hemofilia A. Poster en Congreso. 27º Congreso Nacional de Inmunodiagnóstico 2014. - CÓRDOBA. 2014
Diagnóstico genético preimplantatorio de la Hemofilia A. Poster en Congreso. 27º Congreso Nacional de Inmunodiagnóstico 2014. - CÓRDOBA. 2014
Corzo-López, Mª Ángeles;Flores-rodríguez, Enriqueta;Barcia-Barrera, José Antonio;Sanchez-Garcia, Javier;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
Diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas mediante cordocentesis. Poster en Congreso. 27º Congreso Nacional de Inmunodiagnóstico 2014. - CÓRDOBA. 2014
Diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas mediante cordocentesis. Poster en Congreso. 27º Congreso Nacional de Inmunodiagnóstico 2014. - CÓRDOBA. 2014
Méndez-Vidal, Cristina;Bravo-Gil, Nereida;González-Del Pozo, María;Vela-Boza, Alicia;Perez-Florido, Javier;Santoyo-Lopez, Carlos Javier;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
An integrated next-generation sequencing approach identifies causative mutations in a family with syndromic and non-syndromic retinitis pigmentosa. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference 2014. Milán, Italy. 2014
An integrated next-generation sequencing approach identifies causative mutations in a family with syndromic and non-syndromic retinitis pigmentosa. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference 2014. Milán, Italy. 2014
Hofstra, Robert;Sridibudiani, Y;Tam, P;Tang, C;Cheng, W;Eggen, B;Matera, I;Antiñolo-Gil, Guillermo;Lyonnet, S;Chakravarti, A;Borrego-Lopez, Salud;Gui, H;Ceccherini, I;Amiel, J;García-barceló, M;Schriemer, D;Griseri, P;Pelet, A;Ruiz-Ferrer, Mª Macarena;Berrios, C;Van Ijcken, W;Van Den Hout, M:
Exonic de novo Mutations in Sporadic Hirschsprung Disease. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference 2014. Milán, Italy. 2014
Exonic de novo Mutations in Sporadic Hirschsprung Disease. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference 2014. Milán, Italy. 2014
Méndez-Vidal, Cristina;Bravo-Gil, Nereida;González-Del Pozo, María;Vela-Boza, Alicia;Perez-Florido, Javier;Santoyo-Lopez, Carlos Javier;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
An integrated next-generation sequencing approach identifies causative mutations in a family with syndromic and non-syndromic retinitis pigmentosa. Poster en Congreso. VII Reunión Anual del Centro de Investigación Biomédica de Enfermedades Raras. Madrid. 2014
An integrated next-generation sequencing approach identifies causative mutations in a family with syndromic and non-syndromic retinitis pigmentosa. Poster en Congreso. VII Reunión Anual del Centro de Investigación Biomédica de Enfermedades Raras. Madrid. 2014
Bleda, M;Luzón-Toro, Berta;García-alonso, Luz;Fernández-García, Raquel María;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud;Dopazo-Blazquez, Joaquin:
Aproximaciones de biología de sistemas a la búsqueda de genes de enfermedad en Hirschpung. Poster en Congreso. VII Reunión Anual del Centro de Investigación Biomédica de Enfermedades Raras. Madrid. 2014
Aproximaciones de biología de sistemas a la búsqueda de genes de enfermedad en Hirschpung. Poster en Congreso. VII Reunión Anual del Centro de Investigación Biomédica de Enfermedades Raras. Madrid. 2014
Antiñolo-Gil, Guillermo:
Diagnóstico molecular en Distrofias de Retina hoy. Ponencia en Congreso. Simposio Internacional: Distrofias de retina: de la investigación al manejo clínico.. Madrid. 2014
Diagnóstico molecular en Distrofias de Retina hoy. Ponencia en Congreso. Simposio Internacional: Distrofias de retina: de la investigación al manejo clínico.. Madrid. 2014
Ayuso, Carmen ;Antiñolo-Gil, Guillermo;Dopazo-Blazquez, Joaquin;Millán, Jose Maria:
Nuevos genes y mecanismos en Distrofias de Retina.. Comunicación en congreso. VII Reunión Anual del Centro de Investigación Biomédica de Enfermedades Raras. . 2014
Nuevos genes y mecanismos en Distrofias de Retina.. Comunicación en congreso. VII Reunión Anual del Centro de Investigación Biomédica de Enfermedades Raras. . 2014
Méndez-Vidal, Cristina;Antiñolo-Gil, Guillermo:
Aproximación genómica al diagnóstico molecular de enfermedades genéticamente heterogéneas. Ponencia en Congreso. X Foro Investigadores Hospital Universitario Virgen del Rocío /Instituto de Biomedicina de Sevilla. INSTITUTO DE BIOMEDICINA DE SEVILLA (IBIS), Sevilla. 2013
Aproximación genómica al diagnóstico molecular de enfermedades genéticamente heterogéneas. Ponencia en Congreso. X Foro Investigadores Hospital Universitario Virgen del Rocío /Instituto de Biomedicina de Sevilla. INSTITUTO DE BIOMEDICINA DE SEVILLA (IBIS), Sevilla. 2013
Lozano-Arana, Maria Dolores;Fernández-García, Raquel María;Sanchez-Andujar, Beatriz;García-Lozano, Juan Carlos;Peciña-López, Ana Mª;Guardiola, Jordi;Moliní, J.l.;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
Aplicación de MDA en PGD de enfermedades monogénicas. Poster en Congreso. VII Congreso Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (ASEBIR). Sevilla (España). 2013
Aplicación de MDA en PGD de enfermedades monogénicas. Poster en Congreso. VII Congreso Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (ASEBIR). Sevilla (España). 2013
Sanchez-Andujar, Beatriz;Lozano-Arana, Maria Dolores;TOMÁS-SUÁREZ, Mª JOSÉ;García-Lozano, Juan Carlos;Peciña-López, Ana Mª;Fernández-García, Raquel María;Molini, J.l.;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
Transferencias de Blastocitos Vitrificados en un programa de PGD: Resultados clínicos. Poster en Congreso. VII Congreso Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (ASEBIR). Sevilla (España). 2013
Transferencias de Blastocitos Vitrificados en un programa de PGD: Resultados clínicos. Poster en Congreso. VII Congreso Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (ASEBIR). Sevilla (España). 2013
Lopez-Domingo, Francisco Javier;Dopazo-Blazquez, Joaquin;Santoyo-Lopez, Carlos Javier;Rueda-Martín, Antonio;Perez-Florido, Javier;Arce-García, Pablo;Cruz-Renedo, Luis Miguel;Carbonell, Jose;Jimenez, Jorge;Vidal, Enrique;Antiñolo-Gil, Guillermo:
Detecting high quality variants from color-space data. Poster en Congreso. 21st Annual International Conference on Intelligent Systems for Molecular Biology/12th European Conference on Computational Biology (ISMB/ECCB2013). BERLIN, ALEMANIA. 2013
Detecting high quality variants from color-space data. Poster en Congreso. 21st Annual International Conference on Intelligent Systems for Molecular Biology/12th European Conference on Computational Biology (ISMB/ECCB2013). BERLIN, ALEMANIA. 2013
Gui, H; Pelet, A; Amiel, J;Lyonnet, S;Garcia-barcelo, Mm;Tam, Pk;Ruiz-Ferrer, Mª Macarena;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud;Berrios, C;Chakravarti, A;Schriemer, D;Eggen , Bjl;Hofstra, Rm;An Ijcken W, W;An Den Hout, M;Griseri, P;Matera, I;Ceccherini, I:
Patterns and Rates of Exonic de novo Mutations in Sporadic Hirschsprung Disease Patients. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference 2013. PARÍS. 2013
Patterns and Rates of Exonic de novo Mutations in Sporadic Hirschsprung Disease Patients. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference 2013. PARÍS. 2013
González-Del Pozo, María;Antiñolo-Gil, Guillermo;Vela-Boza, Alicia;Méndez-Vidal, Cristina;Fernández-Martínez, Lorena;Bravo-Gil, Nereida;Rueda, Antonio;Dopazo-Blazquez, Joaquin;Santoyo-Lopez, Carlos Javier;Borrego-Lopez, Salud:
Next-generation sequencing blurs phenotype limits. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference 2013. PARÍS. 2013
Next-generation sequencing blurs phenotype limits. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference 2013. PARÍS. 2013
Torroglosa-González, Ana;Enguix-Riego, María Del Valle;Ruiz-Ferrer, Mª Macarena;Fernández-García, Raquel María;Román-Rodriguez, Francisco José;Moya-Jiménez, María José;Agustín-Asensio, Juan Carlos, De;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
DNMT3B, encoding a de novo methyltransferase, as a new candidate gene for Hirschsprung disease.. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference 2013. PARÍS. 2013
DNMT3B, encoding a de novo methyltransferase, as a new candidate gene for Hirschsprung disease.. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference 2013. PARÍS. 2013
Rueda-Martín, Antonio;Dopazo-Blazquez, Joaquin;Santoyo-Lopez, Carlos Javier;Lopez-Domingo, Francisco Javier;Perez-Florido, Javier;Arce-García, Pablo;Cruz-Renedo, Luis Miguel;Carbonell, José;Jiménez, Jorge;Vidal, Enrique;Antiñolo-Gil, Guillermo:
Analysis pipeline for the detection of mutations causative of rare diseases on whole exome sequencing. Poster en Congreso. The next NGS Challenge: Data Processing and Integration. Valencia, España. 2013
Analysis pipeline for the detection of mutations causative of rare diseases on whole exome sequencing. Poster en Congreso. The next NGS Challenge: Data Processing and Integration. Valencia, España. 2013
Luzón-Toro, Berta;Fernández-García, Raquel María;Torroglosa-González, Ana;Agustín-Asensio, Juan Carlos, De;Méndez-Vidal, Cristina;Segura-Ayestaran, Dolores Isabel;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
ANÁLISIS DE VARIANTES RARAS Y COMUNES DE LOS GENES SEMAFORINA 3A Y SEMAFORINA 3D EN PACIENTES ESPAÑOLES CON ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG. Poster en Congreso. XXVII Congreso Nacional de la Asociación Española de Genética Humana. - MADRID, ESPAÑA. 2013
ANÁLISIS DE VARIANTES RARAS Y COMUNES DE LOS GENES SEMAFORINA 3A Y SEMAFORINA 3D EN PACIENTES ESPAÑOLES CON ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG. Poster en Congreso. XXVII Congreso Nacional de la Asociación Española de Genética Humana. - MADRID, ESPAÑA. 2013
Antiñolo-Gil, Guillermo:
SECUENCIACIÓN EXÓMICA (WES) PARA LA IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS GENES RESPONSABLES Y MECANISMOS MOLECULARES DE DISTROFIAS DE RETINA. Poster en Congreso. XXVII Congreso Nacional de la Asociación Española de Genética Humana. - MADRID, ESPAÑA. 2013
SECUENCIACIÓN EXÓMICA (WES) PARA LA IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS GENES RESPONSABLES Y MECANISMOS MOLECULARES DE DISTROFIAS DE RETINA. Poster en Congreso. XXVII Congreso Nacional de la Asociación Española de Genética Humana. - MADRID, ESPAÑA. 2013
Antiñolo-Gil, Guillermo:
HERMANOS DISCORDANTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL: IDENTIFICACION DE GENES MODIFICADORES Y GENERACION DE iPSCs. Poster en Congreso. XXVII Congreso Nacional de la Asociación Española de Genética Humana. - MADRID, ESPAÑA. 2013
HERMANOS DISCORDANTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL: IDENTIFICACION DE GENES MODIFICADORES Y GENERACION DE iPSCs. Poster en Congreso. XXVII Congreso Nacional de la Asociación Española de Genética Humana. - MADRID, ESPAÑA. 2013
González-Del Pozo, María;Méndez-Vidal, Cristina;Vela-Boza, Alicia;Fernández-Martínez, Lorena;Bravo-Gil, Nereida;Santoyo-Lopez, Carlos Javier;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
LA SECUENCIACIÓN EXÓMICA DIFUMINA LOS LÍMITES CLÍNICOS. Poster en Congreso. XXVII Congreso Nacional de la Asociación Española de Genética Humana. - MADRID, ESPAÑA. 2013
LA SECUENCIACIÓN EXÓMICA DIFUMINA LOS LÍMITES CLÍNICOS. Poster en Congreso. XXVII Congreso Nacional de la Asociación Española de Genética Humana. - MADRID, ESPAÑA. 2013
Antiñolo-Gil, Guillermo:
Aproximación Genómica al Diagnóstico Genético de enfermedades hereditarias. Sesión plenaria en Congreso. XXVII Congreso Nacional de la Asociación Española de Genética Humana. - MADRID, ESPAÑA. 2013
Aproximación Genómica al Diagnóstico Genético de enfermedades hereditarias. Sesión plenaria en Congreso. XXVII Congreso Nacional de la Asociación Española de Genética Humana. - MADRID, ESPAÑA. 2013
Lopez-Domingo, Francisco Javier;Antiñolo-Gil, Guillermo;Santoyo-Lopez, Carlos Javier;Rueda-Martín, Antonio;Perez-Florido, Javier;Vela-Boza, Alicia;Arce-García, Pablo;Cruz-Renedo, Luis Miguel;Escalante-Martin, Javier;López-Pérez, Ana Isabel;Trombetta-, Federica:
Whole exome sequencing analysis pipeline for the discovery of mutations causative of human rare diseases. Comunicación en congreso. International Work-Conference on Bioinformatics and Biomedical Engineering. Granada, España. 2013
Whole exome sequencing analysis pipeline for the discovery of mutations causative of human rare diseases. Comunicación en congreso. International Work-Conference on Bioinformatics and Biomedical Engineering. Granada, España. 2013
Luzón-Toro, Berta;Fernández-García, Raquel María;Torroglosa-González, Ana;Agustín-Asensio, Juan Carlos, De;Méndez-Vidal, Cristina;Segura-Ayestaran, Dolores Isabel;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
Analysis of common and rare variants of Semaphorin 3A and Semaphorin 3D genes in Spanish Hirschsprung patients. Poster en Congreso. VI Reunión Científica Anual CIBERER. San Lorenzo del Escorial, Madrid. 2013
Analysis of common and rare variants of Semaphorin 3A and Semaphorin 3D genes in Spanish Hirschsprung patients. Poster en Congreso. VI Reunión Científica Anual CIBERER. San Lorenzo del Escorial, Madrid. 2013
Méndez-Vidal, Cristina;González-Del Pozo, María;Vela-Boza, Alicia;Fernández-Martínez, Lorena;Bravo-Gil, Nereida;Rueda, Antonio;Santoyo-Lopez, Carlos Javier;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
Next-generation sequencing blurs phenotype limits. Ponencia en Congreso. VI Reunion Cientifica Anual CIBERER. San Lorenzo de El Escorial, Madrid. 2013
Next-generation sequencing blurs phenotype limits. Ponencia en Congreso. VI Reunion Cientifica Anual CIBERER. San Lorenzo de El Escorial, Madrid. 2013
Santoyo-Lopez, Carlos Javier;Antiñolo-Gil, Guillermo:
Efficacy of exome data in exploring Autism Spectrum Disorders causes: Identification of causative mutations and common deregulated pathways. Poster en Congreso. VI Reunion Cientifica Anual CIBERER. San Lorenzo de El Escorial, Madrid. 2013
Efficacy of exome data in exploring Autism Spectrum Disorders causes: Identification of causative mutations and common deregulated pathways. Poster en Congreso. VI Reunion Cientifica Anual CIBERER. San Lorenzo de El Escorial, Madrid. 2013
TOMÁS-SUÁREZ, Mª JOSÉ;Peláez-Nora, Mª Yolanda;Tomas-Suarez, Ana;Lozano-Arana, Maria Dolores;Antiñolo-Gil, Guillermo:
Procedimiento y Resultado de Inseminación artificial con semen de donante. Comunicación en congreso. VII Jornadas Científicas de la Federación Andaluza de Técnicos Superiores Sanitarios. - SEVILLA, - ESPAÑA.. 2012
Procedimiento y Resultado de Inseminación artificial con semen de donante. Comunicación en congreso. VII Jornadas Científicas de la Federación Andaluza de Técnicos Superiores Sanitarios. - SEVILLA, - ESPAÑA.. 2012
Barcia-Barrera, José Antonio;Corzo-López, Mª Ángeles;Romero-Zarco, Matilde;Sanchez-Garcia, Javier;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
Diagnóstico prenatal de cinco casos con triploidia. Correlación genotipo-fenotipo.. Comunicación en congreso. 25º Congreso Nacional de la Asociación Española de Tecnicos de Laboratorio. . SANTIAGO DE COMPOSTELA, España. 2012
Diagnóstico prenatal de cinco casos con triploidia. Correlación genotipo-fenotipo.. Comunicación en congreso. 25º Congreso Nacional de la Asociación Española de Tecnicos de Laboratorio. . SANTIAGO DE COMPOSTELA, España. 2012
Lozano-Arana, Maria Dolores;García-Lozano, Juan Carlos;Guardiola-parera, Jordi;Sanchez-Andujar, Beatriz;Fernández-García, Raquel María;Moliní-rivera, J;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
Resultados en diagnóstico genético preimplantatorio en mujeres afectas de distrofia miotónica de Steinert. Comunicación en congreso. 29° Congreso Nacional de la Sociedad Española de Fertilidad. . 2012
Resultados en diagnóstico genético preimplantatorio en mujeres afectas de distrofia miotónica de Steinert. Comunicación en congreso. 29° Congreso Nacional de la Sociedad Española de Fertilidad. . 2012
Romero-Zarco, Matilde;Peláez-Nora, Mª Yolanda;Barcia-Barrera, José Antonio;Fernández-García, Raquel María;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
Diagnóstico Genético Preimplantatorio del Síndrome de X Frágil. Comunicación en congreso. 25º Congreso Nacional de la Asociación Española de Tecnicos de Laboratorio. . SANTIAGO DE COMPOSTELA, España. 2012
Diagnóstico Genético Preimplantatorio del Síndrome de X Frágil. Comunicación en congreso. 25º Congreso Nacional de la Asociación Española de Tecnicos de Laboratorio. . SANTIAGO DE COMPOSTELA, España. 2012
Barcia-Barrera, José Antonio;Corzo-López, Mª Ángeles;Peláez-Nora, Mª Yolanda;Morales-Camacho, Rosario María;Sanchez-Garcia, Javier;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
Leucemia Aguda Linfoblástica del adulto pre-B con translocación (1, 19)/TFC3-PBX1. Comunicación en congreso. 25º Congreso Nacional de la Asociación Española de Tecnicos de Laboratorio. . SANTIAGO DE COMPOSTELA, España. 2012
Leucemia Aguda Linfoblástica del adulto pre-B con translocación (1, 19)/TFC3-PBX1. Comunicación en congreso. 25º Congreso Nacional de la Asociación Española de Tecnicos de Laboratorio. . SANTIAGO DE COMPOSTELA, España. 2012
Peláez-Nora, Mª Yolanda;Romero-Zarco, Matilde;Tomas-Suarez, Ana;Fernández-García, Raquel María;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
Deteccion de una duplicacion del gen SOX3 (Xq26, 3) en una familia con retraso mental ligado al cromosoma X.. Comunicación en congreso. 25º Congreso Nacional de la Asociación Española de Tecnicos de Laboratorio. . SANTIAGO DE COMPOSTELA, España. 2012
Deteccion de una duplicacion del gen SOX3 (Xq26, 3) en una familia con retraso mental ligado al cromosoma X.. Comunicación en congreso. 25º Congreso Nacional de la Asociación Española de Tecnicos de Laboratorio. . SANTIAGO DE COMPOSTELA, España. 2012
González-Del Pozo, María;Pieras-Martín, Juan Ignacio;Barragan-Mallofret, Mª Isabel;Naranjo-, Belén;Matamala-Zamarro, Nerea;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
MUTATION SCREENING OF MULTIPLE GENES IN SPANISH PATIENTS WITH AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA USING A CUSTOM DESIGNED RESEQUENCING MICROARRAY. Comunicación en congreso. EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE. AMSTERDAM, HOLANDA. 2011
MUTATION SCREENING OF MULTIPLE GENES IN SPANISH PATIENTS WITH AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA USING A CUSTOM DESIGNED RESEQUENCING MICROARRAY. Comunicación en congreso. EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE. AMSTERDAM, HOLANDA. 2011
Barragan-Mallofret, Mª Isabel;Matamala-Zamarro, Nerea;González-Del Pozo, María;Pieras-Martín, Juan Ignacio;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
HAPLOTYPE ANALYSIS OF EYS MUTATIONS IDENTIFIED IN DIFFERENT EUROPEAN POPULATIONS.. Comunicación en congreso. EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE. AMSTERDAM, HOLANDA. 2011
HAPLOTYPE ANALYSIS OF EYS MUTATIONS IDENTIFIED IN DIFFERENT EUROPEAN POPULATIONS.. Comunicación en congreso. EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE. AMSTERDAM, HOLANDA. 2011
Pieras-Martín, Juan Ignacio;Barragan-Mallofret, Mª Isabel;Antiñolo-Gil, Guillermo;González-Del Pozo, María;Matamala-Zamarro, Nerea;Audo-,Isabelle;Bernal-,S.;Baiget-,M.;Zeitz-,Christina;Bhattacharya-, Shom Shanker;Borrego-Lopez, Salud:
NOVEL STUDY OF COPY NUMBER VARIATIONS IN EYS USING THE MULTIPLE LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION (MLPA) TECHNIQUE.. Comunicación en congreso. EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE. AMSTERDAM, HOLANDA. 2011
NOVEL STUDY OF COPY NUMBER VARIATIONS IN EYS USING THE MULTIPLE LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION (MLPA) TECHNIQUE.. Comunicación en congreso. EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE. AMSTERDAM, HOLANDA. 2011
Corzo-López, Mª Ángeles;Barcia-Barrera, José Antonio;Suárez-Martos, Aurora;Sanchez-Garcia, Javier;Morales-Camacho, Rosario María;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
DIAGNÓSTICO PRENATAL DE UN CROMOSOMA 14 EN ANILLO.. Comunicación en congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA. () (.2011.GRANADA, . . 2011
DIAGNÓSTICO PRENATAL DE UN CROMOSOMA 14 EN ANILLO.. Comunicación en congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA. () (.2011.GRANADA, . . 2011
Peláez-Nora, Mª Yolanda;Suárez-Martos, Aurora;Barcia-Barrera, José Antonio;Fernández-García, Raquel María;Sanchez-Garcia, Javier;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
APLICACIÓN DE LA TÉCNICA MLPA PARA LA DETECCIÓN DE SÍNDROMES MICRODELECCIONALES Y MICRODUPLICACIONALES.. Comunicación en congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA. () (.2011.GRANADA, . . 2011
APLICACIÓN DE LA TÉCNICA MLPA PARA LA DETECCIÓN DE SÍNDROMES MICRODELECCIONALES Y MICRODUPLICACIONALES.. Comunicación en congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA. () (.2011.GRANADA, . . 2011
Gomez-Gonzalez, Emilio;Antiñolo-Gil, Guillermo;Marquez-Rivas, Javier;Perales-Esteve, Manuel Angel;Ramirez-maartinez, Daniel;Rivero-Garvia, Mónica:
Integrated simulation and real procedures. An experience in neurosurgery and phoetal surgery. Comunicación en congreso. SESAM 17TH ANNUAL MEETINS OF THE SOCIETY IN EUROPE FOR SIMULATION APPLIED TO MEDICINE (17) (17.2011.GRANADA (SPAIN)). GRANADA (SPAIN). 2011
Integrated simulation and real procedures. An experience in neurosurgery and phoetal surgery. Comunicación en congreso. SESAM 17TH ANNUAL MEETINS OF THE SOCIETY IN EUROPE FOR SIMULATION APPLIED TO MEDICINE (17) (17.2011.GRANADA (SPAIN)). GRANADA (SPAIN). 2011
Fernández-García, Raquel María;MATHIEU-,Y;Núñez-Torres, Rocío;Acosta-,Mj;Antiñolo-Gil, Guillermo;AMIEL-,J;Borrego-Lopez, Salud:
A NEW CONTRIBUTION OF PHOX2B IN THE PATHOGENESIS OF ISOLATED HIRSCHSPRUNG DISEASE.. Comunicación en congreso. EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2011 () (.2011.AMSTERDAM). AMSTERDAM. 2011
A NEW CONTRIBUTION OF PHOX2B IN THE PATHOGENESIS OF ISOLATED HIRSCHSPRUNG DISEASE.. Comunicación en congreso. EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2011 () (.2011.AMSTERDAM). AMSTERDAM. 2011
Corzo-López, Mª Ángeles;Barcia-Barrera, José Antonio;Suárez-Martos, Aurora;Sanchez-Garcia, Javier;Morales-Camacho, Rosario María;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
DIAGNÓSTICO PRENATAL DE UN CROMOSOMA 14 EN ANILLO.. Comunicación en congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA. () (.2011.GRANADA, . . 2011
DIAGNÓSTICO PRENATAL DE UN CROMOSOMA 14 EN ANILLO.. Comunicación en congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA. () (.2011.GRANADA, . . 2011
Barcia-Barrera, José Antonio;Corzo-López, Mª Ángeles;Romero-Zarco, Matilde;Morales-Camacho, Rosario María;Sanchez-Garcia, Javier;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
TRASLOCACIONES DICENTRICAS EN LEUCEMIA AGUDA LINFOBLÁSTICA.. Comunicación en congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA. () (.2011.GRANADA, . . 2011
TRASLOCACIONES DICENTRICAS EN LEUCEMIA AGUDA LINFOBLÁSTICA.. Comunicación en congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA. () (.2011.GRANADA, . . 2011
Antiñolo-Gil, Guillermo:
DECISIONES DIFÍCILES EN TERAPIA FETAL. Ponencia en Congreso. VIII JORNADAS DE NEONATOLOGÍA PARA MÉDICOS () (.2011.SEVILLA). . 2011
DECISIONES DIFÍCILES EN TERAPIA FETAL. Ponencia en Congreso. VIII JORNADAS DE NEONATOLOGÍA PARA MÉDICOS () (.2011.SEVILLA). . 2011
Sanchez-Andujar, Beatriz;Lozano-Arana, Maria Dolores;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
¿Tienen fecha de caducidad los preembriones criopreservados?. Comunicación en congreso. VI Congreso Asebir . . 2011
¿Tienen fecha de caducidad los preembriones criopreservados?. Comunicación en congreso. VI Congreso Asebir . . 2011
Suárez-Martos, Aurora;Peláez-Nora, Mª Yolanda;Fernández-García, Raquel María;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTATORIO DE LA DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1 O ENFERMEDAD DE STEINERT.. Comunicación en congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA. () (.2011.GRANADA, . . 2011
DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTATORIO DE LA DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1 O ENFERMEDAD DE STEINERT.. Comunicación en congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA. () (.2011.GRANADA, . . 2011
Romero-Zarco, Matilde;Peláez-Nora, Mª Yolanda;Corzo-López, Mª Ángeles;Fernández-García, Raquel María;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
PROTOCOLO DE DIAGNÓSTICO GENÉTICO MOLECULAR DEL SÍNDROME DE NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO1.. Comunicación en congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA. () (.2011.GRANADA, . . 2011
PROTOCOLO DE DIAGNÓSTICO GENÉTICO MOLECULAR DEL SÍNDROME DE NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO1.. Comunicación en congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA. () (.2011.GRANADA, . . 2011
Barcia-Barrera, José Antonio;Corzo-López, Mª Ángeles;Romero-Zarco, Matilde;Morales-Camacho, Rosario María;Sanchez-Garcia, Javier;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
TRASLOCACIONES DICENTRICAS EN LEUCEMIA AGUDA LINFOBLÁSTICA.. Comunicación en congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA. () (.2011.GRANADA, . . 2011
TRASLOCACIONES DICENTRICAS EN LEUCEMIA AGUDA LINFOBLÁSTICA.. Comunicación en congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA. () (.2011.GRANADA, . . 2011
Suárez-Martos, Aurora;Romero-Zarco, Matilde;Peláez, Yolanda;Fernández-García, Raquel María;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTATORIO DE LA DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1 O ENFERMEDAD DE STEINERT. Comunicación en congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE TÉCNICOS DE LABORATORIO. . 2011
DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTATORIO DE LA DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1 O ENFERMEDAD DE STEINERT. Comunicación en congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE TÉCNICOS DE LABORATORIO. . 2011
Núñez-Torres, Rocío;Fernández-García, Raquel María;Acosta-,Mj;Enguix-Riego, María Del Valle;MARBÁ-,MARTINA;Agustín-Asensio, Juan Carlos, De;CASTAÑO-,LUIS;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
EVIDENCES OF SYNERGISTIC EFFECT OF RET COMMON AND RARE VARIANTS IN A SERIES OF SPANISH HIRSCHSPRUNG PATIENTS.. Comunicación en congreso. EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2011 () (.2011.AMSTERDAM). AMSTERDAM. 2011
EVIDENCES OF SYNERGISTIC EFFECT OF RET COMMON AND RARE VARIANTS IN A SERIES OF SPANISH HIRSCHSPRUNG PATIENTS.. Comunicación en congreso. EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2011 () (.2011.AMSTERDAM). AMSTERDAM. 2011
Suárez-Martos, Aurora;Peláez-Nora, Mª Yolanda;Fernández-García, Raquel María;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTATORIO DE LA DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1 O ENFERMEDAD DE STEINERT.. Comunicación en congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA. () (.2011.GRANADA, . . 2011
DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTATORIO DE LA DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1 O ENFERMEDAD DE STEINERT.. Comunicación en congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA. () (.2011.GRANADA, . . 2011
Romero-Zarco, Matilde;Peláez-Nora, Mª Yolanda;Corzo-López, Mª Ángeles;Fernández-García, Raquel María;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
PROTOCOLO DE DIAGNÓSTICO GENÉTICO MOLECULAR DEL SÍNDROME DE NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO1.. Comunicación en congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA. () (.2011.GRANADA, . . 2011
PROTOCOLO DE DIAGNÓSTICO GENÉTICO MOLECULAR DEL SÍNDROME DE NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO1.. Comunicación en congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA. () (.2011.GRANADA, . . 2011
Ruiz-Ferrer, Mª Macarena;Torroglosa-González, Ana;Núñez-Torres, Rocío;Agustín-Asensio, Juan Carlos, De;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
NOVEL IDENTIFICATION OF PROKR1 AND PROKR2 GENES IMPLICATED IN THE PATHOGENESIS OF HIRSCHSPRUNG¿S DISEASE.. Comunicación en congreso. EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2011 () (.2011.AMSTERDAM). AMSTERDAM. 2011
NOVEL IDENTIFICATION OF PROKR1 AND PROKR2 GENES IMPLICATED IN THE PATHOGENESIS OF HIRSCHSPRUNG¿S DISEASE.. Comunicación en congreso. EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2011 () (.2011.AMSTERDAM). AMSTERDAM. 2011
Luzón-Toro, Berta;MARBÁ-,MARTINA;Fernández-García, Raquel María;MEDINA-,IGNACIO;Acosta-,Mj;MONTANER-,DAVID;Antiñolo-Gil, Guillermo;Dopazo-, J.;Borrego-Lopez, Salud:
INTEGRATION OF GWAS DATA USING GENE ONTOLOGIES AND 2-STEP ANALYSIS TO SELECT DISEASE GENES CANDIDATES.. Comunicación en congreso. EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2011 () (.2011.AMSTERDAM). AMSTERDAM. 2011
INTEGRATION OF GWAS DATA USING GENE ONTOLOGIES AND 2-STEP ANALYSIS TO SELECT DISEASE GENES CANDIDATES.. Comunicación en congreso. EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2011 () (.2011.AMSTERDAM). AMSTERDAM. 2011
Peláez-Nora, Mª Yolanda;Suárez-Martos, Aurora;Barcia-Barrera, José Antonio;Fernández-García, Raquel María;Sanchez-Garcia, Javier;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
APLICACIÓN DE LA TÉCNICA MLPA PARA LA DETECCIÓN DE SÍNDROMES MICRODELECCIONALES Y MICRODUPLICACIONALES.. Comunicación en congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA. () (.2011.GRANADA, . . 2011
APLICACIÓN DE LA TÉCNICA MLPA PARA LA DETECCIÓN DE SÍNDROMES MICRODELECCIONALES Y MICRODUPLICACIONALES.. Comunicación en congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA. () (.2011.GRANADA, . . 2011
Barragan-Mallofret, Mª Isabel;Pieras-Martín, Juan Ignacio;González-Del Pozo, María;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
PREVALENCE OF EYS IN SPAIN. Ponencia en Congreso. CIBERER IV ANNUAL MEETING. . 2010
PREVALENCE OF EYS IN SPAIN. Ponencia en Congreso. CIBERER IV ANNUAL MEETING. . 2010
Antiñolo-Gil, Guillermo;Luzón-Toro-,Berta;Fernández-García,R.;Acosta-,Mj;Borrego-Lopez, Salud:
INTEGRATION OF GWAS DATA USING GENE ONTOLOGIES TO SELECT DISEASE GENE CANDIDATES FOR HSCR. Comunicación en congreso. CIBERER IV ANNUAL MEETING. . 2010
INTEGRATION OF GWAS DATA USING GENE ONTOLOGIES TO SELECT DISEASE GENE CANDIDATES FOR HSCR. Comunicación en congreso. CIBERER IV ANNUAL MEETING. . 2010
Antiñolo-Gil, Guillermo:
COMPREHENSIVE SCREENING OF THE USH2A GENE IN USHER SYNDROME TYPE II AND RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA. Comunicación en congreso. CIBERER IV ANNUAL MEETING. . 2010
COMPREHENSIVE SCREENING OF THE USH2A GENE IN USHER SYNDROME TYPE II AND RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA. Comunicación en congreso. CIBERER IV ANNUAL MEETING. . 2010
Tomas-Suarez, Ana;Romero-Zarco, Matilde;Suárez-Martos, Aurora;Fernández-García, Raquel María;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME DE DI GEORGE MEDIANTE LA TÉCNICA DE MLPA.. Comunicación en congreso. XXIII CONGRESO NACIONAL DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE TÉCNICOS DE LABORATORIO. (23) (23.2010.OVIEDO, ESPAÑA). OVIEDO, ESPAÑA. 2010
DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME DE DI GEORGE MEDIANTE LA TÉCNICA DE MLPA.. Comunicación en congreso. XXIII CONGRESO NACIONAL DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE TÉCNICOS DE LABORATORIO. (23) (23.2010.OVIEDO, ESPAÑA). OVIEDO, ESPAÑA. 2010
Peláez-Nora, Mª Yolanda;Tomas-Suarez, Ana;Barcia-Barrera, José Antonio;Fernández-García, Raquel María;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
MUTACIONES PATOGÉNICAS EN EL GEN MSH6 ASOCIADAS A SÍNDROME DE LYNCH.. Comunicación en congreso. XXIII CONGRESO NACIONAL DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE TÉCNICOS DE LABORATORIO. (23) (23.2010.OVIEDO, ESPAÑA). OVIEDO, ESPAÑA. 2010
MUTACIONES PATOGÉNICAS EN EL GEN MSH6 ASOCIADAS A SÍNDROME DE LYNCH.. Comunicación en congreso. XXIII CONGRESO NACIONAL DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE TÉCNICOS DE LABORATORIO. (23) (23.2010.OVIEDO, ESPAÑA). OVIEDO, ESPAÑA. 2010
Suárez-Martos, Aurora;Corzo-López, Mª Ángeles;Romero-Zarco, Matilde;Marcos-Luque, Irene;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
TÉCNICA DE MLPA APLICADA AL DIAGNÓSTICO DE DMD/DMB.. Comunicación en congreso. XXIII CONGRESO NACIONAL DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE TÉCNICOS DE LABORATORIO. (23) (23.2010.OVIEDO, ESPAÑA). OVIEDO, ESPAÑA. 2010
TÉCNICA DE MLPA APLICADA AL DIAGNÓSTICO DE DMD/DMB.. Comunicación en congreso. XXIII CONGRESO NACIONAL DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE TÉCNICOS DE LABORATORIO. (23) (23.2010.OVIEDO, ESPAÑA). OVIEDO, ESPAÑA. 2010
Corzo-López, Mª Ángeles;Suárez-Martos, Aurora;Peláez-Nora, Mª Yolanda;Sanchez-Garcia, Javier;Morales-Camacho, Rosario María;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
CITOGENÉTICA EN SÍNDROME MIELODISPLÁSICO INFANTIL.. Comunicación en congreso. XXIII CONGRESO NACIONAL DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE TÉCNICOS DE LABORATORIO. (23) (23.2010.OVIEDO, ESPAÑA). OVIEDO, ESPAÑA. 2010
CITOGENÉTICA EN SÍNDROME MIELODISPLÁSICO INFANTIL.. Comunicación en congreso. XXIII CONGRESO NACIONAL DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE TÉCNICOS DE LABORATORIO. (23) (23.2010.OVIEDO, ESPAÑA). OVIEDO, ESPAÑA. 2010
Antiñolo-Gil, Guillermo:
EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL EN CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIOS. Conferencia Congreso no publicada. I SIMPOSIO NACIONAL SEOM () (.2010.MADRID, ESPAÑA). . 2010
EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL EN CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIOS. Conferencia Congreso no publicada. I SIMPOSIO NACIONAL SEOM () (.2010.MADRID, ESPAÑA). . 2010
Antiñolo-Gil, Guillermo;Sanchez-Garcia, Javier:
DIAGNÓSTICO PRENATAL DE LISENCEFALIA CEREBROCEREBELOSA: A PROPÓSITO DE 3 CASOS. Comunicación en congreso. XXVI CONGRESO NACIONAL DE ECOGRAFÍA OBSTÉTRICO-GINECOLÓGICA-SESEGO () (.2010.MARBELLA). MARBELLA. 2010
DIAGNÓSTICO PRENATAL DE LISENCEFALIA CEREBROCEREBELOSA: A PROPÓSITO DE 3 CASOS. Comunicación en congreso. XXVI CONGRESO NACIONAL DE ECOGRAFÍA OBSTÉTRICO-GINECOLÓGICA-SESEGO () (.2010.MARBELLA). MARBELLA. 2010
Antiñolo-Gil, Guillermo:
LA NUEVA MEDICINA MOLECULAR Y PERSONALIZADA. Mesa redonda de Congreso. BIOQUÍMICA EN LA CIUDAD. MESAS REDONDAS SOBRE LA NUEVA MEDICINA MOLECULAR Y () (.2010.CÓRDOBA, ESPAÑA). CÓRDOBA, ESPAÑA. 2010
LA NUEVA MEDICINA MOLECULAR Y PERSONALIZADA. Mesa redonda de Congreso. BIOQUÍMICA EN LA CIUDAD. MESAS REDONDAS SOBRE LA NUEVA MEDICINA MOLECULAR Y () (.2010.CÓRDOBA, ESPAÑA). CÓRDOBA, ESPAÑA. 2010
Romero-Zarco, Matilde;Barcia-Barrera, José Antonio;Tomas-Suarez, Ana;Núñez-Torres, Rocío;Antiñolo-Gil, Guillermo;Fernández-García, Raquel María;Borrego-Lopez, Salud:
DETECCIÓN DE UNA DUPLICACIÓN EN XQ28 EN UN PACIENTE CON ENCEFALOPATÍA NEONATAL SEVERA.. Comunicación en congreso. XXIII CONGRESO NACIONAL DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE TÉCNICOS DE LABORATORIO. (23) (23.2010.OVIEDO, ESPAÑA). OVIEDO, ESPAÑA. 2010
DETECCIÓN DE UNA DUPLICACIÓN EN XQ28 EN UN PACIENTE CON ENCEFALOPATÍA NEONATAL SEVERA.. Comunicación en congreso. XXIII CONGRESO NACIONAL DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE TÉCNICOS DE LABORATORIO. (23) (23.2010.OVIEDO, ESPAÑA). OVIEDO, ESPAÑA. 2010
Barragan-Mallofret, Mª Isabel;Antiñolo-Gil, Guillermo;Bhattacharya-, Shom Shanker:
PREVALENCE AND NOVELTY OF EYS MUTATIONS IN ROD-CONE DYSTROPHY PATIENTS IN FRANCE. Comunicación en congreso. 2010 ARVO ANNUAL MEETING () (.2010.FORT LAUDERDALE, FLORIDA, EEUU). FORT LAUDERDALE, FLORIDA, EEUU. 2010
PREVALENCE AND NOVELTY OF EYS MUTATIONS IN ROD-CONE DYSTROPHY PATIENTS IN FRANCE. Comunicación en congreso. 2010 ARVO ANNUAL MEETING () (.2010.FORT LAUDERDALE, FLORIDA, EEUU). FORT LAUDERDALE, FLORIDA, EEUU. 2010
Luzón-Toro, Berta;Ruiz-Ferrer, Mª Macarena;Torroglosa-González, Ana;Sánchez-Mejías-García, Avencia;Fernández-García, Raquel María;López-Alonso, Manuel;Antiñolo-Gil, Guillermo;Mulligan-,Lm;Borrego-Lopez, Salud:
NOVEL MUTATIONS AT NRTN AND PSPN PREVENTING RET ACTIVATION ARE ASSOCIATED TO HIRSCHSPRUNG¿S DISEASE: FIRST LINK AMONG PSPN AND THE DISORDER. Ponencia en Congreso. III REUNIÓN CIENTÍFICA ANUAL CIBERER. . 2009
NOVEL MUTATIONS AT NRTN AND PSPN PREVENTING RET ACTIVATION ARE ASSOCIATED TO HIRSCHSPRUNG¿S DISEASE: FIRST LINK AMONG PSPN AND THE DISORDER. Ponencia en Congreso. III REUNIÓN CIENTÍFICA ANUAL CIBERER. . 2009
Barragan-Mallofret, Mª Isabel;Pieras-Martín, Juan Ignacio;Antiñolo-Gil, Guillermo;González-Del Pozo, María;Mena-, Marcela Daniela;Ayuso-,C.;Baiget-,M.;Millán-,J.M.;Dopazo-, J.;Santoyo-,J.;Borrego-Lopez, Salud:
ESPECTRO MUTACIONAL DE EYS EN FAMILIAS ESPAÑOLAS CON RETINOSIS PIGMENTARIA AUTOSÓMICA RECESIVA. Comunicación en congreso. III REUNIÓN CIENTÍFICA ANUAL CIBERER. . 2009
ESPECTRO MUTACIONAL DE EYS EN FAMILIAS ESPAÑOLAS CON RETINOSIS PIGMENTARIA AUTOSÓMICA RECESIVA. Comunicación en congreso. III REUNIÓN CIENTÍFICA ANUAL CIBERER. . 2009
Barragan-Mallofret, Mª Isabel;Pieras-Martín, Juan Ignacio;González-Del Pozo, María;Ayuso-,C.;Baiget-,M.;Millán-,J.M.;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
IDENTIFICACIÓN DE DOS MUTACIONES RECURRENTES EN EYS EN PACIENTES CON RETINISIS PIGMENTARIA AUTOSÓMICA RECESIVA. Comunicación en congreso. XXV CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA. SANTIAGO DE COMPOSTELA, ESPAÑA. 2009
IDENTIFICACIÓN DE DOS MUTACIONES RECURRENTES EN EYS EN PACIENTES CON RETINISIS PIGMENTARIA AUTOSÓMICA RECESIVA. Comunicación en congreso. XXV CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA. SANTIAGO DE COMPOSTELA, ESPAÑA. 2009
Fernández-García, Raquel María;Núñez-Torres, Rocío;López-Alonso, Manuel;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
APLICACIÓN DE LA TÉCNICA MLPA PARA LA DETECCIÓN DE CNVS ASOCIADAS A LA ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG. Comunicación en congreso. XXV CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA. SANTIAGO DE COMPOSTELA, ESPAÑA. 2009
APLICACIÓN DE LA TÉCNICA MLPA PARA LA DETECCIÓN DE CNVS ASOCIADAS A LA ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG. Comunicación en congreso. XXV CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA. SANTIAGO DE COMPOSTELA, ESPAÑA. 2009
Ramirez-Martinez-,Daniel;Gomez-Gonzalez, Emilio;Ollero-Ortiz,Angela;Leal-González, Sandra;De La Higuera-González, José Mª;Marquez-Rivas, Javier;Perales-Esteve, Manuel Angel;Antiñolo-Gil, Guillermo;Rivero-Garvia, Mónica;Almarcha-Bethencourt, Jose Manuel;Kaen-,Ariel;Barbeito-Gaido,Jose Luis;Rodriguez-Burgos, Fernando:
SISTEMA DE ANÁLISIS Y GESTIÓN DE IMÁGENES QUIRÚRGICAS (SAGIQ V2). Comunicación en congreso. CONGRESO ANUAL DE LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE INGENIERÍA BIOMÉDICA (CASEIB 2009) (27) (27.2009.CADIZ, ESPAÑA). CADIZ, ESPAÑA. 2009
SISTEMA DE ANÁLISIS Y GESTIÓN DE IMÁGENES QUIRÚRGICAS (SAGIQ V2). Comunicación en congreso. CONGRESO ANUAL DE LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE INGENIERÍA BIOMÉDICA (CASEIB 2009) (27) (27.2009.CADIZ, ESPAÑA). CADIZ, ESPAÑA. 2009
Antiñolo-Gil, Guillermo:
IV CONGRESO INTERNACIONAL DE MEDICAMENTOS HUÉRFANOS Y ENFERMEDADES RARAS. Conferencia Congreso no publicada. IV CONGRESO INTERNACIONAL DE MEDICAMENTOS HUÉRFANOS Y ENFERMEDADES RARAS (4) (4.2009.SEVILLA). . 2009
IV CONGRESO INTERNACIONAL DE MEDICAMENTOS HUÉRFANOS Y ENFERMEDADES RARAS. Conferencia Congreso no publicada. IV CONGRESO INTERNACIONAL DE MEDICAMENTOS HUÉRFANOS Y ENFERMEDADES RARAS (4) (4.2009.SEVILLA). . 2009
Antiñolo-Gil, Guillermo:
II JORNADAS EN REPRODUCCIÓN ASISTIDA. CURSO DE ACTUALIZACIÓN EN TÉCNICAS DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA Y ONCOLOGÍA. Mesa redonda de Congreso. II JORNADAS EN REPRODUCCIÓN ASISTIDA. CURSO DE ACTUALIZACIÓN EN TÉCNICAS DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA Y ONCOLOGÍA () (.2009.SEVILLA, ESPAÑA). Santander (ESPAÑA). 2009
II JORNADAS EN REPRODUCCIÓN ASISTIDA. CURSO DE ACTUALIZACIÓN EN TÉCNICAS DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA Y ONCOLOGÍA. Mesa redonda de Congreso. II JORNADAS EN REPRODUCCIÓN ASISTIDA. CURSO DE ACTUALIZACIÓN EN TÉCNICAS DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA Y ONCOLOGÍA () (.2009.SEVILLA, ESPAÑA). Santander (ESPAÑA). 2009
Romero-Zarco, Matilde;Tomas-Suarez, Ana;Díaz-Álvarez, Inmaculada;Fernández-García, Raquel María;Marcos-Luque, Irene;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
TÉCNICA MLPA APLICADA AL DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME DE LYNCH. Comunicación en congreso. XXII CONGRESO NACIONAL ASOCIACIÓN ESPAÑOLA TÉCNICOS DE LABORATORIO () (.2009.PALMA DE MALLORCA, ESPAÑA). PALMA DE MALLORCA, ESPAÑA. 2009
TÉCNICA MLPA APLICADA AL DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME DE LYNCH. Comunicación en congreso. XXII CONGRESO NACIONAL ASOCIACIÓN ESPAÑOLA TÉCNICOS DE LABORATORIO () (.2009.PALMA DE MALLORCA, ESPAÑA). PALMA DE MALLORCA, ESPAÑA. 2009
Antiñolo-Gil, Guillermo:
INTERNATIONAL SYMPOSIUM: GENES, GENOMES AND THE NEW PARADIGM OF PERSONALIZED HEALTHCARE.. Mesa redonda de Congreso. INTERNATIONAL SYMPOSIUM: GENES, GENOMES AND THE NEW PARADIGM OF PERSONALIZED HEALTHCARE. () (.2009.SEVILLA, ESPAÑA). Santander (ESPAÑA). 2009
INTERNATIONAL SYMPOSIUM: GENES, GENOMES AND THE NEW PARADIGM OF PERSONALIZED HEALTHCARE.. Mesa redonda de Congreso. INTERNATIONAL SYMPOSIUM: GENES, GENOMES AND THE NEW PARADIGM OF PERSONALIZED HEALTHCARE. () (.2009.SEVILLA, ESPAÑA). Santander (ESPAÑA). 2009
Tomas-Suarez, Ana;Díaz-Álvarez, Inmaculada;Romero-Zarco, Matilde;Marcos-Luque, Irene;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
TECNOLOGÍA TAQMAN APLICADA AL DIAGNÓSTICO DE LA HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA. Comunicación en congreso. XXII CONGRESO NACIONAL ASOCIACIÓN ESPAÑOLA TÉCNICOS DE LABORATORIO () (.2009.PALMA DE MALLORCA, ESPAÑA). PALMA DE MALLORCA, ESPAÑA. 2009
TECNOLOGÍA TAQMAN APLICADA AL DIAGNÓSTICO DE LA HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA. Comunicación en congreso. XXII CONGRESO NACIONAL ASOCIACIÓN ESPAÑOLA TÉCNICOS DE LABORATORIO () (.2009.PALMA DE MALLORCA, ESPAÑA). PALMA DE MALLORCA, ESPAÑA. 2009
Corzo-López, Mª Ángeles;Barcia-Barrera, José Antonio;Morales-Camacho, Rosario María;Sanchez-Garcia, Javier;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
UNA NUEVA VARIANTE COMPLEJA DEL CROMOSOMA PHILADELFIA (PH) EN UN PACIENTE CON LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA. Comunicación en congreso. XXII CONGRESO NACIONAL ASOCIACIÓN ESPAÑOLA TÉCNICOS DE LABORATORIO () (.2009.PALMA DE MALLORCA, ESPAÑA). PALMA DE MALLORCA, ESPAÑA. 2009
UNA NUEVA VARIANTE COMPLEJA DEL CROMOSOMA PHILADELFIA (PH) EN UN PACIENTE CON LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA. Comunicación en congreso. XXII CONGRESO NACIONAL ASOCIACIÓN ESPAÑOLA TÉCNICOS DE LABORATORIO () (.2009.PALMA DE MALLORCA, ESPAÑA). PALMA DE MALLORCA, ESPAÑA. 2009
Antiñolo-Gil, Guillermo:
VI JORNADA DE LA AEDP. Conferencia Congreso no publicada. VI JORNADA DE LA AEDP () (.2009.MURCIA, ESPAÑA). MURCIA, ESPAÑA. 2009
VI JORNADA DE LA AEDP. Conferencia Congreso no publicada. VI JORNADA DE LA AEDP () (.2009.MURCIA, ESPAÑA). MURCIA, ESPAÑA. 2009
Antiñolo-Gil, Guillermo:
HUMAN EMBRIONIC STEM CELLS: CONSIDERATIONS FOR THERAPEUTIC DEVELOPMENT.. Conferencia Congreso no publicada. INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON EMBRYONIC STEM CELL THERAPY FOR HUMAN RETINAL DISEASES () (.2009.SEVILLA, ESPAÑA). Santander (ESPAÑA). 2009
HUMAN EMBRIONIC STEM CELLS: CONSIDERATIONS FOR THERAPEUTIC DEVELOPMENT.. Conferencia Congreso no publicada. INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON EMBRYONIC STEM CELL THERAPY FOR HUMAN RETINAL DISEASES () (.2009.SEVILLA, ESPAÑA). Santander (ESPAÑA). 2009
Barcia-Barrera, José Antonio;Corzo-López, Mª Ángeles;Sanchez-Garcia, Javier;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
DIAGNÓSTICO PRENATAL DE UNA INVERSIÓN DUPLICACIÓN DEL BRAZO CORTO DE UN CROMOSOMA 2. Comunicación en congreso. XXII CONGRESO NACIONAL ASOCIACIÓN ESPAÑOLA TÉCNICOS DE LABORATORIO () (.2009.PALMA DE MALLORCA, ESPAÑA). PALMA DE MALLORCA, ESPAÑA. 2009
DIAGNÓSTICO PRENATAL DE UNA INVERSIÓN DUPLICACIÓN DEL BRAZO CORTO DE UN CROMOSOMA 2. Comunicación en congreso. XXII CONGRESO NACIONAL ASOCIACIÓN ESPAÑOLA TÉCNICOS DE LABORATORIO () (.2009.PALMA DE MALLORCA, ESPAÑA). PALMA DE MALLORCA, ESPAÑA. 2009
Antiñolo-Gil, Guillermo:
CONSEJO GENÉTICO. Conferencia Congreso no publicada. XXVIII REUNIÓN DE LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE SENOLOGÍA Y PATOLOGÍA MAMARIA () (.2009.SEVILLA, ESPAÑA). Santander (ESPAÑA). 2009
CONSEJO GENÉTICO. Conferencia Congreso no publicada. XXVIII REUNIÓN DE LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE SENOLOGÍA Y PATOLOGÍA MAMARIA () (.2009.SEVILLA, ESPAÑA). Santander (ESPAÑA). 2009
Antiñolo-Gil, Guillermo:
GENÉTICA DE LAS CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS. Conferencia Congreso no publicada. VII ENCUENTRO ANDALUZ DE NEONATÓLOGOS () (.2009.MÁLAGA). . 2009
GENÉTICA DE LAS CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS. Conferencia Congreso no publicada. VII ENCUENTRO ANDALUZ DE NEONATÓLOGOS () (.2009.MÁLAGA). . 2009
Barcia-Barrera, José Antonio;Corzo-López, Mª Ángeles;Núñez-Torres, Rocío;Sanchez-Garcia, Javier;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE LOS SÍNDROMES DE PRADER-WILLI Y ANGELMAN MEDIANTE LAS TÉCNICAS DE FISH Y MLPA. Comunicación en congreso. XXII CONGRESO NACIONAL ASOCIACIÓN ESPAÑOLA TÉCNICOS DE LABORATORIO () (.2009.PALMA DE MALLORCA, ESPAÑA). PALMA DE MALLORCA, ESPAÑA. 2009
DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE LOS SÍNDROMES DE PRADER-WILLI Y ANGELMAN MEDIANTE LAS TÉCNICAS DE FISH Y MLPA. Comunicación en congreso. XXII CONGRESO NACIONAL ASOCIACIÓN ESPAÑOLA TÉCNICOS DE LABORATORIO () (.2009.PALMA DE MALLORCA, ESPAÑA). PALMA DE MALLORCA, ESPAÑA. 2009
Barcia-Barrera, José Antonio;Corzo-López, Mª Ángeles;Díaz-Álvarez, Inmaculada;Sanchez-Garcia, Javier;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
DIAGNÓSTICO PRENATAL DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS EN EMBARAZOS EN RIESGO DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS. Poster en Congreso. XXI CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS SUPERIORES EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA (21) (21.2. Santander (ESPAÑA). 2008
DIAGNÓSTICO PRENATAL DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS EN EMBARAZOS EN RIESGO DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS. Poster en Congreso. XXI CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS SUPERIORES EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA (21) (21.2. Santander (ESPAÑA). 2008
Antiñolo-Gil, Guillermo:
CIRUGÍA FETAL ABIERTA. Ponencia en Congreso. 17º CONGRESO DE LA SOCIEDAD ANDALUZA DE GINECOLOGÍA Y OBSTETRICIA () (.2008.CORDOBA). CORDOBA. 2008
CIRUGÍA FETAL ABIERTA. Ponencia en Congreso. 17º CONGRESO DE LA SOCIEDAD ANDALUZA DE GINECOLOGÍA Y OBSTETRICIA () (.2008.CORDOBA). CORDOBA. 2008
Fernández-García, Raquel María;Ruiz-Ferrer, Mª Macarena;López-Alonso, Manuel;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
ORIGEN COMÚN DE UNA MUTACIÓN UNIVERSAL DEL PROTO-ONCOGÉN RET, ASOCIADAS A LAS FORMAS ESPORÁDICAS DE LA ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG (HSCR). Comunicación en congreso. II REUNIÓN ANUAL CIBERER () (.2008.VALENCIA, ESPAÑA). VALENCIA, ESPAÑA. 2008
ORIGEN COMÚN DE UNA MUTACIÓN UNIVERSAL DEL PROTO-ONCOGÉN RET, ASOCIADAS A LAS FORMAS ESPORÁDICAS DE LA ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG (HSCR). Comunicación en congreso. II REUNIÓN ANUAL CIBERER () (.2008.VALENCIA, ESPAÑA). VALENCIA, ESPAÑA. 2008
Antiñolo-Gil, Guillermo;Barragan-Mallofret, Mª Isabel;Mena-, Marcela Daniela;Pieras-Martín, Juan Ignacio:
DEVELOPMENT OF CODING SNPS AS MARKERS FOR RETINAL DYSTROPHY LOCI ON CHROMOSOME 6Q.. Comunicación en congreso. ARVO 2008 ANNUAL MEETING () (.2008.FORT LAUDERDALE, FLORIDA, EE. UU.). FORT LAUDERDALE, FLORIDA, EE. UU.. 2008
DEVELOPMENT OF CODING SNPS AS MARKERS FOR RETINAL DYSTROPHY LOCI ON CHROMOSOME 6Q.. Comunicación en congreso. ARVO 2008 ANNUAL MEETING () (.2008.FORT LAUDERDALE, FLORIDA, EE. UU.). FORT LAUDERDALE, FLORIDA, EE. UU.. 2008
Corzo-López, Mª Ángeles;Barcia-Barrera, José Antonio;Tomas-Suarez, Ana;Sanchez-Garcia, Javier;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
ESTUDIO GENÉTICO DE UNA FAMILIA CON SÍNDROME WOLF-HIRSCHHORN. Poster en Congreso. XXI CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS SUPERIORES EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA (21) (21.2. Santander (ESPAÑA). 2008
ESTUDIO GENÉTICO DE UNA FAMILIA CON SÍNDROME WOLF-HIRSCHHORN. Poster en Congreso. XXI CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS SUPERIORES EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA (21) (21.2. Santander (ESPAÑA). 2008
Peciña-López, Ana Mª;Lozano-Arana, Maria Dolores;Moya-De Alarcón, Cristina;García-Lozano, Juan Carlos;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
ONE-STEP MULTIPLEX PCR FOR PREIMPLANTATION GENETIC DIAGNOSIS OF HUNTINGTON¿S DISEASE. Comunicación en congreso. 8 INTERNATIONAL SYMPOSIUM PREIMPLANTATION GENETIC DIAGNOSIS () (.2008.BARCELONA, ESPAÑA). . BARCELONA, ESPAÑA. 2008
ONE-STEP MULTIPLEX PCR FOR PREIMPLANTATION GENETIC DIAGNOSIS OF HUNTINGTON¿S DISEASE. Comunicación en congreso. 8 INTERNATIONAL SYMPOSIUM PREIMPLANTATION GENETIC DIAGNOSIS () (.2008.BARCELONA, ESPAÑA). . BARCELONA, ESPAÑA. 2008
Antiñolo-Gil, Guillermo:
NUEVAS ESTRATEGIAS EN EL DGP. Ponencia en Congreso. XIV CONGRESO NACIONAL DE LA AEDP (14) (14.2008.MADRID, ESPAÑA). . 2008
NUEVAS ESTRATEGIAS EN EL DGP. Ponencia en Congreso. XIV CONGRESO NACIONAL DE LA AEDP (14) (14.2008.MADRID, ESPAÑA). . 2008
Antiñolo-Gil, Guillermo:
VI ENCUENTRO ANDALUZ DE NEONATÓLOGOS. Ponencia en Congreso. VI ENCUENTRO ANDALUZ DE NEONATÓLOGOS () (.2008.MÁLAGA, ESPAÑA). , MÁLAGA, ESPAÑA. 2008
VI ENCUENTRO ANDALUZ DE NEONATÓLOGOS. Ponencia en Congreso. VI ENCUENTRO ANDALUZ DE NEONATÓLOGOS () (.2008.MÁLAGA, ESPAÑA). , MÁLAGA, ESPAÑA. 2008
Romero-Zarco, Matilde;Díaz-Álvarez, Inmaculada;Barcia-Barrera, José Antonio;Marcos-Luque, Irene;Peciña-López, Ana Mª;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
IDENTIFICACIÓN DE MUTACIONES EXISTENTES EN FAMILIAS CON SINDROME DE LYNCH EN LOS GENES MLH1 Y MSH2. Poster en Congreso. XXI CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS SUPERIORES EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA (21) (21.2. Santander (ESPAÑA). 2008
IDENTIFICACIÓN DE MUTACIONES EXISTENTES EN FAMILIAS CON SINDROME DE LYNCH EN LOS GENES MLH1 Y MSH2. Poster en Congreso. XXI CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS SUPERIORES EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA (21) (21.2. Santander (ESPAÑA). 2008
Antiñolo-Gil, Guillermo:
GENÉTICA: NUESTRO PASADO, NUESTRO FUTURO. Ponencia en Congreso. XXI CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS SUPERIORES EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA (21) (21.2. Santander (ESPAÑA). 2008
GENÉTICA: NUESTRO PASADO, NUESTRO FUTURO. Ponencia en Congreso. XXI CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS SUPERIORES EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA (21) (21.2. Santander (ESPAÑA). 2008
Antiñolo-Gil, Guillermo:
GENÉTICA EN MEDICINA FETAL. Ponencia en Congreso. II ACTUALIZACIÓN EN ECOGRAFÍA OBSTÉTRICO-GINECOLÓGICA (2) (2.2008.SEVILLA, ESPAÑA). Santander (ESPAÑA). 2008
GENÉTICA EN MEDICINA FETAL. Ponencia en Congreso. II ACTUALIZACIÓN EN ECOGRAFÍA OBSTÉTRICO-GINECOLÓGICA (2) (2.2008.SEVILLA, ESPAÑA). Santander (ESPAÑA). 2008
Barragan-Mallofret, Mª Isabel;Pieras-Martín, Juan Ignacio;Mena-, Marcela Daniela;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
IDENTIFICACIÓN DE UN NUEVO GEN RESPONSABLE DE RETINISIS PIGMENTARIA AUTOSÓMICA RECESIVA. CARACTERIZACIÓN DEL LOCUS RP25.. Ponencia en Congreso. II REUNIÓN ANUAL CIBERER () (.2008.VALENCIA, ESPAÑA). VALENCIA, ESPAÑA. 2008
IDENTIFICACIÓN DE UN NUEVO GEN RESPONSABLE DE RETINISIS PIGMENTARIA AUTOSÓMICA RECESIVA. CARACTERIZACIÓN DEL LOCUS RP25.. Ponencia en Congreso. II REUNIÓN ANUAL CIBERER () (.2008.VALENCIA, ESPAÑA). VALENCIA, ESPAÑA. 2008
Díaz-Álvarez, Inmaculada;Tomas-Suarez, Ana;Romero-Zarco, Matilde;Peciña-López, Ana Mª;Sanchez-Garcia, Javier;Marcos-Luque, Irene;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE LAS MICRODELECCIONES DEL Y ASOCIADAS A INFERTILIDAD. Poster en Congreso. XXI CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS SUPERIORES EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA (21) (21.2. Santander (ESPAÑA). 2008
DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE LAS MICRODELECCIONES DEL Y ASOCIADAS A INFERTILIDAD. Poster en Congreso. XXI CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS SUPERIORES EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA (21) (21.2. Santander (ESPAÑA). 2008
Antiñolo-Gil, Guillermo:
CURSO CONTROL DE CALIDAD (ISO). Ponencia en Congreso. XIV CONGRESO NACIONAL DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE DIAGNÓSTICO PRENATAL (14) (14.2008.MADRID, ESPAÑA). . 2008
CURSO CONTROL DE CALIDAD (ISO). Ponencia en Congreso. XIV CONGRESO NACIONAL DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE DIAGNÓSTICO PRENATAL (14) (14.2008.MADRID, ESPAÑA). . 2008
Lozano-Arana, Maria Dolores;Peciña-López, Ana Mª;Moya-De Alarcón, Cristina;García-Lozano, Juan Carlos;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
VITRIFICATION OF BIOPSIED BLASTOCYSTS USING A CLOSED METHOD. Poster en Congreso. 8 INTERNATIONAL SYMPOSIUM PREIMPLANTATION GENETIC DIAGNOSIS () (.2008.BARCELONA, ESPAÑA). . BARCELONA, ESPAÑA. 2008
VITRIFICATION OF BIOPSIED BLASTOCYSTS USING A CLOSED METHOD. Poster en Congreso. 8 INTERNATIONAL SYMPOSIUM PREIMPLANTATION GENETIC DIAGNOSIS () (.2008.BARCELONA, ESPAÑA). . BARCELONA, ESPAÑA. 2008
Barragan-Mallofret, Mª Isabel;Borrego-Lopez, Salud;Mena-, Marcela Daniela;Pieras-Martín, Juan Ignacio;Antiñolo-Gil, Guillermo:
EYS, QUE CODIFICA AL ORTÓLOGO DEL SPACEMARKER EN DROSOPHILA, ES RESPONSABLE DE RETINOSIS PIGMENTARIA AUTOSÓMICA RECESIVA.. Comunicación en congreso. II REUNIÓN ANUAL CIBERER () (.2008.VALENCIA, ESPAÑA). VALENCIA, ESPAÑA. 2008
EYS, QUE CODIFICA AL ORTÓLOGO DEL SPACEMARKER EN DROSOPHILA, ES RESPONSABLE DE RETINOSIS PIGMENTARIA AUTOSÓMICA RECESIVA.. Comunicación en congreso. II REUNIÓN ANUAL CIBERER () (.2008.VALENCIA, ESPAÑA). VALENCIA, ESPAÑA. 2008
Tomas-Suarez, Ana;Romero-Zarco, Matilde;Corzo-López, Mª Ángeles;Marcos-Luque, Irene;Peciña-López, Ana Mª;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
EVOLUCIÓN EN EL DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME X FRÁGIL. Poster en Congreso. XXI CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS SUPERIORES EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA (21) (21.2. Santander (ESPAÑA). 2008
EVOLUCIÓN EN EL DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME X FRÁGIL. Poster en Congreso. XXI CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS SUPERIORES EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA (21) (21.2. Santander (ESPAÑA). 2008
Antiñolo-Gil, Guillermo;Barragan-Mallofret, Mª Isabel;Borrego-Lopez, Salud:
IDENTIFICATION OF A MAJOR GENE (RP25) FOR AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA. Conferencia Congreso no publicada. ARVO 2008 ANNUAL MEETING () (.2008.FORT LAUDERDALE, FLORIDA, EE. UU.). FORT LAUDERDALE, FLORIDA, EE. UU.. 2008
IDENTIFICATION OF A MAJOR GENE (RP25) FOR AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA. Conferencia Congreso no publicada. ARVO 2008 ANNUAL MEETING () (.2008.FORT LAUDERDALE, FLORIDA, EE. UU.). FORT LAUDERDALE, FLORIDA, EE. UU.. 2008
Marcos-Luque, Irene;Mena-, Marcela Daniela;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
PREVALENCIA DE MUTACIONES EN LOS GENES BRCA1 Y BRCA2 EN 71 FAMILIAS ANDALUZAS CON CÁNCER DE MAMA HEREDITARIO. Poster en Congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA () (.2007.ALICANTE, ESPAÑA). ALICANTE, ESPAÑA. 2007
PREVALENCIA DE MUTACIONES EN LOS GENES BRCA1 Y BRCA2 EN 71 FAMILIAS ANDALUZAS CON CÁNCER DE MAMA HEREDITARIO. Poster en Congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA () (.2007.ALICANTE, ESPAÑA). ALICANTE, ESPAÑA. 2007
Ruiz-Ferrer, Mª Macarena;Fernández-García, Raquel María;Sánchez-Mejías-García, Avencia;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
NTF-3, NUEVO GEN CANDIDATO PARA LA ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG. Poster en Congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA () (.2007.ALICANTE, ESPAÑA). ALICANTE, ESPAÑA. 2007
NTF-3, NUEVO GEN CANDIDATO PARA LA ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG. Poster en Congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA () (.2007.ALICANTE, ESPAÑA). ALICANTE, ESPAÑA. 2007
Antiñolo-Gil, Guillermo:
ECOGRAFÍA EN DIAGNÓSTICO PRENATAL Y REPRODUCCIÓN. Mesa redonda de Congreso. 4º CURSO DE ECOGRAFÍA Y DIAGNÓSTICO PRENATAL Y REPRODUCCIÓN () (.2007.SEVILLA, ESPAÑA). Santander (ESPAÑA). 2007
ECOGRAFÍA EN DIAGNÓSTICO PRENATAL Y REPRODUCCIÓN. Mesa redonda de Congreso. 4º CURSO DE ECOGRAFÍA Y DIAGNÓSTICO PRENATAL Y REPRODUCCIÓN () (.2007.SEVILLA, ESPAÑA). Santander (ESPAÑA). 2007
Ruiz-Ferrer, Mª Macarena;Fernández-García, Raquel María;Sánchez-Mejías-García, Avencia;López-Alonso, Manuel;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
ANÁLISIS MOLECULAR DE GENES CANDIDATOS PARA LA ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG. Ponencia en Congreso. REUNION ANUAL CIBERER (1) (1.2007.BARCELONA, ESPAÑA). . BARCELONA, ESPAÑA. 2007
ANÁLISIS MOLECULAR DE GENES CANDIDATOS PARA LA ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG. Ponencia en Congreso. REUNION ANUAL CIBERER (1) (1.2007.BARCELONA, ESPAÑA). . BARCELONA, ESPAÑA. 2007
Fernández-García, Raquel María;Antiñolo-Gil, Guillermo;Ruiz-Ferrer, Mª Macarena;Sánchez-Mejías-García, Avencia;Borrego-Lopez, Salud:
ORIGEN COMÚN DE UNA MUTACIÓN UNIVERSAL DEL PROTO-ONCOGÉN RET, ASOCIADA A LAS FORMAS ESPORÁDICAS DE LA ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG (HSCR). Poster en Congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA () (.2007.ALICANTE, ESPAÑA). ALICANTE, ESPAÑA. 2007
ORIGEN COMÚN DE UNA MUTACIÓN UNIVERSAL DEL PROTO-ONCOGÉN RET, ASOCIADA A LAS FORMAS ESPORÁDICAS DE LA ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG (HSCR). Poster en Congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA () (.2007.ALICANTE, ESPAÑA). ALICANTE, ESPAÑA. 2007
Barragan-Mallofret, Mª Isabel;Borrego-Lopez, Salud;Pieras-Martín, Juan Ignacio;Antiñolo-Gil, Guillermo:
CARACTERIZACIÓN BIOINFORMÁTICA Y EVALUACIÓN MOLECULAR DE LOS GENES Q9H8D1 Y CF152 COMO RESPONSABLES DE RP25. Poster en Congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA () (.2007.ALICANTE, ESPAÑA). ALICANTE, ESPAÑA. 2007
CARACTERIZACIÓN BIOINFORMÁTICA Y EVALUACIÓN MOLECULAR DE LOS GENES Q9H8D1 Y CF152 COMO RESPONSABLES DE RP25. Poster en Congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA () (.2007.ALICANTE, ESPAÑA). ALICANTE, ESPAÑA. 2007
Antiñolo-Gil, Guillermo:
CURSO BÁSICO DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA. Mesa redonda de Congreso. CURSO BÁSICO DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA () (.2007.SEVILLA, ESPAÑA). Santander (ESPAÑA). 2007
CURSO BÁSICO DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA. Mesa redonda de Congreso. CURSO BÁSICO DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA () (.2007.SEVILLA, ESPAÑA). Santander (ESPAÑA). 2007
García-Lozano, Juan Carlos;Lozano-Arana, Maria Dolores;Peciña-López, Ana Mª;Antiñolo-Gil, Guillermo:
PROGRAMA DE DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTATORIO EN EL SISTEMA SANITARIO PÚBLICO DE ANDALUCÍA. PRIMEROS RESULTADOS. Ponencia en Congreso. XXIX CONGRESO NACIONAL DE LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE GINECOLOGIA Y OBSTETRICIA (SEGO) (29) (29.2007.GRANADA (ESPAÑA)). . 2007
PROGRAMA DE DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTATORIO EN EL SISTEMA SANITARIO PÚBLICO DE ANDALUCÍA. PRIMEROS RESULTADOS. Ponencia en Congreso. XXIX CONGRESO NACIONAL DE LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE GINECOLOGIA Y OBSTETRICIA (SEGO) (29) (29.2007.GRANADA (ESPAÑA)). . 2007
Barragan-Mallofret, Mª Isabel;Borrego-Lopez, Salud;Pieras-Martín, Juan Ignacio;Antiñolo-Gil, Guillermo:
GENÉTICA MOLECULAR DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA AUTOSÓMICA RECESIVA: ANÁLISIS DE LIGAMIENTO GENÓMICO E IDENTIFICACIÓN Y EVALUACIÓN DE POSIBLES GENES RE. Ponencia en Congreso. REUNION ANUAL CIBERER (1) (1.2007.BARCELONA, ESPAÑA). . BARCELONA, ESPAÑA. 2007
GENÉTICA MOLECULAR DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA AUTOSÓMICA RECESIVA: ANÁLISIS DE LIGAMIENTO GENÓMICO E IDENTIFICACIÓN Y EVALUACIÓN DE POSIBLES GENES RE. Ponencia en Congreso. REUNION ANUAL CIBERER (1) (1.2007.BARCELONA, ESPAÑA). . BARCELONA, ESPAÑA. 2007
Mena-, Marcela Daniela;Marcos-Luque, Irene;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
BÚSQUEDA DE GENES DE SUSCEPTIBILIDAD RELACIONADOS CON EL SÍNDROME METABÓLICO GESTACIONAL (SMG). Poster en Congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA () (.2007.ALICANTE, ESPAÑA). ALICANTE, ESPAÑA. 2007
BÚSQUEDA DE GENES DE SUSCEPTIBILIDAD RELACIONADOS CON EL SÍNDROME METABÓLICO GESTACIONAL (SMG). Poster en Congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA () (.2007.ALICANTE, ESPAÑA). ALICANTE, ESPAÑA. 2007
Antiñolo-Gil, Guillermo:
GENÉTICA Y MEDICINA FETAL. Ponencia en Congreso. 3º CURSO DE ECOGRAFÍA EN DIAGNÓSTICO PRENATAL Y REPRODUCCIÓN () (.2006.SEVILLA, ESPAÑA). Santander (ESPAÑA). 2006
GENÉTICA Y MEDICINA FETAL. Ponencia en Congreso. 3º CURSO DE ECOGRAFÍA EN DIAGNÓSTICO PRENATAL Y REPRODUCCIÓN () (.2006.SEVILLA, ESPAÑA). Santander (ESPAÑA). 2006
Antiñolo-Gil, Guillermo:
HEREDOPATÍAS MENDELIANAS. Ponencia en Congreso. 16 CONGRESO SAGO () (.2006.CAMPO DE GIBRALTAR, CÁDIZ). CAMPO DE GIBRALTAR, CÁDIZ. 2006
HEREDOPATÍAS MENDELIANAS. Ponencia en Congreso. 16 CONGRESO SAGO () (.2006.CAMPO DE GIBRALTAR, CÁDIZ). CAMPO DE GIBRALTAR, CÁDIZ. 2006
Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud;Fernández-García, Raquel María:
DIFFERENTIAL LIABILITIES OF CODING AND NON-CODING MUTATIONS AT A MAJOR LOCUS IN COMPLEX DISEASE: RET IN HIRSCHSPRUNG DISEASE. Conferencia Congreso no publicada. 38 EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2006 () (.2006.AMSTERDAM, THE NETHERLANDS). AMSTERDAM, THE NETHERLANDS. 2006
DIFFERENTIAL LIABILITIES OF CODING AND NON-CODING MUTATIONS AT A MAJOR LOCUS IN COMPLEX DISEASE: RET IN HIRSCHSPRUNG DISEASE. Conferencia Congreso no publicada. 38 EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2006 () (.2006.AMSTERDAM, THE NETHERLANDS). AMSTERDAM, THE NETHERLANDS. 2006
García-Lozano, Juan Carlos;Lozano-Arana, Maria Dolores;Sanchez-Andujar, Beatriz;Antiñolo-Gil, Guillermo:
EVOLUCIÓN DE EMBRIONES DE CALIDAD SUBÓPTIMA: DE EMBRIÓN TRANSFERIDO HASTA RECIÉN NACIDO VIVO. Poster en Congreso. XXVI CONGRESO NACIONAL SOCIEDAD ESPAÑOLA DE FERTILIDAD () (.2006.ZARAGOZA, ESPAÑA). ZARAGOZA, ESPAÑA. 2006
EVOLUCIÓN DE EMBRIONES DE CALIDAD SUBÓPTIMA: DE EMBRIÓN TRANSFERIDO HASTA RECIÉN NACIDO VIVO. Poster en Congreso. XXVI CONGRESO NACIONAL SOCIEDAD ESPAÑOLA DE FERTILIDAD () (.2006.ZARAGOZA, ESPAÑA). ZARAGOZA, ESPAÑA. 2006
Sanchez-Garcia, Javier;Antiñolo-Gil, Guillermo;Corzo-López, Mª Ángeles;Barcia-Barrera, José Antonio:
HIPOMELANOSIS DE ITO Y TRISOMÍA 7 EN MOSAICO. Comunicación en congreso. XIX CONGRESO NACIONAL ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE TÉCNICOS DE LABORATORIO () (.2006.SANTA CRUZ DE TENERIFE, ESPAÑA). SANTA CRUZ DE TENERIFE, ESPAÑA. 2006
HIPOMELANOSIS DE ITO Y TRISOMÍA 7 EN MOSAICO. Comunicación en congreso. XIX CONGRESO NACIONAL ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE TÉCNICOS DE LABORATORIO () (.2006.SANTA CRUZ DE TENERIFE, ESPAÑA). SANTA CRUZ DE TENERIFE, ESPAÑA. 2006
Borrego-Lopez, Salud;Ruiz-Ferrer, Mª Macarena;Fernández-García, Raquel María;Antiñolo-Gil, Guillermo:
CONTRIBUTION OF BOTH RET CODING SEQUENCE MUTATIONS AND SPECIFIC PREDISPOSING RET HAPLOTYPES TO HIRSCHSPRUNG DISEASE. Comunicación en congreso. 14TH UNITED EUROPEAN GASTROENTEROLOGY WEEK () (.2006.BERLÍN, ALEMANIA). BERLÍN, ALEMANIA. 2006
CONTRIBUTION OF BOTH RET CODING SEQUENCE MUTATIONS AND SPECIFIC PREDISPOSING RET HAPLOTYPES TO HIRSCHSPRUNG DISEASE. Comunicación en congreso. 14TH UNITED EUROPEAN GASTROENTEROLOGY WEEK () (.2006.BERLÍN, ALEMANIA). BERLÍN, ALEMANIA. 2006
Marcos-Luque, Irene;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
GERMLINE MUTATION OF BOTH COPIES OF THE MLH1 GENE COULD PLAY AN IMPORTANT ROLE IN THE EARLY-ONSET OF CRC. Comunicación en congreso. 38 EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2006 () (.2006.AMSTERDAM, THE NETHERLANDS). AMSTERDAM, THE NETHERLANDS. 2006
GERMLINE MUTATION OF BOTH COPIES OF THE MLH1 GENE COULD PLAY AN IMPORTANT ROLE IN THE EARLY-ONSET OF CRC. Comunicación en congreso. 38 EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2006 () (.2006.AMSTERDAM, THE NETHERLANDS). AMSTERDAM, THE NETHERLANDS. 2006
García-Lozano, Juan Carlos;Lozano-Arana, Maria Dolores;Sanchez-Andujar, Beatriz;Antiñolo-Gil, Guillermo:
VALOR PREDICTIVO DE LOS RESULTADOS DE UN PRIMER CICLO DE FIV SOBRE LOS RESULTADOS DE UN SEGUNDO CICLO. Poster en Congreso. XXVI CONGRESO NACIONAL SOCIEDAD ESPAÑOLA DE FERTILIDAD () (.2006.ZARAGOZA, ESPAÑA). ZARAGOZA, ESPAÑA. 2006
VALOR PREDICTIVO DE LOS RESULTADOS DE UN PRIMER CICLO DE FIV SOBRE LOS RESULTADOS DE UN SEGUNDO CICLO. Poster en Congreso. XXVI CONGRESO NACIONAL SOCIEDAD ESPAÑOLA DE FERTILIDAD () (.2006.ZARAGOZA, ESPAÑA). ZARAGOZA, ESPAÑA. 2006
García-Lozano, Juan Carlos;Lozano-Arana, Maria Dolores;Sanchez-Andujar, Beatriz;Antiñolo-Gil, Guillermo:
RESULTADOS DE LOS CICLOS DE FIV-TE REALIZADOS EN LA UNIDAD CLÍNICA DE GENÉTICA Y REPRODUCCIÓN H.U. VIRGEN DEL ROCÍO (SEVILLA). Poster en Congreso. XXVI CONGRESO NACIONAL SOCIEDAD ESPAÑOLA DE FERTILIDAD () (.2006.ZARAGOZA, ESPAÑA). ZARAGOZA, ESPAÑA. 2006
RESULTADOS DE LOS CICLOS DE FIV-TE REALIZADOS EN LA UNIDAD CLÍNICA DE GENÉTICA Y REPRODUCCIÓN H.U. VIRGEN DEL ROCÍO (SEVILLA). Poster en Congreso. XXVI CONGRESO NACIONAL SOCIEDAD ESPAÑOLA DE FERTILIDAD () (.2006.ZARAGOZA, ESPAÑA). ZARAGOZA, ESPAÑA. 2006
Barragan-Mallofret, Mª Isabel;Borrego-Lopez, Salud;Marcos-Luque, Irene;Antiñolo-Gil, Guillermo:
CARACTERIZACIÓN IN SILICO Y ESTUDIO MOLECULAR DE LOS GENES C6ORF65 Y ZNF451 EN FAMILIAS LIGADAS AL LOCUS RP25.. Comunicación en congreso. XXIII CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA () (.2006.VALLADOLID, ESPAÑA). VALLADOLID, ESPAÑA. 2006
CARACTERIZACIÓN IN SILICO Y ESTUDIO MOLECULAR DE LOS GENES C6ORF65 Y ZNF451 EN FAMILIAS LIGADAS AL LOCUS RP25.. Comunicación en congreso. XXIII CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA () (.2006.VALLADOLID, ESPAÑA). VALLADOLID, ESPAÑA. 2006
Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud;Fernández-García, Raquel María:
SINGLE ORIGIN FOR A WORLDWIDE COMMON HIRSCHSPRUNG (HSCR) SUSCEPTIBILITY NON-CODING RET MUTATION.. Comunicación en congreso. 38 EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2006 () (.2006.AMSTERDAM, THE NETHERLANDS). AMSTERDAM, THE NETHERLANDS. 2006
SINGLE ORIGIN FOR A WORLDWIDE COMMON HIRSCHSPRUNG (HSCR) SUSCEPTIBILITY NON-CODING RET MUTATION.. Comunicación en congreso. 38 EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2006 () (.2006.AMSTERDAM, THE NETHERLANDS). AMSTERDAM, THE NETHERLANDS. 2006
Antiñolo-Gil, Guillermo:
DIAGNÓSTICO PRENATAL Y PREIMPLANTACIONAL. Mesa redonda de Congreso. 1 JORNADA ASISTENCIA Y GESTIÓN EN NEUROGENÉTICA () (.2006.A CORUÑA, ESPAÑA). A CORUÑA, ESPAÑA. 2006
DIAGNÓSTICO PRENATAL Y PREIMPLANTACIONAL. Mesa redonda de Congreso. 1 JORNADA ASISTENCIA Y GESTIÓN EN NEUROGENÉTICA () (.2006.A CORUÑA, ESPAÑA). A CORUÑA, ESPAÑA. 2006
Antiñolo-Gil, Guillermo:
FUNDAMENTOS DE LA MEDICINA INDIVIDUALIZADA Y SUS IMPLICACIONES SANITARIAS. Ponencia en Congreso. SEMINARIO: FUNDAMENTOS DE LA MEDICINA INDIVIDUALIZADA Y SUS IMPLIOCACIONES SANITARIAS () (.2006.GRANADA, ESPAÑA). . 2006
FUNDAMENTOS DE LA MEDICINA INDIVIDUALIZADA Y SUS IMPLICACIONES SANITARIAS. Ponencia en Congreso. SEMINARIO: FUNDAMENTOS DE LA MEDICINA INDIVIDUALIZADA Y SUS IMPLIOCACIONES SANITARIAS () (.2006.GRANADA, ESPAÑA). . 2006
Lozano-Arana, Maria Dolores;Sanchez-Andujar, Beatriz;Peciña-López, Ana Mª;Fernández-García, Raquel María;García-Lozano, Juan Carlos;Antiñolo-Gil, Guillermo:
INFLUENCIA DEL TAMAÑO NUCLEAR EN EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL MEDIANTE FISH. Poster en Congreso. XXVI CONGRESO NACIONAL SOCIEDAD ESPAÑOLA DE FERTILIDAD () (.2006.ZARAGOZA, ESPAÑA). ZARAGOZA, ESPAÑA. 2006
INFLUENCIA DEL TAMAÑO NUCLEAR EN EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL MEDIANTE FISH. Poster en Congreso. XXVI CONGRESO NACIONAL SOCIEDAD ESPAÑOLA DE FERTILIDAD () (.2006.ZARAGOZA, ESPAÑA). ZARAGOZA, ESPAÑA. 2006
Fernández-García, Raquel María;Ruiz-Ferrer, Mª Macarena;Antiñolo-Gil, Guillermo;Navarro-Gonzalez, Elena;Borrego-Lopez, Salud:
RET VARIANTS AND HAPLOTYPES IN THE CONTEXT OF MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA TYPE 2. Comunicación en congreso. 38 EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2006 () (.2006.AMSTERDAM, THE NETHERLANDS). AMSTERDAM, THE NETHERLANDS. 2006
RET VARIANTS AND HAPLOTYPES IN THE CONTEXT OF MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA TYPE 2. Comunicación en congreso. 38 EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2006 () (.2006.AMSTERDAM, THE NETHERLANDS). AMSTERDAM, THE NETHERLANDS. 2006
Antiñolo-Gil, Guillermo:
IV JORNADAS DE ACTUALIZACIÓN EN REPRODUCCIÓN PARA RESIDENTES. Ponencia en Congreso. IV JORNADAS DE ACTUALIZACIÓN EN REPRODUCCIÓN PARA RESIDENTES () (.2006.SEVILLA, ESPAÑA). Santander (ESPAÑA). 2006
IV JORNADAS DE ACTUALIZACIÓN EN REPRODUCCIÓN PARA RESIDENTES. Ponencia en Congreso. IV JORNADAS DE ACTUALIZACIÓN EN REPRODUCCIÓN PARA RESIDENTES () (.2006.SEVILLA, ESPAÑA). Santander (ESPAÑA). 2006
Antiñolo-Gil, Guillermo:
MUTATIONEL ANALYSIS OF THE BBS2 GENE INVOLVED IN BARDET-BIELD SYNDROME IN SPANISH PATIENTS.. Comunicación en congreso. 38 EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2006 () (.2006.AMSTERDAM, THE NETHERLANDS). AMSTERDAM, THE NETHERLANDS. 2006
MUTATIONEL ANALYSIS OF THE BBS2 GENE INVOLVED IN BARDET-BIELD SYNDROME IN SPANISH PATIENTS.. Comunicación en congreso. 38 EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2006 () (.2006.AMSTERDAM, THE NETHERLANDS). AMSTERDAM, THE NETHERLANDS. 2006
García-Lozano, Juan Carlos;Lozano-Arana, Maria Dolores;Sanchez-Andujar, Beatriz;Antiñolo-Gil, Guillermo:
RESULTADOS DE LOS CICLOS DE TRATAMIENTO DE FIV-TE EN BAJAS RESPONDEDORAS MENORES DE 40 AÑOS. Poster en Congreso. XXVI CONGRESO NACIONAL SOCIEDAD ESPAÑOLA DE FERTILIDAD () (.2006.ZARAGOZA, ESPAÑA). ZARAGOZA, ESPAÑA. 2006
RESULTADOS DE LOS CICLOS DE TRATAMIENTO DE FIV-TE EN BAJAS RESPONDEDORAS MENORES DE 40 AÑOS. Poster en Congreso. XXVI CONGRESO NACIONAL SOCIEDAD ESPAÑOLA DE FERTILIDAD () (.2006.ZARAGOZA, ESPAÑA). ZARAGOZA, ESPAÑA. 2006
Borrego-Lopez, Salud;Fernández-García, Raquel María;Peciña-López, Ana Mª;Antiñolo-Gil, Guillermo:
NOVEL VARIANTS LOCATED WITHIN THE INTRON 1 AND THE PROMOTER REGION OF THE RET PROTO-ONCOGENE ARE ASSOCIATED TO THE SPORADIC FORMS OF HIRSCHSPRUNG DISE. Poster en Congreso. EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE () (.2005.PRAGA, REPÚBLICA CHECA). PRAGA, REPÚBLICA CHECA. 2005
NOVEL VARIANTS LOCATED WITHIN THE INTRON 1 AND THE PROMOTER REGION OF THE RET PROTO-ONCOGENE ARE ASSOCIATED TO THE SPORADIC FORMS OF HIRSCHSPRUNG DISE. Poster en Congreso. EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE () (.2005.PRAGA, REPÚBLICA CHECA). PRAGA, REPÚBLICA CHECA. 2005
Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud;Fernández-García, Raquel María:
EVALUATION OF GERMLINE SEQUENCE VARIANTS WITHIN THE PROMOTER REGIONS OF FAS AND FASL GENES IN A COHORT OF SPANISH WOMEN WITH ENDOMETRIOSIS. Conferencia Congreso no publicada. 12TH WORLD CONGRESS ON HUMAN REPRODUCTION () (.2005.VENECIA, ITALIA). VENECIA, ITALIA. 2005
EVALUATION OF GERMLINE SEQUENCE VARIANTS WITHIN THE PROMOTER REGIONS OF FAS AND FASL GENES IN A COHORT OF SPANISH WOMEN WITH ENDOMETRIOSIS. Conferencia Congreso no publicada. 12TH WORLD CONGRESS ON HUMAN REPRODUCTION () (.2005.VENECIA, ITALIA). VENECIA, ITALIA. 2005
Marcos-Luque, Irene;Barragan-Mallofret, Mª Isabel;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
MOLECULAR SCREENING OF C6ORF57 AS A CANDIDATE GENE IN AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA LINKED TO RP25 LOCUS. Poster en Congreso. EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE () (.2005.PRAGA, REPÚBLICA CHECA). PRAGA, REPÚBLICA CHECA. 2005
MOLECULAR SCREENING OF C6ORF57 AS A CANDIDATE GENE IN AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA LINKED TO RP25 LOCUS. Poster en Congreso. EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE () (.2005.PRAGA, REPÚBLICA CHECA). PRAGA, REPÚBLICA CHECA. 2005
Antiñolo-Gil, Guillermo:
GENÉTICA Y EMBARAZO. Ponencia en Congreso. II SIMPOSIUM DE LA SECCIÓN DE MEDICINA FETAL () (.2005.SAN ROQUE, CÁDIZ). SAN ROQUE, CÁDIZ. 2005
GENÉTICA Y EMBARAZO. Ponencia en Congreso. II SIMPOSIUM DE LA SECCIÓN DE MEDICINA FETAL () (.2005.SAN ROQUE, CÁDIZ). SAN ROQUE, CÁDIZ. 2005
Antiñolo-Gil, Guillermo;Barragan-Mallofret, Mª Isabel;Marcos-Luque, Irene;Borrego-Lopez, Salud:
MUTATION SCREENING OF THREE CANDIDATE GENES, TFAP2B, GLULD1 AND RIM1, IN AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA. Poster en Congreso. EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE () (.2005.PRAGA, REPÚBLICA CHECA). PRAGA, REPÚBLICA CHECA. 2005
MUTATION SCREENING OF THREE CANDIDATE GENES, TFAP2B, GLULD1 AND RIM1, IN AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA. Poster en Congreso. EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE () (.2005.PRAGA, REPÚBLICA CHECA). PRAGA, REPÚBLICA CHECA. 2005
Ruiz-Ferrer, Mª Macarena;Antiñolo-Gil, Guillermo:
ANÁLISIS DEL POLIMORFISMO -844C>T EN LA REGIÓN PROMOTORA DEL GEN DEL FAS-LIGANDO (FAS-L) EN PACIENTES CON INFECCIÓN CRÓNICA POR VIRUS DE LA HEPATITIS . Poster en Congreso. XXX CONGRESO NACIONAL DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA PARA EL ESTUDIO DEL HÍGADO () (.2005.MADRID, ESPAÑA). . 2005
ANÁLISIS DEL POLIMORFISMO -844C>T EN LA REGIÓN PROMOTORA DEL GEN DEL FAS-LIGANDO (FAS-L) EN PACIENTES CON INFECCIÓN CRÓNICA POR VIRUS DE LA HEPATITIS . Poster en Congreso. XXX CONGRESO NACIONAL DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA PARA EL ESTUDIO DEL HÍGADO () (.2005.MADRID, ESPAÑA). . 2005
Antiñolo-Gil, Guillermo:
EMFERMEDADES RARAS. Ponencia en Congreso. JORNADAS SOBRE ENFERMEDADES RARAS () (.2005.CÓRDOBA, ESPAÑA). CÓRDOBA, ESPAÑA. 2005
EMFERMEDADES RARAS. Ponencia en Congreso. JORNADAS SOBRE ENFERMEDADES RARAS () (.2005.CÓRDOBA, ESPAÑA). CÓRDOBA, ESPAÑA. 2005
Fernández-García, Raquel María;Peciña-López, Ana Mª;Antiñolo-Gil, Guillermo;Navarro-Gonzalez, Elena;Borrego-Lopez, Salud:
EVALUATION OF RET VARIANTS AND HAPLOTYPES AS SUSCEPTIBILITY FACTORS FOR SPORADIC MEDULLY THYROID CANCER. Poster en Congreso. EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE () (.2005.PRAGA, REPÚBLICA CHECA). PRAGA, REPÚBLICA CHECA. 2005
EVALUATION OF RET VARIANTS AND HAPLOTYPES AS SUSCEPTIBILITY FACTORS FOR SPORADIC MEDULLY THYROID CANCER. Poster en Congreso. EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE () (.2005.PRAGA, REPÚBLICA CHECA). PRAGA, REPÚBLICA CHECA. 2005
Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
PHENOTYPE-GENOTYPE CORRELATIONS IN 11 SPANISH RDH12 MUTATED FAMILIES. Poster en Congreso. EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE () (.2005.PRAGA, REPÚBLICA CHECA). PRAGA, REPÚBLICA CHECA. 2005
PHENOTYPE-GENOTYPE CORRELATIONS IN 11 SPANISH RDH12 MUTATED FAMILIES. Poster en Congreso. EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE () (.2005.PRAGA, REPÚBLICA CHECA). PRAGA, REPÚBLICA CHECA. 2005
Sanchez-Andujar, Beatriz;Antiñolo-Gil, Guillermo:
SEGUIMIENTO DE EMBRIONES DE CALIDAD SUBÓPTIMA. Poster en Congreso. ASEBIR (3) (3.2005.ZARAGOZA). . 2005
SEGUIMIENTO DE EMBRIONES DE CALIDAD SUBÓPTIMA. Poster en Congreso. ASEBIR (3) (3.2005.ZARAGOZA). . 2005
Fernández-García, Raquel María;Antiñolo-Gil, Guillermo;Peciña-López, Ana Mª;Borrego-Lopez, Salud:
STRONG ASSOCIATION OF THE RET IVS1-126G>T VARIANT WITH MEDULLARY THYROID CARCINOMA.. Comunicación en congreso. FAMILIAL CANCER. () (.2004.MADRID). . 2004
STRONG ASSOCIATION OF THE RET IVS1-126G>T VARIANT WITH MEDULLARY THYROID CARCINOMA.. Comunicación en congreso. FAMILIAL CANCER. () (.2004.MADRID). . 2004
Sanchez-Andujar, Beatriz;Cortés-Romero, Jose Luis;Moliní-Rivera, Juan Luis;Orta-Cuevas,Angeles;Antiñolo-Gil, Guillermo:
RESULTADOS DE LA TRANSFERENCIA SISTEMÁTICA DE UN MÁXIMO DE DOS EMBRIONES. Comunicación en congreso. XXV CONGRESO DE LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE FERTILIDAD (25) (25.2004.LA CORUÑA). LA CORUÑA. 2004
RESULTADOS DE LA TRANSFERENCIA SISTEMÁTICA DE UN MÁXIMO DE DOS EMBRIONES. Comunicación en congreso. XXV CONGRESO DE LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE FERTILIDAD (25) (25.2004.LA CORUÑA). LA CORUÑA. 2004
Ruiz-Ferrer, Mª Macarena;Antiñolo-Gil, Guillermo:
ASSOCIATION OF THE -670A>G POLYMORPHISM IN THE FAS PROMOTER WITH NECROINFLAMMATORY ACTIVITY IN THE LIVER IN PATIENTS WITH CHRONIC HEPATITIS C.. Ponencia en Congreso. 55TH ANNUAL MEETING OF THE AMERICAN ASSOCIATION FOR THE STUDY OF THE LIVER DISEASES. () (.2004.BOSTON (ESTADOS UNIDOS)). BOSTON (ESTADOS UNIDOS). 2004
ASSOCIATION OF THE -670A>G POLYMORPHISM IN THE FAS PROMOTER WITH NECROINFLAMMATORY ACTIVITY IN THE LIVER IN PATIENTS WITH CHRONIC HEPATITIS C.. Ponencia en Congreso. 55TH ANNUAL MEETING OF THE AMERICAN ASSOCIATION FOR THE STUDY OF THE LIVER DISEASES. () (.2004.BOSTON (ESTADOS UNIDOS)). BOSTON (ESTADOS UNIDOS). 2004
Ruiz-Ferrer, Mª Macarena;Antiñolo-Gil, Guillermo:
RELACIÓN DE LAS VARIANTES -1377G>A Y -670A>G DEL GEN FAS CON LAS LESIONES HISTOLÓGICAS EN LA HEPATITIS CRÓNICA C Y CON LA SUSCEPTIBILIDAD A LA INFECCI. Comunicación en congreso. XXIX CONGRESO NACIONAL DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA PARA EL ESTUDIO DEL HIGADO. () (.2004.MADRID (ESPAÑA)). MADRID (ESPAÑA). 2004
RELACIÓN DE LAS VARIANTES -1377G>A Y -670A>G DEL GEN FAS CON LAS LESIONES HISTOLÓGICAS EN LA HEPATITIS CRÓNICA C Y CON LA SUSCEPTIBILIDAD A LA INFECCI. Comunicación en congreso. XXIX CONGRESO NACIONAL DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA PARA EL ESTUDIO DEL HIGADO. () (.2004.MADRID (ESPAÑA)). MADRID (ESPAÑA). 2004
Antiñolo-Gil, Guillermo:
15 CONGRESO SAGO. Ponencia en Congreso. 15 CONGRESO SAGO () (.2004.MÁLAGA, ESPAÑA). , MÁLAGA, ESPAÑA. 2004
15 CONGRESO SAGO. Ponencia en Congreso. 15 CONGRESO SAGO () (.2004.MÁLAGA, ESPAÑA). , MÁLAGA, ESPAÑA. 2004
Antiñolo-Gil, Guillermo:
INERGEN: INSTITUTO DE INVESTIGACIÓN EN ENFERMEDADES RARAS DE BASE GENÉTICA.. Comunicación en congreso. XII REUNIÓN DE LA SOCIEDAD DE GENÉTICA CLÍNICA Y DISMORFOLOGÍA DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA () (.2004.BARCELONA (ESPAÑA)). BARCELONA (ESPAÑA). 2004
INERGEN: INSTITUTO DE INVESTIGACIÓN EN ENFERMEDADES RARAS DE BASE GENÉTICA.. Comunicación en congreso. XII REUNIÓN DE LA SOCIEDAD DE GENÉTICA CLÍNICA Y DISMORFOLOGÍA DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA () (.2004.BARCELONA (ESPAÑA)). BARCELONA (ESPAÑA). 2004
Sanchez-Andujar, Beatriz;Cortés-Romero, Jose Luis;Orta-Cuevas,Angeles;Moliní-Rivera, Juan Luis;Antiñolo-Gil, Guillermo:
CRIOTRANSFERENCIA DE BLASTOCISTOS PROCEDENTES DE EMBRIONES CONGELADOS EN CÉLULAS: MÉTODO DE ELECCIÓN CUANDO ES NECESARIO COMPROBAR SU VIABILIDAD. Poster en Congreso. II CONGRESO DE LA ASOCIACIÓN PARA EL ESTUDIO DE LA BIOLOGÍA DE LA REPRODUCCIÓN (ASEBIR). ESCUELA ANDALUZA DE SALUD PÚBLICA. GRANADA. 2003
CRIOTRANSFERENCIA DE BLASTOCISTOS PROCEDENTES DE EMBRIONES CONGELADOS EN CÉLULAS: MÉTODO DE ELECCIÓN CUANDO ES NECESARIO COMPROBAR SU VIABILIDAD. Poster en Congreso. II CONGRESO DE LA ASOCIACIÓN PARA EL ESTUDIO DE LA BIOLOGÍA DE LA REPRODUCCIÓN (ASEBIR). ESCUELA ANDALUZA DE SALUD PÚBLICA. GRANADA. 2003
Cortés-Romero, Jose Luis;Sanchez-Andujar, Beatriz;Moliní-Rivera, Juan Luis;Orta-Cuevas,Angeles;Antiñolo-Gil, Guillermo:
EFICACIA DE LA CRIOPRESERVACIÓN DE EMBRIONES EN CICLOS DE FECUNDACIÓN IN VITRO EN PACIENTES CON RIESGO DE SÍNDROME DE HIPERESTIMULACIÓN OVÁRICA (SHO). Comunicación en congreso. II CONGRESO DE LA ASOCIACIÓN PARA EL ESTUDIO DE LA BIOLOGÍA DE LA REPRODUCCIÓN (ASEBIR). ESCUELA ANDALUZA DE SALUD PÚBLICA. GRANADA. 2003
EFICACIA DE LA CRIOPRESERVACIÓN DE EMBRIONES EN CICLOS DE FECUNDACIÓN IN VITRO EN PACIENTES CON RIESGO DE SÍNDROME DE HIPERESTIMULACIÓN OVÁRICA (SHO). Comunicación en congreso. II CONGRESO DE LA ASOCIACIÓN PARA EL ESTUDIO DE LA BIOLOGÍA DE LA REPRODUCCIÓN (ASEBIR). ESCUELA ANDALUZA DE SALUD PÚBLICA. GRANADA. 2003
Fernández-García, Raquel María;Borrego-Lopez, Salud;Marcos-Luque, Irene;Ruiz-Ferrer, Mª Macarena;Antiñolo-Gil, Guillermo:
XXII CONGRESO ANUAL DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE GEN'ETICA HUMANA.. Comunicación en congreso. XXII CONGRESO ANUAL DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE GENÁTICA HUMANA (22) (22.2003.ZARAGOZA (ESPAÑA)). ZARAGOZA (ESPAÑA). 2003
XXII CONGRESO ANUAL DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE GEN'ETICA HUMANA.. Comunicación en congreso. XXII CONGRESO ANUAL DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE GENÁTICA HUMANA (22) (22.2003.ZARAGOZA (ESPAÑA)). ZARAGOZA (ESPAÑA). 2003
Marcos-Luque, Irene;Borrego-Lopez, Salud;Fernández-García, Raquel María;Barragan-Mallofret, Mª Isabel;Peciña-López, Ana Mª;Antiñolo-Gil, Guillermo:
XXII CONGRESO ANUAL DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE GEN'ETICA HUMANA.. Comunicación en congreso. XXII CONGRESO ANUAL DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE GENÁTICA HUMANA (22) (22.2003.ZARAGOZA (ESPAÑA)). ZARAGOZA (ESPAÑA). 2003
XXII CONGRESO ANUAL DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE GEN'ETICA HUMANA.. Comunicación en congreso. XXII CONGRESO ANUAL DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE GENÁTICA HUMANA (22) (22.2003.ZARAGOZA (ESPAÑA)). ZARAGOZA (ESPAÑA). 2003
Sanchez-Andujar, Beatriz;Antiñolo-Gil, Guillermo;Bedoya-Bergua, Jose Maria;Borrego-Lopez, Salud;Rueda-Rueda, Trinidad;Navarro-Gonzalez, Elena;Sanchez-Garcia, Javier;Vazquez-Marouschek, Carmen;Marcos-Luque, Irene:
HETEROGENEIDAD GENETICA Y VARIABILIDAD CLINICA: LA FIBROSIS QUISTICA COMO MODELO. Ponencia en Congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
HETEROGENEIDAD GENETICA Y VARIABILIDAD CLINICA: LA FIBROSIS QUISTICA COMO MODELO. Ponencia en Congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
Sanchez-Andujar, Beatriz;Antiñolo-Gil, Guillermo;Bedoya-Bergua, Jose Maria;Borrego-Lopez, Salud;Rueda-Rueda, Trinidad;Navarro-Gonzalez, Elena;Sanchez-Garcia, Javier;Vazquez-Marouschek, Carmen;Marcos-Luque, Irene:
MUTATION ANALYSIS OF RPGR GENE IN PATIENTS WITH X-LINKED RETINITIS PIGMENTOSA.. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
MUTATION ANALYSIS OF RPGR GENE IN PATIENTS WITH X-LINKED RETINITIS PIGMENTOSA.. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
MOLECULAR ANALYSIS OF THE RET PROTO-ONCOGENE IN FAMILIAL AND SPORADIC HSCR REVEALS ASSOCIATION OF SPECIFIC CSNPS WITH PHENOTYPE EXPRESSION.. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
MOLECULAR ANALYSIS OF THE RET PROTO-ONCOGENE IN FAMILIAL AND SPORADIC HSCR REVEALS ASSOCIATION OF SPECIFIC CSNPS WITH PHENOTYPE EXPRESSION.. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
Sanchez-Andujar, Beatriz;Antiñolo-Gil, Guillermo;Bedoya-Bergua, Jose Maria;Borrego-Lopez, Salud;Rueda-Rueda, Trinidad;Navarro-Gonzalez, Elena;Sanchez-Garcia, Javier;Vazquez-Marouschek, Carmen;Marcos-Luque, Irene:
ENFERMEDADES GENETICAS RARAS: PROBLEMATICA ASISTENCIAL Y MODELO DE INVESTIGACION. Ponencia en Congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
ENFERMEDADES GENETICAS RARAS: PROBLEMATICA ASISTENCIAL Y MODELO DE INVESTIGACION. Ponencia en Congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
SPECIFIC SEQUENCE POLYMORPHISMS IN THE RET PROTO-ONCOGENE ARE OVER-REPRESENTED IN INDIVIDUALS WITH HIRSCHSPRUNG DISEASE AND MAY REPRESENT LOCI MODIFYI. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
SPECIFIC SEQUENCE POLYMORPHISMS IN THE RET PROTO-ONCOGENE ARE OVER-REPRESENTED IN INDIVIDUALS WITH HIRSCHSPRUNG DISEASE AND MAY REPRESENT LOCI MODIFYI. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
Sanchez-Andujar, Beatriz;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
SOMATIC MUTATIONS IN INHERITED MEDULLARY THRYROID CARCINOMA. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
SOMATIC MUTATIONS IN INHERITED MEDULLARY THRYROID CARCINOMA. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
Sanchez-Andujar, Beatriz;Antiñolo-Gil, Guillermo;Bedoya-Bergua, Jose Maria;Borrego-Lopez, Salud;Rueda-Rueda, Trinidad;Navarro-Gonzalez, Elena;Sanchez-Garcia, Javier;Vazquez-Marouschek, Carmen;Marcos-Luque, Irene:
LA GAMMAGRAFIA CON TC-99 MIBI O TTF EN EL SEGUIMIENTO DEL CANCER DE TIROIDES. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
LA GAMMAGRAFIA CON TC-99 MIBI O TTF EN EL SEGUIMIENTO DEL CANCER DE TIROIDES. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
Sanchez-Andujar, Beatriz;Antiñolo-Gil, Guillermo;Bedoya-Bergua, Jose Maria;Borrego-Lopez, Salud;Rueda-Rueda, Trinidad;Navarro-Gonzalez, Elena;Sanchez-Garcia, Javier;Vazquez-Marouschek, Carmen;Marcos-Luque, Irene:
TRATAMIENTO CON I 131 EN PACIENTES CON CARCINOMA PAPILAR DE TIROIDES EN INSUFICIENCIA RENAL CRONICA SOMETIDOS A HEMODIALISIS. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
TRATAMIENTO CON I 131 EN PACIENTES CON CARCINOMA PAPILAR DE TIROIDES EN INSUFICIENCIA RENAL CRONICA SOMETIDOS A HEMODIALISIS. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
Antiñolo-Gil, Guillermo:
DE LA DISMORFOLOGÍA HACIA LA GENÉTICA. Comunicación en congreso. CONGRESO NACIONAL DE NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA (6.2002.MADRID). . 2002
DE LA DISMORFOLOGÍA HACIA LA GENÉTICA. Comunicación en congreso. CONGRESO NACIONAL DE NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA (6.2002.MADRID). . 2002
Sanchez-Andujar, Beatriz;Antiñolo-Gil, Guillermo;Bedoya-Bergua, Jose Maria;Borrego-Lopez, Salud;Rueda-Rueda, Trinidad;Navarro-Gonzalez, Elena;Sanchez-Garcia, Javier;Vazquez-Marouschek, Carmen;Marcos-Luque, Irene:
COLOR DOPPLER ULTRASONOGRAPHY OF THYROID PATHOLOGY, EFFICACY OF ULTRASOUND CONTRAST AGENTS. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
COLOR DOPPLER ULTRASONOGRAPHY OF THYROID PATHOLOGY, EFFICACY OF ULTRASOUND CONTRAST AGENTS. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
Sanchez-Andujar, Beatriz;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
A NOVEL GERMLINE MUTATION, R600Q, IN A NONCYSTEINE CODON IN THE EXTRACELLULAR DOMAIN OF THE RET PROTO-ONCOGENE IN A FAMILY WITH FMTC. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
A NOVEL GERMLINE MUTATION, R600Q, IN A NONCYSTEINE CODON IN THE EXTRACELLULAR DOMAIN OF THE RET PROTO-ONCOGENE IN A FAMILY WITH FMTC. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
Sanchez-Andujar, Beatriz;Antiñolo-Gil, Guillermo;Bedoya-Bergua, Jose Maria;Borrego-Lopez, Salud;Rueda-Rueda, Trinidad;Navarro-Gonzalez, Elena;Sanchez-Garcia, Javier;Vazquez-Marouschek, Carmen;Marcos-Luque, Irene:
THE SCINTIGRAPHY WITH TC-99 MIBI OR TTF IN THE PURSIUT OF THE THYROID CANCER. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
THE SCINTIGRAPHY WITH TC-99 MIBI OR TTF IN THE PURSIUT OF THE THYROID CANCER. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud;Marcos-Luque, Irene:
EVALUATION OF THE ELOV4 GENE IN FAMILIES WITH RETINITIS PIGMENTOSA LINKED TO THE RP25 LOCUS. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
EVALUATION OF THE ELOV4 GENE IN FAMILIES WITH RETINITIS PIGMENTOSA LINKED TO THE RP25 LOCUS. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
Marcos-Luque, Irene;Antiñolo-Gil, Guillermo:
RELACIÓN DE LOS POLIMORFISMOS GENÉTICOS DE LAS QUIMIOQUINAS Y SUS RECEPTORES CON LAS LESIONES NECROINFLAMATORIAS EN LA HEPATITIS CRÓNICA C. Poster en Congreso. CONGRESO NACIONAL DE LA ASOCIACION ESPAÑOLA PARA EL ESTUDIO DEL HIGADO (27.2002.MADRID). . 2002
RELACIÓN DE LOS POLIMORFISMOS GENÉTICOS DE LAS QUIMIOQUINAS Y SUS RECEPTORES CON LAS LESIONES NECROINFLAMATORIAS EN LA HEPATITIS CRÓNICA C. Poster en Congreso. CONGRESO NACIONAL DE LA ASOCIACION ESPAÑOLA PARA EL ESTUDIO DEL HIGADO (27.2002.MADRID). . 2002
Borrego-Lopez, Salud;Fernández-García, Raquel María;Antiñolo-Gil, Guillermo;López-Alonso, Manuel:
MOLECULAR ANALYSIS OF GFRA4 AND EVALUATION OF GFRA1-4 SEQUENCE VARIANTS AS SUSCEPTIBILITY FACTORS FOR HIRSCHSPRUNG DISEASE. Comunicación en congreso. IEA WORLD CONGRESS OF EPIDEMIOLOGY OF THE INTERNATIONAL EPIDEMIOLOGICAL ASSOCIATION. (16.2002.MONTREAL (CANADÁ)). MONTREAL (CANADÁ). 2002
MOLECULAR ANALYSIS OF GFRA4 AND EVALUATION OF GFRA1-4 SEQUENCE VARIANTS AS SUSCEPTIBILITY FACTORS FOR HIRSCHSPRUNG DISEASE. Comunicación en congreso. IEA WORLD CONGRESS OF EPIDEMIOLOGY OF THE INTERNATIONAL EPIDEMIOLOGICAL ASSOCIATION. (16.2002.MONTREAL (CANADÁ)). MONTREAL (CANADÁ). 2002
Sanchez-Andujar, Beatriz;Antiñolo-Gil, Guillermo;Bedoya-Bergua, Jose Maria;Borrego-Lopez, Salud;Rueda-Rueda, Trinidad;Navarro-Gonzalez, Elena;Sanchez-Garcia, Javier;Vazquez-Marouschek, Carmen;Marcos-Luque, Irene:
EVALUACION DE LAS MUTACIONES EN EL DNA SOMATICO EN EL CARCINOMA MEDULAR DE TIROIDES ESPORADICO. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
EVALUACION DE LAS MUTACIONES EN EL DNA SOMATICO EN EL CARCINOMA MEDULAR DE TIROIDES ESPORADICO. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
Sanchez-Andujar, Beatriz;Antiñolo-Gil, Guillermo;Bedoya-Bergua, Jose Maria;Borrego-Lopez, Salud;Rueda-Rueda, Trinidad;Navarro-Gonzalez, Elena;Sanchez-Garcia, Javier;Vazquez-Marouschek, Carmen;Marcos-Luque, Irene:
ENFERMEDAD DE VOGT-KOYANAGI-HARANDA (EVKH): EXPERIENCIA DE UNA UNIDAD DE UVEITIS. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
ENFERMEDAD DE VOGT-KOYANAGI-HARANDA (EVKH): EXPERIENCIA DE UNA UNIDAD DE UVEITIS. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
Sanchez-Andujar, Beatriz;Antiñolo-Gil, Guillermo;Bedoya-Bergua, Jose Maria;Borrego-Lopez, Salud;Rueda-Rueda, Trinidad;Navarro-Gonzalez, Elena;Sanchez-Garcia, Javier;Vazquez-Marouschek, Carmen;Marcos-Luque, Irene:
FLUORESCENT SSCP (F-SSCP): IMPLEMENTATION OF A PRIMER-MEDIATED PCR-MUTAGENESIS BASED METHOD FOR GENERATION OF POSITIVE CONTROLS FOR F-SSCP ANALYSIS. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
FLUORESCENT SSCP (F-SSCP): IMPLEMENTATION OF A PRIMER-MEDIATED PCR-MUTAGENESIS BASED METHOD FOR GENERATION OF POSITIVE CONTROLS FOR F-SSCP ANALYSIS. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
Sanchez-Andujar, Beatriz;Antiñolo-Gil, Guillermo;Bedoya-Bergua, Jose Maria;Borrego-Lopez, Salud;Rueda-Rueda, Trinidad;Navarro-Gonzalez, Elena;Sanchez-Garcia, Javier;Vazquez-Marouschek, Carmen;Marcos-Luque, Irene:
MUTATION AND POLYMORPHISM ANALYSIS IN THE RHODOPSIN GENE IN DOMINANT AND RECESIVE RETINITIS PIGMENTOSA PATIENTS FROM THE SOUTH OF SPAIN. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
MUTATION AND POLYMORPHISM ANALYSIS IN THE RHODOPSIN GENE IN DOMINANT AND RECESIVE RETINITIS PIGMENTOSA PATIENTS FROM THE SOUTH OF SPAIN. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud;Marcos-Luque, Irene:
ANALYSIS OF THE INVOLVEMENT OF RPE65 GENE IN AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA.. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
ANALYSIS OF THE INVOLVEMENT OF RPE65 GENE IN AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA.. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
Borrego-Lopez, Salud;Ruiz-Laza, Agustin;Royo-Sánchez-Palencia, José Luis;Antiñolo-Gil, Guillermo:
SPECTROFLUORIMETRIC DETECTION OF DELTA32-CCR5, CCR2-V64I AND SDF1-3'A POLYMORPHISMS: PREVALENCE IN SOUTHERN SPAIN HIV-1+ COHORT AND NON-INFECTED POPUL. Comunicación en congreso. HUMAN GENOME MEETTING (.2001.-). -. 2001
SPECTROFLUORIMETRIC DETECTION OF DELTA32-CCR5, CCR2-V64I AND SDF1-3'A POLYMORPHISMS: PREVALENCE IN SOUTHERN SPAIN HIV-1+ COHORT AND NON-INFECTED POPUL. Comunicación en congreso. HUMAN GENOME MEETTING (.2001.-). -. 2001
Antiñolo-Gil, Guillermo:
DE LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICAS A LAS ENFERMEDADES COMPLEJAS. Comunicación en congreso. INICIACIÓN A LA INVESTIGACIÓN. CURSO MONOGRÁFICO DE DOCTORADO: GENÉTICA MÉDICA Y GENÓMICA DEL SIGLO XXI (.2001.SEVILLA, ESPAÑA). Santander (ESPAÑA). 2001
DE LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICAS A LAS ENFERMEDADES COMPLEJAS. Comunicación en congreso. INICIACIÓN A LA INVESTIGACIÓN. CURSO MONOGRÁFICO DE DOCTORADO: GENÉTICA MÉDICA Y GENÓMICA DEL SIGLO XXI (.2001.SEVILLA, ESPAÑA). Santander (ESPAÑA). 2001
Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud;Marcos-Luque, Irene:
EVALUATION OF THE ELOVL4 GENE IN FAMILIES WITH RETINITIS PIGMENTOSA LINKED TO THE RP25 LOCUS. Comunicación en congreso. HUMAN GENOME MEETTING (.2001.-). -. 2001
EVALUATION OF THE ELOVL4 GENE IN FAMILIES WITH RETINITIS PIGMENTOSA LINKED TO THE RP25 LOCUS. Comunicación en congreso. HUMAN GENOME MEETTING (.2001.-). -. 2001
Antiñolo-Gil, Guillermo:
LA FIBROSIS QUÍSTICA UNA DÉCADA DESPUÉS DEL DESCUBRIMIENTO DEL GEN. Comunicación en congreso. CONGRESO NACIONAL DE FIBROSIS QUÍSTICA (6.2001.GRANADA). GRANADA. 2001
LA FIBROSIS QUÍSTICA UNA DÉCADA DESPUÉS DEL DESCUBRIMIENTO DEL GEN. Comunicación en congreso. CONGRESO NACIONAL DE FIBROSIS QUÍSTICA (6.2001.GRANADA). GRANADA. 2001
Antiñolo-Gil, Guillermo:
¿CÓMO PREPARAR UN PROYECTO DE INVESTIGACIÓN PARA SU FINANCIACIÓN?. Comunicación en congreso. JORNADA DE INVESTIGACIÓN EN SALUD (4.2000.MARBELLA, ESPAÑA). MARBELLA, ESPAÑA. 2000
¿CÓMO PREPARAR UN PROYECTO DE INVESTIGACIÓN PARA SU FINANCIACIÓN?. Comunicación en congreso. JORNADA DE INVESTIGACIÓN EN SALUD (4.2000.MARBELLA, ESPAÑA). MARBELLA, ESPAÑA. 2000
Antiñolo-Gil, Guillermo:
ENFERMEDADES GENÉTICAS RARAS: PROBLEMÁTICA ASISTENCIAL Y MODELO DE INVESTIGACIÓN. Comunicación en congreso. CONGRESO INTERNACIONAL DE MEDICAMENTOS HUÉRFANOS Y ENFERMEDADES RARAS (1.2000.SEVILLA (ESPAÑA)). SEVILLA (ESPAÑA). 2000
ENFERMEDADES GENÉTICAS RARAS: PROBLEMÁTICA ASISTENCIAL Y MODELO DE INVESTIGACIÓN. Comunicación en congreso. CONGRESO INTERNACIONAL DE MEDICAMENTOS HUÉRFANOS Y ENFERMEDADES RARAS (1.2000.SEVILLA (ESPAÑA)). SEVILLA (ESPAÑA). 2000
Antiñolo-Gil, Guillermo:
DIAGNÓSTICO PRENATAL. SITUACIÓN ACTUAL. Comunicación en congreso. PROGRAMA DE DOCTORADO MUJER Y SALUD (.1999.SEVILLA, ESPAÑA). Santander (ESPAÑA). 1999
DIAGNÓSTICO PRENATAL. SITUACIÓN ACTUAL. Comunicación en congreso. PROGRAMA DE DOCTORADO MUJER Y SALUD (.1999.SEVILLA, ESPAÑA). Santander (ESPAÑA). 1999
Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud;Sanchez-Andujar, Beatriz:
A NOVEL GERMLINE MUTATION, R600Q, IN A NONCYSTEINE CODON IN THE EXTRACELLULAR DOMAIN OF THE RET PROTO-ONCOGENE IN A FAMILY WITH FMTC. Comunicación en congreso. EUROPEAN CONGRESS OF ENDOCRINOLOGY (4.1998.SEVILLA). . 1998
A NOVEL GERMLINE MUTATION, R600Q, IN A NONCYSTEINE CODON IN THE EXTRACELLULAR DOMAIN OF THE RET PROTO-ONCOGENE IN A FAMILY WITH FMTC. Comunicación en congreso. EUROPEAN CONGRESS OF ENDOCRINOLOGY (4.1998.SEVILLA). . 1998
Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud;Sanchez-Andujar, Beatriz:
SOMATIC MUTATIONS IN INHERITED MEDULLARY THRYROID CARCINOMA. Comunicación en congreso. EUROPEAN CONGRESS OF ENDOCRINOLOGY (4.1998.SEVILLA). . 1998
SOMATIC MUTATIONS IN INHERITED MEDULLARY THRYROID CARCINOMA. Comunicación en congreso. EUROPEAN CONGRESS OF ENDOCRINOLOGY (4.1998.SEVILLA). . 1998
Antiñolo-Gil, Guillermo;Bedoya-Bergua, Jose Maria:
ALFA-FETOPROTEINA Y ß-HCG EN SUERO MATERNO EN MUJERES CON RIESGO DE ANOMALIAS CROMOSOMICAS. Comunicación en congreso. XXIV Congreso Español de Ginecología y Obstetricia. Marbella (España). 1997
ALFA-FETOPROTEINA Y ß-HCG EN SUERO MATERNO EN MUJERES CON RIESGO DE ANOMALIAS CROMOSOMICAS. Comunicación en congreso. XXIV Congreso Español de Ginecología y Obstetricia. Marbella (España). 1997
Sanchez-Andujar, Beatriz;Antiñolo-Gil, Guillermo;Bedoya-Bergua, Jose Maria;Borrego-Lopez, Salud;Rueda-Rueda, Trinidad;Navarro-Gonzalez, Elena;Sanchez-Garcia, Javier;Vazquez-Marouschek, Carmen;Marcos-Luque, Irene:
DIAGNOSTICO PRENATAL Y CONSEJO REPRODUCTIVO DE HERNIA DIAFRAGMATICA RECURRENTE NO SINDROMICA. Comunicación en congreso. XXIV Congreso Español de Ginecología y Obstetricia. Marbella (España). 1997
DIAGNOSTICO PRENATAL Y CONSEJO REPRODUCTIVO DE HERNIA DIAFRAGMATICA RECURRENTE NO SINDROMICA. Comunicación en congreso. XXIV Congreso Español de Ginecología y Obstetricia. Marbella (España). 1997
Antiñolo-Gil, Guillermo;Bedoya-Bergua, Jose Maria:
ALFA-FETOPROTEINA EN SUERO MATERNO ELEVADA EN EL 2º TRIMESTRE: REPERCUSION FETAL. Comunicación en congreso. XXIV Congreso Español de Ginecología y Obstetricia. Marbella (España). 1997
ALFA-FETOPROTEINA EN SUERO MATERNO ELEVADA EN EL 2º TRIMESTRE: REPERCUSION FETAL. Comunicación en congreso. XXIV Congreso Español de Ginecología y Obstetricia. Marbella (España). 1997
Sanchez-Andujar, Beatriz;Antiñolo-Gil, Guillermo;Bedoya-Bergua, Jose Maria;Borrego-Lopez, Salud;Sanchez-Garcia, Javier:
INDICACIONES Y RESULTADOS DE BIOPSIA CORIAL EN NUESTRO MEDIO: PERIODO 1.990-1.996. Comunicación en congreso. XXIV Congreso Español de Ginecología y Obstetricia. Marbella (España). 1997
INDICACIONES Y RESULTADOS DE BIOPSIA CORIAL EN NUESTRO MEDIO: PERIODO 1.990-1.996. Comunicación en congreso. XXIV Congreso Español de Ginecología y Obstetricia. Marbella (España). 1997
Bedoya-Bergua, Jose Maria;Antiñolo-Gil, Guillermo:
QUISTE ARACNOIDEO DE FOSA POSTERIOR COMO MARCADOR PRECOZ DE SINDROME DE EDWARDS. Comunicación en congreso. XXIV Congreso Español de Ginecología y Obstetricia. Marbella (España). 1997
QUISTE ARACNOIDEO DE FOSA POSTERIOR COMO MARCADOR PRECOZ DE SINDROME DE EDWARDS. Comunicación en congreso. XXIV Congreso Español de Ginecología y Obstetricia. Marbella (España). 1997
Antiñolo-Gil, Guillermo;Bedoya-Bergua, Jose Maria:
DIAGNOSTICO PRENATAL PRECOZ DE GASTROSQUISIS: SEGUIMIENTO Y MANEJO OBSTETRICO Y PERINATAL. Comunicación en congreso. XXIV Congreso Español de Ginecología y Obstetricia. Marbella (España). 1997
DIAGNOSTICO PRENATAL PRECOZ DE GASTROSQUISIS: SEGUIMIENTO Y MANEJO OBSTETRICO Y PERINATAL. Comunicación en congreso. XXIV Congreso Español de Ginecología y Obstetricia. Marbella (España). 1997
Bedoya-Bergua, Jose Maria;Antiñolo-Gil, Guillermo;Sanchez-Garcia, Javier;Borrego-Lopez, Salud:
ESTUDIO EPIDEMIOLOGICO Y RESULTADO DE 900 AMNIOCENTESIS PRECOCES. Comunicación en congreso. XXIV Congreso Español de Ginecología y Obstetricia. Marbella (España). 1997
ESTUDIO EPIDEMIOLOGICO Y RESULTADO DE 900 AMNIOCENTESIS PRECOCES. Comunicación en congreso. XXIV Congreso Español de Ginecología y Obstetricia. Marbella (España). 1997
Sanchez-Andujar, Beatriz;Antiñolo-Gil, Guillermo;Bedoya-Bergua, Jose Maria;Borrego-Lopez, Salud;Rueda-Rueda, Trinidad;Navarro-Gonzalez, Elena;Sanchez-Garcia, Javier;Vazquez-Marouschek, Carmen;Marcos-Luque, Irene:
MUTATIONS OF THE RET PROTO-ONCOGEN IN SPANISH PATIENTS WITH MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA TYPE 2 AND SPORADIC MEDULLARY THYROID CARCINOMA. Comunicación en congreso. MED GENETIK (.1997.-). -. 1997
MUTATIONS OF THE RET PROTO-ONCOGEN IN SPANISH PATIENTS WITH MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA TYPE 2 AND SPORADIC MEDULLARY THYROID CARCINOMA. Comunicación en congreso. MED GENETIK (.1997.-). -. 1997
Artículos publicados
Villalba -Benito, Leticia;Torroglosa-González, Ana;Fernández-García, Raquel María;Ruiz-Ferrer, Mª Macarena;Moya-jiménez, Mj;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
Overexpression of DNMT3b target genes during Enteric Nervous System development contribute to the onset of Hirschsprung disease.. Scientific Reports. 2017. Vol: 7. Núm: 1. 10.1038/s41598-017-06539-8..
Overexpression of DNMT3b target genes during Enteric Nervous System development contribute to the onset of Hirschsprung disease.. Scientific Reports. 2017. Vol: 7. Núm: 1. 10.1038/s41598-017-06539-8..
Torroglosa-González, Ana;Villalba -Benito, Leticia;Fernández-García, Raquel María;Moya-jiménez, Mj;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
Dnmt3b knock-down in enteric precursors reveals a possible mechanism by which this de novo methyltransferase is involved in the enteric nervous system. Oncotarget. 2017. Vol: 8. Núm: 63. Pág. 106443-106453. . 10.18632/oncotarget.22473.
Dnmt3b knock-down in enteric precursors reveals a possible mechanism by which this de novo methyltransferase is involved in the enteric nervous system. Oncotarget. 2017. Vol: 8. Núm: 63. Pág. 106443-106453. . 10.18632/oncotarget.22473.
Gui, H;Burns, Aj;Cherny , Ss;Dopazo-Blazquez, Joaquin;Eggen, Bj;Griseri, P;Jalloh, B;Le, Tl;Lui, Vc;Luzón-Toro, Berta;Matera, I;Schriemer, D;Ngan, Es;Pelet, A;Ruiz-Ferrer, Mª Macarena;Sham , Pc;Shepherd, It;So, Mt;Sribudiani, Y;Tang, Cs;Van Den Hout , Mc;Van Der Linde, Hc;Cheng, Ww;Van Ham, Tj;Van Ijcken, Wf;Verheij, Jb;Amiel, J;Borrego-Lopez, Salud;Ceccherini, I;Chakravarti, A;Lyonnet, S;Tam , Pk;Garcia-barceló, Mm;Chauhan, Rk;Hofstra, Rm;Antiñolo-Gil, Guillermo;Berrios, C;Bleda, M;Brooks, As;Brouwer, Rw:
Whole exome sequencing coupled with unbiased functional analysis reveals new Hirschsprung disease genes.. Genome Biology. 2017. Vol: 18. Núm: 1. 10.1186/s13059-017-1174-6.
Whole exome sequencing coupled with unbiased functional analysis reveals new Hirschsprung disease genes.. Genome Biology. 2017. Vol: 18. Núm: 1. 10.1186/s13059-017-1174-6.
Bravo-Gil, Nereida;González-Del Pozo, María;Martín-Sánchez, Marta;Méndez-Vidal, Cristina;Rodríguez De La Rúa, Enrique;Borrego-Lopez, Salud;Rodríguez-de La Rúa, Enrique:
Unravelling the genetic basis of simplex Retinitis Pigmentosa cases. Scientific Reports. 2017. Vol: 7. Núm: 41937. 10.1038/srep41937.
Unravelling the genetic basis of simplex Retinitis Pigmentosa cases. Scientific Reports. 2017. Vol: 7. Núm: 41937. 10.1038/srep41937.
Ruiz-Ferrer, Mª Macarena;Fernández-García, Raquel María;Navarro-Gonzalez, Elena;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
ESR2 Gene and Medullary Thyroid Carcinoma.. Thyroid. 2017. Vol: 27. Núm: 11. Pág. 1456-1457. 10.1089/thy.2017.0171..
ESR2 Gene and Medullary Thyroid Carcinoma.. Thyroid. 2017. Vol: 27. Núm: 11. Pág. 1456-1457. 10.1089/thy.2017.0171..
Fernández-García, Raquel María;Lozano-Arana, Maria Dolores;Sanchez-Andujar, Beatriz;Peciña-López, Ana Mª;García-Lozano, Juan Carlos;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
Preimplantation Genetic Diagnosis for Myotonic Dystrophy Type 1 and Analysis of the Effect of the Disease on the Reproductive Outcome of the Affected . BioMed Research International. 2017. Vol: 2017. Núm: 9165363. 10.1155/2017/9165363.
Preimplantation Genetic Diagnosis for Myotonic Dystrophy Type 1 and Analysis of the Effect of the Disease on the Reproductive Outcome of the Affected . BioMed Research International. 2017. Vol: 2017. Núm: 9165363. 10.1155/2017/9165363.
Bravo-Gil, Nereida;Méndez-Vidal, Cristina;Romero-Pérez, Laura;González-Del Pozo, María;Rodríguez-de La Rúa, Enrique;Dopazo-Blazquez, Joaquin;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
Improving the management of Inherited Retinal Dystrophies by targeted sequencing of a population-specific gene panel. Scientific Reports. 2016. Vol: 6. Núm: 23910. Pág. 1-10. 10.1038/srep23910.
Improving the management of Inherited Retinal Dystrophies by targeted sequencing of a population-specific gene panel. Scientific Reports. 2016. Vol: 6. Núm: 23910. Pág. 1-10. 10.1038/srep23910.
Torroglosa-González, Ana;Alves, Mm;Fernández-García, Raquel María;Antiñolo-Gil, Guillermo;Hofstra, Rm;Borrego-Lopez, Salud:
Epigenetics in ENS development and Hirschsprung disease. Developmental Biology. 2016. Vol: 417. Núm: 2. Pág. 209-216. 10.1016/j.ydbio.2016.06.017.
Epigenetics in ENS development and Hirschsprung disease. Developmental Biology. 2016. Vol: 417. Núm: 2. Pág. 209-216. 10.1016/j.ydbio.2016.06.017.
Tang, Cs;Berrios, C;Shin, Hd;Fernández-García, Raquel María;Le, Tl;Verheij, Jb;Matera, I;Cherny, Ss;Nandakumar, P;Cheong, Hs;Antiñolo-Gil, Guillermo;Gui, H;Amiel, J;Seo , Jm;Kim, Dy;Oh, Jt;Lyonnet, S;Borrego-Lopez, Salud;Ceccherini, I;Hofstra, Rm;Chakravarti, A;Kim, Hy;Kapoor, A;Sham, Pc;Tam, Pk;Garcia-barceló, Mm;Kim, Jh;Luzón-Toro, Berta;Pelet, A;Burzynski, G;Lantieri, F;So, Mt:
Trans-ethnic meta-analysis of genome-wide association studies for Hirschsprung disease. Human Molecular Genetics. 2016. Vol: 25. Núm: 23. Pág. 5265-5275. 10.1093/hmg/ddw333.
Trans-ethnic meta-analysis of genome-wide association studies for Hirschsprung disease. Human Molecular Genetics. 2016. Vol: 25. Núm: 23. Pág. 5265-5275. 10.1093/hmg/ddw333.
Enguix-Riego, María Del Valle;Torroglosa-González, Ana;Fernández-García, Raquel María;Moya-Jiménez, María José;Agustín-Asensio, Juan Carlos, De;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
Identification of different mechanisms leading to PAX6 down-regulation as potential events contributing to the onset of Hirschsprung disease. Scientific Reports. 2016. Vol: 6. Núm: 21160. Pág. 1-10. 10.1038/srep21160.
Identification of different mechanisms leading to PAX6 down-regulation as potential events contributing to the onset of Hirschsprung disease. Scientific Reports. 2016. Vol: 6. Núm: 21160. Pág. 1-10. 10.1038/srep21160.
Fernández-García, Raquel María;Sánchez-García, Javier;García-Díaz, Lutgardo;Peláez-Nora, Mª Yolanda;González-meneses, Antonio;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
Interstitial 10p deletion derived from a maternal ins(16;10)(q22;p13p15.2): Report of the first familial case of 10p monosomy affecting to two familia. American Journal of Medical Genetics, Part A. 2016. Vol: 170A. Núm: 5. Pág. 1268-1273. 10.1002/ajmg.a.37559.
Interstitial 10p deletion derived from a maternal ins(16;10)(q22;p13p15.2): Report of the first familial case of 10p monosomy affecting to two familia. American Journal of Medical Genetics, Part A. 2016. Vol: 170A. Núm: 5. Pág. 1268-1273. 10.1002/ajmg.a.37559.
Dopazo-Blazquez, Joaquin;Rueda, Antonio;Vela-Boza, Alicia;López-domingo, Francisco J;Florido, Javier P;Arce-García, Pablo;Ruiz-Ferrer, Mª Macarena;Méndez-Vidal, Cristina;Arnold, Tood E;Spleiss, Olivia;Bhattacharya, Shomi S;Amadoz, Alicia;Álvarez-tejado, Miguel;Navarro, Arcadi;Borrego-Lopez, Salud;Santoyo-Lopez, Carlos Javier;Antiñolo-Gil, Guillermo;Bleda, Marta;García-alonso, Luz;Alemán, Alejandro;García-García, Francisco;Rodriguez, Juan A;Daub, Josephine T;Muntané, Gerard:
267 Spanish exomes reveal population-specific differences in disease-related genetic variation. Molecular Biology and Evolution. 2016. Vol: 33. Núm: 5. Pág. 1205-1218. doi: 10.1093/molbev/msw005.
267 Spanish exomes reveal population-specific differences in disease-related genetic variation. Molecular Biology and Evolution. 2016. Vol: 33. Núm: 5. Pág. 1205-1218. doi: 10.1093/molbev/msw005.
Fernández-García, Raquel María;Peciña-López, Ana Mª;Muñoz-Cabello, Beatriz;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
Co-segregation of a homozygous SMN1 deletion and a heterozygous PMP22 duplication in a patient. Clinical Case Reports. 2016. Vol: 4. Núm: 9. Pág. 879-884 . 10.1002/ccr3.645.
Co-segregation of a homozygous SMN1 deletion and a heterozygous PMP22 duplication in a patient. Clinical Case Reports. 2016. Vol: 4. Núm: 9. Pág. 879-884 . 10.1002/ccr3.645.
Ruiz-Ferrer, Mª Macarena;Fernández-García, Raquel María;Navarro-Gonzalez, Elena;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
G534E Variant in HABP2 and Nonmedullary Thyroid Cancer. Thyroid. 2016. Vol: 26. Núm: 7. Pág. 987-988. 10.1089/thy.2016.0193.
G534E Variant in HABP2 and Nonmedullary Thyroid Cancer. Thyroid. 2016. Vol: 26. Núm: 7. Pág. 987-988. 10.1089/thy.2016.0193.
Hmadcha-, Abdelkrim;Soria-Escoms, Bernat;Aguilera-Garcia, Yolanda;Lozano-Arana, Maria Dolores;Mellado-Damas-Sanz, Nuria;Sanchez-Garcia, Javier;Moya, Carmen;Sanchez-palazón, Luis;Palacios-Calvo, José;Antiñolo-Gil, Guillermo:
Derivation of HVR1, HVR2 and HVR3 human embryonic stem cell lines from IVF embryos after preimplantation genetic diagnosis (PGD) for monogenic disorde. Stem Cell Research. 2016. Vol: 16 . Núm: 3. Pág. 635-639. DOI: 10.1016/j.scr.2016.03.012 .
Derivation of HVR1, HVR2 and HVR3 human embryonic stem cell lines from IVF embryos after preimplantation genetic diagnosis (PGD) for monogenic disorde. Stem Cell Research. 2016. Vol: 16 . Núm: 3. Pág. 635-639. DOI: 10.1016/j.scr.2016.03.012 .
Luzón-Toro, Berta;Espino-Paisán, Laura;Fernández-García, Raquel María;Martín-Sánchez, Marta;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
Next-generation-based targeted sequencing as an efficient tool for the study of the genetic background in Hirschsprung patients. BMC Medical Genetics. 2015. Vol: 16. 10.1186/s12881-015-0235-5..
Next-generation-based targeted sequencing as an efficient tool for the study of the genetic background in Hirschsprung patients. BMC Medical Genetics. 2015. Vol: 16. 10.1186/s12881-015-0235-5..
Fernández-García, Raquel María;Peciña-López, Ana Mª;Lozano-Arana, Maria Dolores;Sanchez-Andujar, Beatriz;García-Lozano, Juan Carlos;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
Clinical and Technical Overview of Preimplantation Genetic Diagnosis for Fragile X Syndrome: Experience at the University Hospital Virgen del Rocio in. BioMed Research International. 2015. Vol: 2015. 10.1155/2015/965839.
Clinical and Technical Overview of Preimplantation Genetic Diagnosis for Fragile X Syndrome: Experience at the University Hospital Virgen del Rocio in. BioMed Research International. 2015. Vol: 2015. 10.1155/2015/965839.
González-Del Pozo, María;Bravo-Gil, Nereida;Méndez-Vidal, Cristina;Montero De Espinosa-Escoriza, Ignacio;Millán, José María;Dopazo-Blazquez, Joaquin;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
Re-evaluation casts doubt on the pathogenicity of homozygous USH2A p.C759F. American Journal of Medical Genetics, Part A. 2015. Vol: 167. Núm: 7. Pág. 1597-600. 10.1002/ajmg.a.37003.
Re-evaluation casts doubt on the pathogenicity of homozygous USH2A p.C759F. American Journal of Medical Genetics, Part A. 2015. Vol: 167. Núm: 7. Pág. 1597-600. 10.1002/ajmg.a.37003.
Fernández-García, Raquel María;Peciña-López, Ana Mª;Sanchez-Andujar, Beatriz;Lozano-Arana, Maria Dolores;García-Lozano, Juan Carlos;Pérez-garrido, R;Núñez, R;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
Experience of Preimplantation Genetic Diagnosis for Hemophilia at the University Hospital Virgen Del Rocío in Spain: Technical and Clinical Overview. BioMed Research International. 2015. Vol: 2015. 10.1155/2015/406096.
Experience of Preimplantation Genetic Diagnosis for Hemophilia at the University Hospital Virgen Del Rocío in Spain: Technical and Clinical Overview. BioMed Research International. 2015. Vol: 2015. 10.1155/2015/406096.
Luzón-Toro, Berta;Torroglosa-González, Ana;Antiñolo-Gil, Guillermo;Dopazo-Blazquez, Joaquin;Borrego-Lopez, Salud;Bleda, Marta;Navarro-Gonzalez, Elena;Garcia-alonso, L;Ruiz-Ferrer, Mª Macarena;Medina, I;Martín-Sánchez, Marta;Gonzalez, C Y;Fernández-García, Raquel María:
Identification of epistatic interactions through genome-wide association studies in sporadic medullary and juvenile papillary thyroid carcinomas. BMC Medical Genomics. 2015. Vol: 8. 10.1186/s12920-015-0160-7.
Identification of epistatic interactions through genome-wide association studies in sporadic medullary and juvenile papillary thyroid carcinomas. BMC Medical Genomics. 2015. Vol: 8. 10.1186/s12920-015-0160-7.
Luzón-Toro, Berta;Cherny, Ss;Bleda, M;Enguix-Riego, María Del Valle;Dopazo-Blazquez, Joaquin;Antiñolo-Gil, Guillermo;García-barceló, Mm;Borrego-Lopez, Salud;Gui, H;Ruiz-Ferrer, Mª Macarena;Sze-man Tang, C;Fernández-García, Raquel María;Sham, Pc;Torroglosa-González, Ana;Kwong-hang Tam, P;Espino-Paisán, Laura:
Exome sequencing reveals a high genetic heterogeneity on familial Hirschsprung disease. Scientific Reports. 2015. Vol: 5. 10.1038/srep16473.
Exome sequencing reveals a high genetic heterogeneity on familial Hirschsprung disease. Scientific Reports. 2015. Vol: 5. 10.1038/srep16473.
García-Díaz, Lutgardo;De Agustín, Juan C;Ontanilla, Antonio;Marenco, María;Pavón, Antonio;Losada, Antonio;Antiñolo-Gil, Guillermo:
EXIT procedure in twin pregnancy: a series of three cases from a single center. BMC Pregnancy and Childbirth. 2014. Vol: 14. Núm: 252. Pág. 1-4. 10.1186/1471-2393-14-252.
EXIT procedure in twin pregnancy: a series of three cases from a single center. BMC Pregnancy and Childbirth. 2014. Vol: 14. Núm: 252. Pág. 1-4. 10.1186/1471-2393-14-252.
Torroglosa-González, Ana;Enguix-Riego, María Del Valle;Fernández-García, Raquel María;Román-Rodriguez, Francisco José;Moya-Jiménez, María José;Agustín-Asensio, Juan Carlos, De;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
Involvement of DNMT3B in the pathogenesis of Hirschsprung disease and its possible role as a regulator of neurogenesis in the human enteric nervous sy. Genetics In Medicine. 2014. Vol: 16. Núm: 9. Pág. 703-710. 10.1038/gim.2014.17.
Involvement of DNMT3B in the pathogenesis of Hirschsprung disease and its possible role as a regulator of neurogenesis in the human enteric nervous sy. Genetics In Medicine. 2014. Vol: 16. Núm: 9. Pág. 703-710. 10.1038/gim.2014.17.
García-alonso, Luz;Jiménez-almazán, Jorge;Carbonell-caballero, Jose;Vela-Boza, Alicia;Santoyo-Lopez, Carlos Javier;Antiñolo-Gil, Guillermo;Dopazo-Blazquez, Joaquin:
The role of the interactome in the maintenance of deleterious variability in human populations. Molecular Systems Biology. 2014. Vol: 10. Núm: 9. 10.15252/msb.20145222.
The role of the interactome in the maintenance of deleterious variability in human populations. Molecular Systems Biology. 2014. Vol: 10. Núm: 9. 10.15252/msb.20145222.
Milá, M;Blanco, P;Carracedo, A;Heine, D;Lapunzina, P;García-miñaur, S;Trujillo-tiebas, Mj;Ayuso, C;Ramos, F;Tejada, Mi ;Glover, G;Martínez, F;De Diego-Otero, Yolanda;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
Clinical guideline of gene FMR1-associated diseases: fragile X syndrome, primary ovarian insufficiency and tremor-ataxia syndrome. Medicina Clínica. 2014. Vol: 142. Núm: 5. Pág. 219-225. 10.1016/j.medcli.2013.05.025.
Clinical guideline of gene FMR1-associated diseases: fragile X syndrome, primary ovarian insufficiency and tremor-ataxia syndrome. Medicina Clínica. 2014. Vol: 142. Núm: 5. Pág. 219-225. 10.1016/j.medcli.2013.05.025.
Fernández-García, Raquel María;Nuñez-ramos, R;Enguix-Riego, María Del Valle;Román-Rodriguez, Francisco José;Galán-gómez, E;Sanchez-blesa, E;Antiñolo-Gil, Guillermo;Núñez-núñez, R;Borrego-Lopez, Salud:
Waardenburg syndrome type 4: Report of two new cases caused by SOX10 mutations in Spain. American Journal of Medical Genetics, Part A. 2014. Vol: 164A. Núm: 2. Pág. 542-547. 10.1002/ajmg.a.36302.
Waardenburg syndrome type 4: Report of two new cases caused by SOX10 mutations in Spain. American Journal of Medical Genetics, Part A. 2014. Vol: 164A. Núm: 2. Pág. 542-547. 10.1002/ajmg.a.36302.
Méndez-Vidal, Cristina;Bravo-Gil, Nereida;González-Del Pozo, María;Vela-Boza, Alicia;Dopazo-Blazquez, Joaquin;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
Novel RP1 mutations and a recurrent BBS1 variant explain the co-existence of two distinct retinal phenotypes in the same pedigree. BMC Genetics. 2014. Vol: 15. Núm: 1. Pág. 143-153. 10.1186/s12863-014-0143-2.
Novel RP1 mutations and a recurrent BBS1 variant explain the co-existence of two distinct retinal phenotypes in the same pedigree. BMC Genetics. 2014. Vol: 15. Núm: 1. Pág. 143-153. 10.1186/s12863-014-0143-2.
Fernández-García, Raquel María;Peciña-López, Ana Mª;Lozano-Arana, Maria Dolores;Sanchez-Andujar, Beatriz;Guardiola, Jordi;García-Lozano, Juan Carlos;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
Experience of preimplantation genetic diagnosis with HLA matching at the University Hospital Virgen del Rocío in Spain: technical and clinical overvie. BioMed Research International. 2014. Vol: 2014. 10.1155/2014/560160.
Experience of preimplantation genetic diagnosis with HLA matching at the University Hospital Virgen del Rocío in Spain: technical and clinical overvie. BioMed Research International. 2014. Vol: 2014. 10.1155/2014/560160.
González-Del Pozo, María;Méndez-Vidal, Cristina;Bravo-Gil, Nereida;Vela-Boza, Alicia;Dopazo-Blazquez, Joaquin;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
Exome sequencing reveals novel and recurrent mutations with clinical significance in inherited retinal dystrophies. PLoS One. 2014. Vol: 9. Núm: 12. 10.1371/journal.pone.0116176.
Exome sequencing reveals novel and recurrent mutations with clinical significance in inherited retinal dystrophies. PLoS One. 2014. Vol: 9. Núm: 12. 10.1371/journal.pone.0116176.
González-Del Pozo, María;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo;Méndez-Vidal, Cristina;Santoyo-Lopez, Carlos Javier;Vela-Boza, Alicia;Bravo-Gil, Nereida;Rueda, Antonio;García-alonso, Luz;Vazquez-Marouschek, Carmen;Dopazo-Blazquez, Joaquin:
Deciphering intra-familial phenotypic variability by exome sequencing in a Bardet-Biedl family.. Molecular Genetics & Genomic Medicine. 2014. Vol: 2. Núm: 2. Pág. 124-133. 10.1002/mgg3.50.
Deciphering intra-familial phenotypic variability by exome sequencing in a Bardet-Biedl family.. Molecular Genetics & Genomic Medicine. 2014. Vol: 2. Núm: 2. Pág. 124-133. 10.1002/mgg3.50.
Sanchez-Garcia, Javier;Peciña-López, Ana Mª;Alonso-luengo, O;González-meneses, Antonio;Vázquez, R;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
Atypical Association of Angelman Syndrome and Klinefelter Syndrome in a Boy with 47,XXY Karyotype and Deletion 15q11.2-q13.. Case Reports in Genetics. 2014. Vol: 2014. Núm: 517091. Pág. 1-4. 10.1155/2014/517091. .
Atypical Association of Angelman Syndrome and Klinefelter Syndrome in a Boy with 47,XXY Karyotype and Deletion 15q11.2-q13.. Case Reports in Genetics. 2014. Vol: 2014. Núm: 517091. Pág. 1-4. 10.1155/2014/517091. .
Sanchez-Garcia, Javier;Fernández-García, Raquel María;Madruga-Garrido, Marcos;Bernabeu-Wittel, José;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
Somatic and germ-line mosaicism of deletion 15q11.2-q13 in a mother of dyzigotic twins with Angelman syndrome. American Journal of Medical Genetics, Part A. 2014. Vol: 164A. Núm: 2. Pág. 370-376. 10.1002/ajmg.a.36281.
Somatic and germ-line mosaicism of deletion 15q11.2-q13 in a mother of dyzigotic twins with Angelman syndrome. American Journal of Medical Genetics, Part A. 2014. Vol: 164A. Núm: 2. Pág. 370-376. 10.1002/ajmg.a.36281.
Fernández-García, Raquel María;Mathieu, Yves;Luzón-Toro, Berta;Núñez-Torres, Rocío;González-meneses, Antonio;Antiñolo-Gil, Guillermo;Amiel, Jeanne;Borrego-Lopez, Salud:
Contributions of PHOX2B in the pathogenesis of Hirschsprung disease.. PLoS One. 2013. Vol: 8. Núm: 1. 10.1371/journal.pone.0054043.
Contributions of PHOX2B in the pathogenesis of Hirschsprung disease.. PLoS One. 2013. Vol: 8. Núm: 1. 10.1371/journal.pone.0054043.
Marenco, Ml;Marquez-Rivas, Javier;Ontanilla, A;García-Díaz, Lutgardo;Rivero-Garvia, Mónica;Losada, A;Torrejón, R;Sainz-Bueno, Jose Antonio;Antiñolo-Gil, Guillermo:
Intrauterine myelomeningocele repair: Experience of the fetal medicine and therapy program of the Virgen de Rocío University Hospital.. Revista Española de Anestesiología y Reanimación. 2013. Vol: 60. Núm: 1. Pág. 47-53. 10.1016/j.redar.2012.07.011.
Intrauterine myelomeningocele repair: Experience of the fetal medicine and therapy program of the Virgen de Rocío University Hospital.. Revista Española de Anestesiología y Reanimación. 2013. Vol: 60. Núm: 1. Pág. 47-53. 10.1016/j.redar.2012.07.011.
García-Díaz, Lutgardo;Coserria-Sanchez, Jose Félix;Antiñolo-Gil, Guillermo:
Hypertrophic Cardiomyopathy due to Mitochondrial Disease: Prenatal Diagnosis, Management, and Outcome. Case Reports in Obstetrics and Gynecology. 2013. Vol: 2013. 10.1155/2013/472356.
Hypertrophic Cardiomyopathy due to Mitochondrial Disease: Prenatal Diagnosis, Management, and Outcome. Case Reports in Obstetrics and Gynecology. 2013. Vol: 2013. 10.1155/2013/472356.
Alves, Mm;Garcia-barcelo, Mm;Griseri, P;Lyonnet, S;Tam, Tk;Van Ijcken, Wf;Eggen , Bj;Te Meerman, Gj;Hofstra, Rm;Sribudiani, Y;Brouwer, Rw;Amiel, J;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud;Ceccherini, I;Chakravarti, A;Fernández-García, Raquel María:
Contribution of rare and common variants determine complex diseases-Hirschsprung disease as a model.. Developmental Biology. 2013. Vol: 382. Núm: 1. Pág. 320-329. 10.1016/j.ydbio.2013.05.019.
Contribution of rare and common variants determine complex diseases-Hirschsprung disease as a model.. Developmental Biology. 2013. Vol: 382. Núm: 1. Pág. 320-329. 10.1016/j.ydbio.2013.05.019.
Méndez-Vidal, Cristina;González-Del Pozo, María;Vela-Boza, Alicia;Santoyo-Lopez, Carlos Javier;Lopez-Domingo, Francisco Javier;Vazquez-Marouschek, Carmen;Dopazo-Blazquez, Joaquin;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
Whole-exome sequencing identifies novel compound heterozygous mutations in USH2A in Spanish patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa. Molecular Vision. 2013. Vol: 19. Pág. 2187-2195.
Whole-exome sequencing identifies novel compound heterozygous mutations in USH2A in Spanish patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa. Molecular Vision. 2013. Vol: 19. Pág. 2187-2195.
Fernández-García, Raquel María;Ceccherini, I;Lyonnet, S;Hofstra, Robert;Chakravarti, Aravinda;Antiñolo-Gil, Guillermo;Dopazo, J;Borrego-Lopez, Salud;Bleda, M;Luzón-Toro, Berta;Garcia-alonso, L;Arnold, S;Sribudiani, Y;Besmond, C;Lantieri, F;Doan, B:
Pathways systematically associated to Hirschsprung's disease. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2013. Vol: 8. 10.1186/1750-1172-8-187.
Pathways systematically associated to Hirschsprung's disease. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2013. Vol: 8. 10.1186/1750-1172-8-187.
Borrego-Lopez, Salud;Ruiz-Ferrer, Mª Macarena;Fernández-García, Raquel María;Antiñolo-Gil, Guillermo:
Hirschsprung's disease as a model of complex genetic etiology.. Histology and Histopathology: cellular and molecular biology. 2013. Vol: 28. Núm: 9. Pág. 1117-1136. 10.14670/HH-28.1117.
Hirschsprung's disease as a model of complex genetic etiology.. Histology and Histopathology: cellular and molecular biology. 2013. Vol: 28. Núm: 9. Pág. 1117-1136. 10.14670/HH-28.1117.
Luzón-Toro, Berta;Fernández-García, Raquel María;Torroglosa-González, Ana;Agustín-Asensio, Juan Carlos, De;Méndez-Vidal, Cristina;Segura-Ayestaran, Dolores Isabel;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
Mutational spectrum of semaphorin 3A and semaphorin 3D genes in Spanish Hirschsprung patients.. PLoS One. 2013. Vol: 8. Núm: 1. 10.1371/journal.pone.0054800.
Mutational spectrum of semaphorin 3A and semaphorin 3D genes in Spanish Hirschsprung patients.. PLoS One. 2013. Vol: 8. Núm: 1. 10.1371/journal.pone.0054800.
Fernández-García, Raquel María;Peciña-López, Ana Mª;Lozano-Arana, Maria Dolores;García-Lozano, Juan Carlos;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
Novel one-step multiplex PCR-based method for HLA typing and preimplantational genetic diagnosis of ß-Thalassemia.. BioMed Research International. 2013. Vol: 2013. 10.1155/2013/585106.
Novel one-step multiplex PCR-based method for HLA typing and preimplantational genetic diagnosis of ß-Thalassemia.. BioMed Research International. 2013. Vol: 2013. 10.1155/2013/585106.
Fernández-García, Raquel María;Núñez-Torres, Rocío;García-díaz, L;Agustín-Asensio, Juan Carlos, De;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
Association of X-linked hydrocephalus and Hirschsprung disease: Report of a new patient with a mutation in the L1CAM gene.. American Journal of Medical Genetics. 2012. Vol: 158A. Núm: 4. Pág. 816-820. 10.1002/ajmg.a.35244.
Association of X-linked hydrocephalus and Hirschsprung disease: Report of a new patient with a mutation in the L1CAM gene.. American Journal of Medical Genetics. 2012. Vol: 158A. Núm: 4. Pág. 816-820. 10.1002/ajmg.a.35244.
García-Díaz, Lutgardo;Coserria-Sanchez, Jose Félix;Costa, Susana;Antiñolo-Gil, Guillermo:
Prenatal management and outcome of junctional ectopic tachycardia and hydrops. Arquivos Brasileiros de Cardiologia. 2012. Vol: 99. Núm: 4. Pág. e145-e148.
Prenatal management and outcome of junctional ectopic tachycardia and hydrops. Arquivos Brasileiros de Cardiologia. 2012. Vol: 99. Núm: 4. Pág. e145-e148.
Fernández-García, Raquel María;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud;Núñez-Torres, Rocío;Luzón-Toro, Berta;Torroglosa-González, Ana;Enguix-Riego, María Del Valle:
Four new loci associations discovered by pathway-based and network analyses of the genome-wide variability profile of Hirschsprung's disease.. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2012. Vol: 7. Núm: 1.
Four new loci associations discovered by pathway-based and network analyses of the genome-wide variability profile of Hirschsprung's disease.. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2012. Vol: 7. Núm: 1.
Garcia-arreza, A;Garcia-diaz, L;Fajardo, M;Carreto, P;Antiñolo-Gil, Guillermo:
Isolated Absence of Septum Pellucidum: Prenatal Diagnosis and Outcome. Fetal Diagnosis and Therapy. 2012. Vol: ePub. 10.1159/000338009.
Isolated Absence of Septum Pellucidum: Prenatal Diagnosis and Outcome. Fetal Diagnosis and Therapy. 2012. Vol: ePub. 10.1159/000338009.
Luzón-Toro, Berta;Torroglosa-González, Ana;Núñez-Torres, Rocío;Enguix-Riego, María Del Valle;Fernández-García, Raquel María;Agustín-Asensio, Juan Carlos, De;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
Comprehensive Analysis of NRG1 Common and Rare Variants in Hirschsprung Patients. PLoS One. 2012. Vol: 7. Núm: 5. 10.1371/journal.pone.0036524.
Comprehensive Analysis of NRG1 Common and Rare Variants in Hirschsprung Patients. PLoS One. 2012. Vol: 7. Núm: 5. 10.1371/journal.pone.0036524.
Carbonell, Jose;González-Del Pozo, María;Antiñolo-Gil, Guillermo;Alloza, Eva;Arce-García, Pablo;Borrego-Lopez, Salud;Santoyo-Lopez, Carlos Javier;Ruiz-Ferrer, Mª Macarena;Medina, Ignacio;Méndez-Vidal, Cristina:
A map of human microRNA variation uncovers unexpectedly high levels of variability. Genome Medicine. 2012. Vol: 4. Núm: 8. 22906193.
A map of human microRNA variation uncovers unexpectedly high levels of variability. Genome Medicine. 2012. Vol: 4. Núm: 8. 22906193.
Sánchez, Javier;García-Díaz, Lutgardo;Chinchon-Espino, David;Antiñolo-Gil, Guillermo:
Prenatal diagnosis of a fetus with congenital heart defect and ring chromosome 14. Case Reports in Genetics. 2012. Vol: 2012. Núm: 794075. 10.1155/2012/794075.
Prenatal diagnosis of a fetus with congenital heart defect and ring chromosome 14. Case Reports in Genetics. 2012. Vol: 2012. Núm: 794075. 10.1155/2012/794075.
García-Díaz, Lutgardo;Carreto, Práxedes;Costa-pereira, Susana;Antiñolo-Gil, Guillermo:
Prenatal management and perinatal outcome in giant placental chorioangioma complicated with hydrops fetalis, fetal anemia and maternal mirror syndrome. BMC Pregnancy and Childbirth. 2012. Vol: 12. Núm: 1. 10.1186/1471-2393-12-72.
Prenatal management and perinatal outcome in giant placental chorioangioma complicated with hydrops fetalis, fetal anemia and maternal mirror syndrome. BMC Pregnancy and Childbirth. 2012. Vol: 12. Núm: 1. 10.1186/1471-2393-12-72.
Acosta-Lopez, Manuel Jesús;Marbá, M;De Agustín, J Carlos;Castaño, L;Antiñolo-Gil, Guillermo:
Comprehensive analysis of RET common and rare variants in a series of Spanish Hirschsprung patients confirms a synergistic effect of both kinds of eve. BMC Medical Genetics. 2011. Vol: BMC Med Genet. 2011 Oct 13;12:138.. Núm: 12.
Comprehensive analysis of RET common and rare variants in a series of Spanish Hirschsprung patients confirms a synergistic effect of both kinds of eve. BMC Medical Genetics. 2011. Vol: BMC Med Genet. 2011 Oct 13;12:138.. Núm: 12.
Pieras-Martín, Juan Ignacio;Barragan-Mallofret, Mª Isabel;Borrego-Lopez, Salud;Audo-,Isabelle;González-Del Pozo, María;Bernal-,S.;Baiget-,M.;Zeitz-,Christina;Bhattacharya-, Shom Shanker;Antiñolo-Gil, Guillermo:
COPY-NUMBER VARIATIONS IN EYS: A SIGNIFICANT EVENT IN THE APPEARANCE OF ARRP.. Investigative Ophthalmology & Visual Science. 2011. Pág. 5625-5631.
COPY-NUMBER VARIATIONS IN EYS: A SIGNIFICANT EVENT IN THE APPEARANCE OF ARRP.. Investigative Ophthalmology & Visual Science. 2011. Pág. 5625-5631.
Barragan-Mallofret, Mª Isabel;Pieras-Martín, Juan Ignacio;Santoyo, Javier;Matamala-Zamarro, Nerea;Naranjo-, Belén;Dopazo, Joaquín;Antiñolo-Gil, Guillermo:
Mutation Screening of Multiple Genes in Spanish Patients with Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa by Targeted Resequencing. PLoS One. 2011. Vol: 6.
Mutation Screening of Multiple Genes in Spanish Patients with Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa by Targeted Resequencing. PLoS One. 2011. Vol: 6.
Ruiz-Ferrer, Mª Macarena;Torroglosa-González, Ana;Luzón-Toro, Berta;Fernández-García, Raquel María;Antiñolo-Gil, Guillermo;Mulligan-,Lm;Borrego-Lopez, Salud:
NOVEL MUTATIONS AT RET LIGAND GENES PREVENTING RECEPTOR ACTIVATION ARE ASSOCIATED TO HIRSCHSPRUNG'S DISEASE.. Journal of Molecular Medicine. 2011. Pág. 471-480.
NOVEL MUTATIONS AT RET LIGAND GENES PREVENTING RECEPTOR ACTIVATION ARE ASSOCIATED TO HIRSCHSPRUNG'S DISEASE.. Journal of Molecular Medicine. 2011. Pág. 471-480.
Núñez-Torres, Rocío;Fernández-García, Raquel María;Acosta-,Mj;Enguix-Riego, María Del Valle;MARBÁ-,MARTINA;Agustín-Asensio, Juan Carlos, De;CASTAÑO-,LUIS;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
COMPREHENSIVE ANALYSIS OF RET COMMON AND RARE VARIANTS IN A SERIES OF SPANISH HIRSCHSPRUNG PATIENTS CONFIRMS A SYNERGISTIC EFFECT OF BOTH KINDS OF EVE. BMC Medical Genetics. 2011. Pág. 138--.
COMPREHENSIVE ANALYSIS OF RET COMMON AND RARE VARIANTS IN A SERIES OF SPANISH HIRSCHSPRUNG PATIENTS CONFIRMS A SYNERGISTIC EFFECT OF BOTH KINDS OF EVE. BMC Medical Genetics. 2011. Pág. 138--.
Barragan-Mallofret, Mª Isabel;Pieras-Martín, Juan Ignacio;Naranjo-, Belén;Dopazo-Blazquez, Joaquin;Antiñolo-Gil, Guillermo:
Mutation screening of multiple genes in spanish patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa by targeted resequencing.. PLoS One. 2011. Vol: 6. Núm: 12. 10.1371/journal.pone.0027894.
Mutation screening of multiple genes in spanish patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa by targeted resequencing.. PLoS One. 2011. Vol: 6. Núm: 12. 10.1371/journal.pone.0027894.
Pieras-Martín, Juan Ignacio;Pieras-Martín, Juan Ignacio;Muñoz-Cabello, Beatriz;Muñoz-Cabello, Beatriz;Marcos-Luque, Irene;Marcos-Luque, Irene;Madruga-Garrido, Marcos;Madruga-Garrido, Marcos;Antiñolo-Gil, Guillermo;Antiñolo-Gil, Guillermo:
SOMATIC MOSAICISM FOR Y120X MUTATION IN THE MECP2 GENE CAUSES ATYPICAL RETT SYNDROME IN A MALE. BRAIN AND DEVELOPMENT. 2011. Pág. 1-4.
SOMATIC MOSAICISM FOR Y120X MUTATION IN THE MECP2 GENE CAUSES ATYPICAL RETT SYNDROME IN A MALE. BRAIN AND DEVELOPMENT. 2011. Pág. 1-4.
González-Del Pozo, María;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud;Barragan-Mallofret, Mª Isabel;Pieras-Martín, Juan Ignacio;Santoyo-Lopez, Carlos Javier;Matamala-Zamarro, Nerea;Naranjo-, Belén;Dopazo-Blazquez, Joaquin:
Mutation screening of multiple genes in spanish patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa by targeted resequencing.. PLoS One. 2011. Vol: 6. Núm: 12. 10.1371/journal.pone.0027894.
Mutation screening of multiple genes in spanish patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa by targeted resequencing.. PLoS One. 2011. Vol: 6. Núm: 12. 10.1371/journal.pone.0027894.
Pieras-Martín, Juan Ignacio;Pieras-Martín, Juan Ignacio;Muñoz-Cabello, Beatriz;Muñoz-Cabello, Beatriz;Marcos-Luque, Irene;Marcos-Luque, Irene;Madruga-Garrido, Marcos;Madruga-Garrido, Marcos;Antiñolo-Gil, Guillermo;Antiñolo-Gil, Guillermo:
SOMATIC MOSAICISM FOR Y120X MUTATION IN THE MECP2 GENE CAUSES ATYPICAL RETT SYNDROME IN A MALE. BRAIN AND DEVELOPMENT. 2011. Pág. 1-4.
SOMATIC MOSAICISM FOR Y120X MUTATION IN THE MECP2 GENE CAUSES ATYPICAL RETT SYNDROME IN A MALE. BRAIN AND DEVELOPMENT. 2011. Pág. 1-4.
Álvarez, R;García-Díaz, Lutgardo;Coserría, F;Hosseinpour, R;Antiñolo-Gil, Guillermo:
Aortopulmonary Window with Atrial Septal Defect: Prenatal Diagnosis, Management and Outcome.. Fetal Diagnosis and Therapy. 2011.
Aortopulmonary Window with Atrial Septal Defect: Prenatal Diagnosis, Management and Outcome.. Fetal Diagnosis and Therapy. 2011.
ÁLVAREZ-,RM;GARCÍA-DÍAZ-,L;Marquez-,Jm;Fajardo-,M;Rivas-,E;García-Lozano, Juan Carlos;Antiñolo-Gil, Guillermo:
HEMIMEGALENCEPHALY: PRENATAL DIAGNOSIS AND OUTCOME.. Fetal Diagnosis and Therapy. 2011. Pág. E1-1.
HEMIMEGALENCEPHALY: PRENATAL DIAGNOSIS AND OUTCOME.. Fetal Diagnosis and Therapy. 2011. Pág. E1-1.
Ruiz-Ferrer, Mª Macarena;Torroglosa-González, Ana;Núñez-Torres, Rocío;Agustín-Asensio, Juan Carlos, De;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
EXPRESSION OF PROKR1 AND PROKR2 IN HUMAN ENTERIC NEURAL PRECURSOR CELLS AND IDENTIFICATION OF SEQUENCE VARIANTS SUGGEST A ROLE IN HSCR.. PLoS One. 2011. Pág. E23475-E23475.
EXPRESSION OF PROKR1 AND PROKR2 IN HUMAN ENTERIC NEURAL PRECURSOR CELLS AND IDENTIFICATION OF SEQUENCE VARIANTS SUGGEST A ROLE IN HSCR.. PLoS One. 2011. Pág. E23475-E23475.
Sánchez-Mejías-García, Avencia;Fernández-García, Raquel María;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
A NEW EXPERIMENTAL APPROACH IS REQUIRED IN THE MOLECULAR ANALYSIS OF INTESTINAL NEURONAL DYSPLASIA TYPE B PATIENTS.. Experimental and Therapeutic Medicine. 2010. Pág. 999-1003.
A NEW EXPERIMENTAL APPROACH IS REQUIRED IN THE MOLECULAR ANALYSIS OF INTESTINAL NEURONAL DYSPLASIA TYPE B PATIENTS.. Experimental and Therapeutic Medicine. 2010. Pág. 999-1003.
Bhattacharya-, Shom Shanker;Audo-,Isabelle;Antiñolo-Gil, Guillermo;Zeitz-,Christina;Alain Sahel-,José;Mohand-Saïd-,Saddek;Lancelot-,Marie-Elise;Antonio-,Aline;Moskova-Doumanova-,Veselina;F. Nandrot-,Emeline F. Nandrot;Doumanov-,Jordan;Barragan-Mallofret, Mª Isabel:
EYS IN A MAJOR GENE FOR ROD-CONE DYSTROPHIES IN FRANCE. Human Mutation. 2010. Vol: 31. Núm: 5. Pág. 1406-1435.
EYS IN A MAJOR GENE FOR ROD-CONE DYSTROPHIES IN FRANCE. Human Mutation. 2010. Vol: 31. Núm: 5. Pág. 1406-1435.
Barragan-Mallofret, Mª Isabel;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
IDENTIFICATION OF NOVEL MUTATIONS IN THE ORTHOLOG OF DROSOPHILA EYES SHUT GENE (EYS) CAUSING AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA. Investigative Ophthalmology & Visual Science. 2010. Vol: 51. Núm: 8. Pág. 4266-4272.
IDENTIFICATION OF NOVEL MUTATIONS IN THE ORTHOLOG OF DROSOPHILA EYES SHUT GENE (EYS) CAUSING AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA. Investigative Ophthalmology & Visual Science. 2010. Vol: 51. Núm: 8. Pág. 4266-4272.
Sánchez-Mejías-García, Avencia;Núñez-Torres, Rocío;Fernández-García, Raquel María;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
NOVEL MLPA PROCEDURE USING SELF-DESIGNED PROBES ALLOWS COMPREHENSIVE ANALYSIS FOR CNVS OF THE GENES INVOLVED IN HIRSCHSPRUNG DISEASE.. BMC Medical Genetics. 2010. Pág. 71--.
NOVEL MLPA PROCEDURE USING SELF-DESIGNED PROBES ALLOWS COMPREHENSIVE ANALYSIS FOR CNVS OF THE GENES INVOLVED IN HIRSCHSPRUNG DISEASE.. BMC Medical Genetics. 2010. Pág. 71--.
Barragan-Mallofret, Mª Isabel;Abd El-aziz, Mai;Audo, Isabelle;Zeitz, Christina;Littink, Karin W;Dopazo-Blazquez, Joaquin;Bhattacharya, Shomi S;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud;Pieras-Martín, Juan Ignacio;González-Del Pozo, María;Santoyo-Lopez, Carlos Javier;Ayuso, Carmen;Baiget, Montserrat;Millan, José M;Mena, Marcela:
Mutation spectrum of EYS in Spanish patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa. Human Mutation. 2010. Vol: 31. Pág. 1772-1800.
Mutation spectrum of EYS in Spanish patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa. Human Mutation. 2010. Vol: 31. Pág. 1772-1800.
Fernández-García, Raquel María;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
DIFFERENTIAL CONTRIBUTIONS OF RARE AND COMMON, CODING AND NONCODING RET MUTATIONS TO MULTIFACTORIAL HIRSCHSPRUNG DISEASE LIABILITY.. American Journal of Human Genetics. 2010. Pág. 60-74.
DIFFERENTIAL CONTRIBUTIONS OF RARE AND COMMON, CODING AND NONCODING RET MUTATIONS TO MULTIFACTORIAL HIRSCHSPRUNG DISEASE LIABILITY.. American Journal of Human Genetics. 2010. Pág. 60-74.
Sánchez-Mejías-García, Avencia;Fernández-García, Raquel María;López-Alonso, Manuel;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
NEW ROLES OF EDNRB AND EDN3 IN THE PATHOGENESIS OF HIRSCHSPRUNG DISEASE.. Genetics In Medicine. 2010. Vol: 12. Pág. 39-43.
NEW ROLES OF EDNRB AND EDN3 IN THE PATHOGENESIS OF HIRSCHSPRUNG DISEASE.. Genetics In Medicine. 2010. Vol: 12. Pág. 39-43.
Sanchez-Andujar, Beatriz;Lozano-Arana, Maria Dolores;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
VITRIFICACIÓN DE BLASTOCISTOS CON SISTEMA DE CERRADO EN UN PROGRAMA DE PGD. Revista Iberoamericana de Fertilidad y Reproducción Humana. 2010. Vol: 27. Núm: 1. Pág. 1-1.
VITRIFICACIÓN DE BLASTOCISTOS CON SISTEMA DE CERRADO EN UN PROGRAMA DE PGD. Revista Iberoamericana de Fertilidad y Reproducción Humana. 2010. Vol: 27. Núm: 1. Pág. 1-1.
Fernández-García, Raquel María;Núñez-Torres, Rocío;Gonzalez-Meneses-,A.;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
NOVEL ASSOCIATION OF SEVERE NEONATAL ENCEPHALOPATHY AND HIRSCHSPRUNG DISEASE IN A MALE WITH A DUPLICATION AT THE XQ28 REGION.. BMC Medical Genetics. 2010. Pág. 137--.
NOVEL ASSOCIATION OF SEVERE NEONATAL ENCEPHALOPATHY AND HIRSCHSPRUNG DISEASE IN A MALE WITH A DUPLICATION AT THE XQ28 REGION.. BMC Medical Genetics. 2010. Pág. 137--.
Antiñolo-Gil, Guillermo;Agustín-Asensio, Juan Carlos, De;Losada-Martinez, Antonio;Marenco-De La Fuente, Maria Luisa;García-Díaz, Lutgardo;Morcillo, J:
DIAGNOSIS AND MANAGEMENT OF FETAL INTRAPERICARDIAL MORGAGNI DIAPHRAGMATIC HERNIA WITH MASSIVE PERICARDIAL EFFUSSION. Journal of Pediatric Surgery. 2010. Vol: 45. Núm: 2. Pág. 424-426.
DIAGNOSIS AND MANAGEMENT OF FETAL INTRAPERICARDIAL MORGAGNI DIAPHRAGMATIC HERNIA WITH MASSIVE PERICARDIAL EFFUSSION. Journal of Pediatric Surgery. 2010. Vol: 45. Núm: 2. Pág. 424-426.
Sánchez-Mejías-García, Avencia;Watanabe-,Y;Fernández-García, Raquel María;López-Alonso, Manuel;Antiñolo-Gil, Guillermo;Bondurand-,Nadege;Borrego-Lopez, Salud:
INVOLVEMENT OF SOX10 IN THE PATHOGENESIS OF HIRSCHSPRUNG DISEASE: REPORT OF A TRUNCATING MUTATION IN AN ISOLATED PATIENT.. Journal of Molecular Medicine. 2010. Pág. 507-514.
INVOLVEMENT OF SOX10 IN THE PATHOGENESIS OF HIRSCHSPRUNG DISEASE: REPORT OF A TRUNCATING MUTATION IN AN ISOLATED PATIENT.. Journal of Molecular Medicine. 2010. Pág. 507-514.
Barragan-Mallofret, Mª Isabel;Pieras-Martín, Juan Ignacio;Mena-, Marcela Daniela;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud;Bhattacharya-, Shom Shanker:
MUTATION SPECTRUM OF EYS IN SPANISH PATIENTS WITH AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA. Human Mutation. 2010. Vol: 31. Núm: 11. Pág. E1772-E1800.
MUTATION SPECTRUM OF EYS IN SPANISH PATIENTS WITH AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA. Human Mutation. 2010. Vol: 31. Núm: 11. Pág. E1772-E1800.
Peciña-López, Ana Mª;Lozano-Arana, Maria Dolores;García-Lozano, Juan Carlos;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
ONE-STEP MULTIPLEX POLYMERASE CHAIN REACTION FOR PREIMPLANTATION GENETIC DIAGNOSIS OF HUNTINGTON DISEASE.. Fertility and Sterility. 2010. Pág. 2411-2412.
ONE-STEP MULTIPLEX POLYMERASE CHAIN REACTION FOR PREIMPLANTATION GENETIC DIAGNOSIS OF HUNTINGTON DISEASE.. Fertility and Sterility. 2010. Pág. 2411-2412.
Fernández-García, Raquel María;Mena-, Marcela Daniela;Antiñolo-Gil, Guillermo;Sánchez-Mejías-García, Avencia;Ruiz-Ferrer, Mª Macarena;López-Alonso, Manuel;Borrego-Lopez, Salud:
A NOVEL POINT VARIANT IN NTRK3, R645C, SUGGESTS A ROLE OF THIS GENE IN THE PATHOGENESIS OF HIRSCHSPRUNG DISEASE. Annals of Human Genetics. 2009. Vol: 73. Núm: 1. Pág. 19-25.
A NOVEL POINT VARIANT IN NTRK3, R645C, SUGGESTS A ROLE OF THIS GENE IN THE PATHOGENESIS OF HIRSCHSPRUNG DISEASE. Annals of Human Genetics. 2009. Vol: 73. Núm: 1. Pág. 19-25.
Sánchez-Mejías-García, Avencia;Fernández-García, Raquel María;López-Alonso, Manuel;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
CONTRIBUTION OF RET, NTRK3 AND EDN3 TO THE EXPRESSION OF HIRSCHSPRUNG DISEASE IN A MULTIPLEX FAMILY.. Journal of Medical Genetics. 2009. Pág. 862-864.
CONTRIBUTION OF RET, NTRK3 AND EDN3 TO THE EXPRESSION OF HIRSCHSPRUNG DISEASE IN A MULTIPLEX FAMILY.. Journal of Medical Genetics. 2009. Pág. 862-864.
Núñez-Torres, Rocío;Fernández-García, Raquel María;López-Alonso, Manuel;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
A NOVEL STUDY OF COPY NUMBER VARIATIONS IN HIRSCHSPRUNG DISEASE USING THE MULTIPLE LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION (MLPA) TECHNIQUE.. BMC Medical Genetics. 2009. Pág. 119-125.
A NOVEL STUDY OF COPY NUMBER VARIATIONS IN HIRSCHSPRUNG DISEASE USING THE MULTIPLE LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION (MLPA) TECHNIQUE.. BMC Medical Genetics. 2009. Pág. 119-125.
Lozano-Arana, Maria Dolores;Antiñolo-Gil, Guillermo:
DERIVACIÓN DE ESCH A PARTIR DE BLASTOCISTOS VITRIFICADOS. ASEBIR. 2009. Pág. 1-1.
DERIVACIÓN DE ESCH A PARTIR DE BLASTOCISTOS VITRIFICADOS. ASEBIR. 2009. Pág. 1-1.
Antiñolo-Gil, Guillermo;Barragan-Mallofret, Mª Isabel:
MICROARRAY-BASED MUTATION ANALYSIS OF 183 SPANISH FAMILIES SUFFERING FROM USHER SYNDROME. Investigative Ophthalmology & Visual Science. 2009. Pág. 1-1.
MICROARRAY-BASED MUTATION ANALYSIS OF 183 SPANISH FAMILIES SUFFERING FROM USHER SYNDROME. Investigative Ophthalmology & Visual Science. 2009. Pág. 1-1.
Peciña-López, Ana Mª;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud;Fuentes-Prior, Pablo:
MUTATION UPDATE OF SPINAL MUSCULAR ATROPHY IN SPAIN: MOLECULAR CHARACTERIZATION OF 745 UNRELATED PATIENTS AND IDENTIFICATION OF FOUR NOVEL MUTATIONS I. Human Genetics. 2009. Pág. 29-39.
MUTATION UPDATE OF SPINAL MUSCULAR ATROPHY IN SPAIN: MOLECULAR CHARACTERIZATION OF 745 UNRELATED PATIENTS AND IDENTIFICATION OF FOUR NOVEL MUTATIONS I. Human Genetics. 2009. Pág. 29-39.
Antiñolo-Gil, Guillermo;Agustín-Asensio, Juan Carlos, De;Losada-Martinez, Antonio;Ontanilla-, Antonio;Garcia-Perla-Garcia, Alberto:
DIAGNOSIS AND MANAGEMENT OF A LARGE OROPHARYNGEAL TERATOMA (EPIGNATHUS) IN A TWIN PREGNANCY. International Journal of Gynecology & Obstetrics. 2009. Vol: 104. Núm: 2. Pág. 143-144.
DIAGNOSIS AND MANAGEMENT OF A LARGE OROPHARYNGEAL TERATOMA (EPIGNATHUS) IN A TWIN PREGNANCY. International Journal of Gynecology & Obstetrics. 2009. Vol: 104. Núm: 2. Pág. 143-144.
Fernández-García, Raquel María;Sánchez-Mejías-García, Avencia;Ruiz-Ferrer, Mª Macarena;López-Alonso, Manuel;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
IS THE RET PROTO-ONCOGENE INVOLVED IN THE PATHOGENESIS OF INTESTINAL NEURONAL DYSPLASIA TYPE B?. Molecular Medicine Reports. 2009. Pág. 265-270.
IS THE RET PROTO-ONCOGENE INVOLVED IN THE PATHOGENESIS OF INTESTINAL NEURONAL DYSPLASIA TYPE B?. Molecular Medicine Reports. 2009. Pág. 265-270.
Antiñolo-Gil, Guillermo:
DIAGNOSIS AND MANAGEMENT OF FETAL INTRAPERICARDIAL MORGAGNI DIAPHARGMATIC HERNIA WITH MASSIVE PERICARDIAL EFFUSSION. Journal of Pediatric Surgery. 2009. Pág. 1-1.
DIAGNOSIS AND MANAGEMENT OF FETAL INTRAPERICARDIAL MORGAGNI DIAPHARGMATIC HERNIA WITH MASSIVE PERICARDIAL EFFUSSION. Journal of Pediatric Surgery. 2009. Pág. 1-1.
Fernández-García, Raquel María;Sánchez-Mejías-García, Avencia;Navarro-Gonzalez, Elena;López-Alonso, Manuel;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
THE RET FUNCTIONAL VARIANT C 587T>C IS NOT ASSOCIATED WITH SUSCEPTIBILITY TO SPORADIC MEDULLARY THYROID CANCER.. Thyroid. 2009. Pág. 1017-1018.
THE RET FUNCTIONAL VARIANT C 587T>C IS NOT ASSOCIATED WITH SUSCEPTIBILITY TO SPORADIC MEDULLARY THYROID CANCER.. Thyroid. 2009. Pág. 1017-1018.
Ruiz-Ferrer, Mª Macarena;Fernández-García, Raquel María;Antiñolo-Gil, Guillermo;López-Alonso, Manuel;Borrego-Lopez, Salud:
NTF-3, A GENE INVOLVED IN THE ENTERIC NERVOUS SYSTEM DEVELOPMENT, AS A CANDIDATE GENE FOR HIRSCHSPRUNG DISEASE. Journal of Pediatric Surgery. 2008. Vol: 43. Núm: 7. Pág. 1308-1311.
NTF-3, A GENE INVOLVED IN THE ENTERIC NERVOUS SYSTEM DEVELOPMENT, AS A CANDIDATE GENE FOR HIRSCHSPRUNG DISEASE. Journal of Pediatric Surgery. 2008. Vol: 43. Núm: 7. Pág. 1308-1311.
Antiñolo-Gil, Guillermo:
PROVISION AND QUALITY ASSURANCE OF PREIMPLANTATION GENETIC DIAGNOSIS IN EUROPE. European Journal of Human Genetics. 2008. Vol: 16. Núm: 3. Pág. 290-299.
PROVISION AND QUALITY ASSURANCE OF PREIMPLANTATION GENETIC DIAGNOSIS IN EUROPE. European Journal of Human Genetics. 2008. Vol: 16. Núm: 3. Pág. 290-299.
Sánchez-Mejías-García, Avencia;Ruiz-Ferrer, Mª Macarena;Fernández-García, Raquel María;Mena-, Marcela Daniela;López-Alonso, Manuel;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
NTRK3, A GENE INVOLVED IN THE ENTERIC NERVOUS SYSTEM DEVELOPMENT, IS RELATED TO HIRSCHSPRUNG DISEASE. European Journal of Human Genetics. 2008. Vol: 16. Núm: Supl. 2. Pág. 258-258.
NTRK3, A GENE INVOLVED IN THE ENTERIC NERVOUS SYSTEM DEVELOPMENT, IS RELATED TO HIRSCHSPRUNG DISEASE. European Journal of Human Genetics. 2008. Vol: 16. Núm: Supl. 2. Pág. 258-258.
Barragan-Mallofret, Mª Isabel;Abd El-Aziz-,Mm;Borrego-Lopez, Salud;El-Ashry-,Mf;O'Driscoll-,Ca;Bhattacharya-, Shom Shanker;Antiñolo-Gil, Guillermo:
LINKAGE VALIDATION OF RP25 USING THE 10K GENECHIP ARRAY AND FURTHER REFINEMENT OF THE LOCUS BY NEW LINKED FAMILIES. Annals of Human Genetics. 2008. Vol: 72. Pág. 454-462.
LINKAGE VALIDATION OF RP25 USING THE 10K GENECHIP ARRAY AND FURTHER REFINEMENT OF THE LOCUS BY NEW LINKED FAMILIES. Annals of Human Genetics. 2008. Vol: 72. Pág. 454-462.
Pieras-Martín, Juan Ignacio;Barragan-Mallofret, Mª Isabel;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
GENOMEWIDE LINKAGE VALIDATION OF THE RP25 LOCUS AND MOLECULAR EVALUATION OF FORTY THREE CANDIDATE GENES. European Journal of Human Genetics. 2008. Vol: 16. Pág. 346-346.
GENOMEWIDE LINKAGE VALIDATION OF THE RP25 LOCUS AND MOLECULAR EVALUATION OF FORTY THREE CANDIDATE GENES. European Journal of Human Genetics. 2008. Vol: 16. Pág. 346-346.
Fernández-García, Raquel María;Ruiz-Ferrer, Mª Macarena;Sánchez-Mejías-García, Avencia;López-Alonso, Manuel;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
ASSOCIATION OF THE RET PROTO-ONCOGENE TO INTESTINAL NEURONAL DYSPLASIA TYPE B. European Journal of Human Genetics. 2008. Vol: 16. Núm: Supl. 2. Pág. 318-318.
ASSOCIATION OF THE RET PROTO-ONCOGENE TO INTESTINAL NEURONAL DYSPLASIA TYPE B. European Journal of Human Genetics. 2008. Vol: 16. Núm: Supl. 2. Pág. 318-318.
Fernández-García, Raquel María;Ruiz-Ferrer, Mª Macarena;López-Alonso, Manuel;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
POLYMORPHISMS IN THE GENES ENCODING THE 4 RET LIGANDS, GDNF, NTN, ARTN, PSPN, AND SUSCEPTIBILITY TO HIRSCHSPRUNG DISEASE. Journal of Pediatric Surgery. 2008. Vol: 43. Núm: 11. Pág. 2042-2047.
POLYMORPHISMS IN THE GENES ENCODING THE 4 RET LIGANDS, GDNF, NTN, ARTN, PSPN, AND SUSCEPTIBILITY TO HIRSCHSPRUNG DISEASE. Journal of Pediatric Surgery. 2008. Vol: 43. Núm: 11. Pág. 2042-2047.
Abd El-Aziz-,Mm;Barragan-Mallofret, Mª Isabel;Shah-,A;Cheetham-,Michael;Carter-,Np;Chakarova-,Christina F.;Ponting-,Cp;Bhattacharya-, Shom Shanker;Antiñolo-Gil, Guillermo;O'Driscoll-,Ca;Goodstadt-,L;Prigmore-,E;Borrego-Lopez, Salud;Mena-, Marcela Daniela;Pieras-Martín, Juan Ignacio;El-Ashry-,Mf;Safieh-,La:
EYS, ENCODING AN ORTHOLOG OF DROSOPHILA SPACEMAKER, IS MUTATED IN AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA. Nature Genetics. 2008. Vol: 40. Núm: 11. Pág. 1285-1287.
EYS, ENCODING AN ORTHOLOG OF DROSOPHILA SPACEMAKER, IS MUTATED IN AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA. Nature Genetics. 2008. Vol: 40. Núm: 11. Pág. 1285-1287.
Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo;Fernández-García, Raquel María:
HIRSCHSPRUNG DISEASE, ASSOCIATED SYNDROMES AND GENETICS: A REVIEW. Journal of Medical Genetics. 2008. Vol: 45. Núm: 1. Pág. 1-14.
HIRSCHSPRUNG DISEASE, ASSOCIATED SYNDROMES AND GENETICS: A REVIEW. Journal of Medical Genetics. 2008. Vol: 45. Núm: 1. Pág. 1-14.
Abd El-Aziz-,Mm;Barragan-Mallofret, Mª Isabel;Borrego-Lopez, Salud;Abu-Safieh-,L;Pieras-Martín, Juan Ignacio;El Ashry-,Mf;Prigmore-,E;Carter-,N;Antiñolo-Gil, Guillermo;Bhattacharya-, Shom Shanker:
LARGE-SCALE MOLECULAR ANALYSIS OF A 34 MB INTERVAL ON CHROMOSOME 6Q: MAJOR REFINEMENT OF THE RP25 INTERVAL. Annals of Human Genetics. 2008. Vol: 72. Pág. 463-477.
LARGE-SCALE MOLECULAR ANALYSIS OF A 34 MB INTERVAL ON CHROMOSOME 6Q: MAJOR REFINEMENT OF THE RP25 INTERVAL. Annals of Human Genetics. 2008. Vol: 72. Pág. 463-477.
Antiñolo-Gil, Guillermo:
DIAGNOSIS AND MANAGEMENT OF A LARGE OROPHARYNGEAL TERATOMA (EPIGNATHUS) IN A TWIN PREGNANCY.. International Journal of Gynecology & Obstetrics. 2008. Vol: 104. Núm: 2. Pág. 143-144.
DIAGNOSIS AND MANAGEMENT OF A LARGE OROPHARYNGEAL TERATOMA (EPIGNATHUS) IN A TWIN PREGNANCY.. International Journal of Gynecology & Obstetrics. 2008. Vol: 104. Núm: 2. Pág. 143-144.
Barragan-Mallofret, Mª Isabel;Borrego-Lopez, Salud;Abd El-Aziz-,Mm;El-Ashry-,Mf;Abu-Safieh-,L;Bhattacharya-, Shom Shanker;Antiñolo-Gil, Guillermo:
GENETIC ANALYSIS OF FAM46A IN SPANISH FAMILIES WITH AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA: CHARACTERISATION OF NOVEL VNTRS. Annals of Human Genetics. 2008. Vol: 72. Pág. 26-34.
GENETIC ANALYSIS OF FAM46A IN SPANISH FAMILIES WITH AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA: CHARACTERISATION OF NOVEL VNTRS. Annals of Human Genetics. 2008. Vol: 72. Pág. 26-34.
Cortés-Romero, Jose Luis;Antiñolo-Gil, Guillermo;Martinez-Navarro, Luis;Cobo-Martinez, Fernando;Barnie-, Angela Helen;Zapata-, Agustin;Menendez-Buján, Pablo:
SPANISH STEM CELL BANK INTERVIEWS EXAMINE THE INTEREST OF COUPLES IN DONATING SURPLUS HUMAN IVF EMBRYOS FOR STEM CELL RESEARCH. Cell Stem Cell. 2007. Vol: 1. Núm: 1. Pág. 17-20.
SPANISH STEM CELL BANK INTERVIEWS EXAMINE THE INTEREST OF COUPLES IN DONATING SURPLUS HUMAN IVF EMBRYOS FOR STEM CELL RESEARCH. Cell Stem Cell. 2007. Vol: 1. Núm: 1. Pág. 17-20.
Ruiz-Ferrer, Mª Macarena;Antiñolo-Gil, Guillermo;Aguilar-Reina, Jose:
ANALYSIS OF THE -844C > T POLYMORPHISM IN THE PROMOTER REGION OF FASLGENE IN A COHORT OF SPANISH HCV PATIENTS. Journal of Viral Hepatitis. 2007. Vol: 14. Núm: 4. Pág. 293-294.
ANALYSIS OF THE -844C > T POLYMORPHISM IN THE PROMOTER REGION OF FASLGENE IN A COHORT OF SPANISH HCV PATIENTS. Journal of Viral Hepatitis. 2007. Vol: 14. Núm: 4. Pág. 293-294.
García-Lozano, Juan Carlos;Lozano-Arana, Maria Dolores;Sanchez-Andujar, Beatriz;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
REGISTRO DEL PROGRAMA FIV-ICSI DE LA UNIDAD CLÍNICA DE GENÉTICA Y REPRODUCCÓN, HH.UU. VIRGEN DEL ROCÍO. SEVILLA. 1998-2005. Revista Iberoamericana de Fertilidad y Reproducción Humana. 2007. Vol: 24. Núm: 2. Pág. 69-74.
REGISTRO DEL PROGRAMA FIV-ICSI DE LA UNIDAD CLÍNICA DE GENÉTICA Y REPRODUCCÓN, HH.UU. VIRGEN DEL ROCÍO. SEVILLA. 1998-2005. Revista Iberoamericana de Fertilidad y Reproducción Humana. 2007. Vol: 24. Núm: 2. Pág. 69-74.
Antiñolo-Gil, Guillermo:
SPECTRUM OF THE ABCA4 GENE MUTATIONS IMPLICATED IN SEVERE RETINOPATHIES IN SPANISH PATIENTS. Investigative Ophthalmology & Visual Science. 2007. Vol: 48. Núm: 3. Pág. 985-990.
SPECTRUM OF THE ABCA4 GENE MUTATIONS IMPLICATED IN SEVERE RETINOPATHIES IN SPANISH PATIENTS. Investigative Ophthalmology & Visual Science. 2007. Vol: 48. Núm: 3. Pág. 985-990.
Abd El-Aziz-,Mm;El-Ashry-,Mf;Chan-,Wm;Chong-,Kl;Barragan-Mallofret, Mª Isabel;Antiñolo-Gil, Guillermo;Pang-,Cp;Bhattacharya-, Shom Shanker:
A NOVEL GENETIC STUDY OF CHINESE FAMILIES WITH AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA. Annals of Human Genetics. 2007. Vol: 71. Pág. 281-294.
A NOVEL GENETIC STUDY OF CHINESE FAMILIES WITH AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA. Annals of Human Genetics. 2007. Vol: 71. Pág. 281-294.
García-Lozano, Juan Carlos;Lozano-Arana, Maria Dolores;Antiñolo-Gil, Guillermo:
TWO SETS OF MONOZYGOTIC TWINS AFTER INTRACYTOPLASMIC SPERM INJECTION AND TRANSFER OF TWO EMBRYOS ON DAY 2.. Fertility and Sterility. 2007. Vol: 88. Núm: 6. Pág. 1676.E3-1676.E5.
TWO SETS OF MONOZYGOTIC TWINS AFTER INTRACYTOPLASMIC SPERM INJECTION AND TRANSFER OF TWO EMBRYOS ON DAY 2.. Fertility and Sterility. 2007. Vol: 88. Núm: 6. Pág. 1676.E3-1676.E5.
Marcos-Luque, Irene;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
MUTATIONS IN THE DNA MISMATCH REPAIR GENE MLH1 ASSOCIATED WITH EARLY-ONSET COLON CANCER. The Journal of Pediatrics. 2006. Vol: 148. Núm: 6. Pág. 837-839.
MUTATIONS IN THE DNA MISMATCH REPAIR GENE MLH1 ASSOCIATED WITH EARLY-ONSET COLON CANCER. The Journal of Pediatrics. 2006. Vol: 148. Núm: 6. Pág. 837-839.
Ruiz-Ferrer, Mª Macarena;Fernández-García, Raquel María;Antiñolo-Gil, Guillermo;López-Alonso, Manuel;Eng-,Charis;Borrego-Lopez, Salud:
A COMPLEX ADDITIVE MODEL OF INHERITANCE FOR HIRSCHSPRUNG DISEASE IS SUPPORTED BY BOTH RET MUTATIONS AND PREDISPOSING RET HAPLOTYPES. Genetics In Medicine. 2006. Vol: 8. Núm: 11. Pág. 704-710.
A COMPLEX ADDITIVE MODEL OF INHERITANCE FOR HIRSCHSPRUNG DISEASE IS SUPPORTED BY BOTH RET MUTATIONS AND PREDISPOSING RET HAPLOTYPES. Genetics In Medicine. 2006. Vol: 8. Núm: 11. Pág. 704-710.
Antiñolo-Gil, Guillermo:
THREE NOVEL AND THE COMMON ARG677TER RP1 PROTEIN TRUNCATING MUTATIONS CAUSING AUTOSOMAL DOMINANT RETINITIS PIGMENTOSA IN A SPANISH POPULATION. BMC Medical Genetics. 2006. Vol: 7.
THREE NOVEL AND THE COMMON ARG677TER RP1 PROTEIN TRUNCATING MUTATIONS CAUSING AUTOSOMAL DOMINANT RETINITIS PIGMENTOSA IN A SPANISH POPULATION. BMC Medical Genetics. 2006. Vol: 7.
Antiñolo-Gil, Guillermo:
IDENTIFICATION OF 14 NOVEL MUTATIONS IN THE LONG ISOFORM OF USH2A IN SPANISH PATIENTS WITH USHER SYNDROME TYPE II.. Journal of Medical Genetics. 2006. Vol: 43. Pág. 55-55.
IDENTIFICATION OF 14 NOVEL MUTATIONS IN THE LONG ISOFORM OF USH2A IN SPANISH PATIENTS WITH USHER SYNDROME TYPE II.. Journal of Medical Genetics. 2006. Vol: 43. Pág. 55-55.
Antiñolo-Gil, Guillermo:
Mutation profile of the MYO7A gene in Spanish patients with Usher syndrome type I. Human Mutation. 2006. Vol: 27. Núm: 3. Pág. 290-291.
Mutation profile of the MYO7A gene in Spanish patients with Usher syndrome type I. Human Mutation. 2006. Vol: 27. Núm: 3. Pág. 290-291.
Fernández-García, Raquel María;Navarro-Gonzalez, Elena;Antiñolo-Gil, Guillermo;Ruiz-Ferrer, Mª Macarena;Borrego-Lopez, Salud:
EVALUATION OF THE ROLE OF RET POLYMORPHISMS/HAPLOTYPES AS MODIFIER LOCI FOR MEN 2, AND ANALYSIS OF THE CORRELATION WITH THE TYPE OF RET MUTATION IN A . International Journal of Molecular Medicine. 2006. Vol: 17. Núm: 4. Pág. 575-581.
EVALUATION OF THE ROLE OF RET POLYMORPHISMS/HAPLOTYPES AS MODIFIER LOCI FOR MEN 2, AND ANALYSIS OF THE CORRELATION WITH THE TYPE OF RET MUTATION IN A . International Journal of Molecular Medicine. 2006. Vol: 17. Núm: 4. Pág. 575-581.
Barragan-Mallofret, Mª Isabel;Marcos-Luque, Irene;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
EXCLUSION OF FOUR CANDIDATE GENES, KHDRBS2, PTP4A1, KIAA1411 AND OGFRL1, AS CAUSATIVE OF AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA. Ophthalmic Research. 2006. Vol: 38. Núm: 1. Pág. 19-23.
EXCLUSION OF FOUR CANDIDATE GENES, KHDRBS2, PTP4A1, KIAA1411 AND OGFRL1, AS CAUSATIVE OF AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA. Ophthalmic Research. 2006. Vol: 38. Núm: 1. Pág. 19-23.
Fernández-García, Raquel María;Peciña-López, Ana Mª;Antiñolo-Gil, Guillermo;Navarro-Gonzalez, Elena;Borrego-Lopez, Salud:
ANALYSIS OF RET POLYMORPHISMS AND HAPLOTYPES IN THE CONTEXT OF SPORADIC MEDULLARY THYROID CARCINOMA. Thyroid. 2006. Vol: 16. Núm: 4. Pág. 411-417.
ANALYSIS OF RET POLYMORPHISMS AND HAPLOTYPES IN THE CONTEXT OF SPORADIC MEDULLARY THYROID CARCINOMA. Thyroid. 2006. Vol: 16. Núm: 4. Pág. 411-417.
Aguilar-Reina, Jose;Ruiz-Ferrer, Mª Macarena;Antiñolo-Gil, Guillermo;Pizarro-Moreno, Angeles Eloisa:
THE -670A > G POLYMORPHISM IN THE PROMOTER REGION OF THE FAS GENE IS ASSOCIATED WITH NECROSIS IN PERIPORTAL AREAS IN PATIENTS WITH CHRONIC HEPATITIS C. Journal of Viral Hepatitis. 2005. Vol: 12. Núm: 6. Pág. 568-573.
THE -670A > G POLYMORPHISM IN THE PROMOTER REGION OF THE FAS GENE IS ASSOCIATED WITH NECROSIS IN PERIPORTAL AREAS IN PATIENTS WITH CHRONIC HEPATITIS C. Journal of Viral Hepatitis. 2005. Vol: 12. Núm: 6. Pág. 568-573.
Abd El-Aziz-,Mm;El-Ashry-,Mf;Barragan-Mallofret, Mª Isabel;Marcos-Luque, Irene;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo;Bhattacharya-, Shom Shanker:
MOLECULAR GENETIC ANALYSIS OF TWO FUNCTIONAL CANDIDATE GENES IN THE AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA, RP25, LOCUS.. Current Eye Research. 2005. Vol: 30. Núm: 12. Pág. 1081-1087.
MOLECULAR GENETIC ANALYSIS OF TWO FUNCTIONAL CANDIDATE GENES IN THE AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA, RP25, LOCUS.. Current Eye Research. 2005. Vol: 30. Núm: 12. Pág. 1081-1087.
Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
SEQUENCE VARIATIONS IN THE RETINAL FASCIN FSCN2 GENE IN A SPANISH POPULATION WITH AUTOSOMAL DOMINANT RETINITIS PIGMENTOSA OR MACULAR DEGENERATION. Molecular Vision. 2005. Vol: 11. Núm: 108-10. Pág. 922-928.
SEQUENCE VARIATIONS IN THE RETINAL FASCIN FSCN2 GENE IN A SPANISH POPULATION WITH AUTOSOMAL DOMINANT RETINITIS PIGMENTOSA OR MACULAR DEGENERATION. Molecular Vision. 2005. Vol: 11. Núm: 108-10. Pág. 922-928.
Fernández-García, Raquel María;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
POLYMORPHISMS IN THE PROMOTER REGIONS OF FAS AND FASL GENES AS CANDIDATE GENETIC FACTORS CONFERRING SUSCEPTIBILITY TO ENDOMETRIOSIS. International Journal of Molecular Medicine. 2005. Vol: 15. Núm: 5. Pág. 865-869.
POLYMORPHISMS IN THE PROMOTER REGIONS OF FAS AND FASL GENES AS CANDIDATE GENETIC FACTORS CONFERRING SUSCEPTIBILITY TO ENDOMETRIOSIS. International Journal of Molecular Medicine. 2005. Vol: 15. Núm: 5. Pág. 865-869.
Fernández-García, Raquel María;Boru-,G;Peciña-,A;Jones-,K;López-Alonso, Manuel;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud;Eng-,Charis:
ANCESTRAL RET HAPLOTYPE ASSOCIATED WITH HIRSCHSPRUNG'S DISEASE SHOWS LINKAGE DISEQUILIBRIUM BREAKPOINT AT-1249. Journal of Medical Genetics. 2005. Vol: 42. Núm: 4. Pág. 322-327.
ANCESTRAL RET HAPLOTYPE ASSOCIATED WITH HIRSCHSPRUNG'S DISEASE SHOWS LINKAGE DISEQUILIBRIUM BREAKPOINT AT-1249. Journal of Medical Genetics. 2005. Vol: 42. Núm: 4. Pág. 322-327.
Bernal-Sánchez-Arjona, María;Rodriguez-Uranga, Juan Jesus;Giles-Lima,M;Fernandez-, R;Chinchón-,I;Antiñolo-Gil, Guillermo;Bautista-Lorite, Juan:
SPANISH FAMILY WITH MYALGIA AND CRAMPS SYNDROME. Journal of Neurology Neurosurgery and Psychiatry. 2005. Vol: 76. Núm: 2. Pág. 286-289.
SPANISH FAMILY WITH MYALGIA AND CRAMPS SYNDROME. Journal of Neurology Neurosurgery and Psychiatry. 2005. Vol: 76. Núm: 2. Pág. 286-289.
Barragan-Mallofret, Mª Isabel;Marcos-Luque, Irene;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
MUTATION SCREENING OF THREE CANDIDATE GENES, ELOVL5, SMAP1 AND GLULD1 IN AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA.. International Journal of Molecular Medicine. 2005. Vol: 16. Núm: 6. Pág. 1163-1167.
MUTATION SCREENING OF THREE CANDIDATE GENES, ELOVL5, SMAP1 AND GLULD1 IN AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA.. International Journal of Molecular Medicine. 2005. Vol: 16. Núm: 6. Pág. 1163-1167.
Barragan-Mallofret, Mª Isabel;Marcos-Luque, Irene;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
MOLECULAR ANALYSIS OF RIM1 IN AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA.. Ophthalmic Research. 2005. Vol: 37. Núm: 2. Pág. 89-93.
MOLECULAR ANALYSIS OF RIM1 IN AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA.. Ophthalmic Research. 2005. Vol: 37. Núm: 2. Pág. 89-93.
Antiñolo-Gil, Guillermo:
RETINAL DEGENERATION ASSOCIATED WITH RDH12 MUTATIONS RESULTS FROM DECREASED 11-CIS RETINAL SYNTHESIS DUE TO DISRUPTION OF THE VISUAL CYCLE.. Human Molecular Genetics. 2005. Vol: 14. Núm: 24. Pág. 3865-3875.
RETINAL DEGENERATION ASSOCIATED WITH RDH12 MUTATIONS RESULTS FROM DECREASED 11-CIS RETINAL SYNTHESIS DUE TO DISRUPTION OF THE VISUAL CYCLE.. Human Molecular Genetics. 2005. Vol: 14. Núm: 24. Pág. 3865-3875.
Abd El-Aziz-,Mm;Patel-,Rj;El-Ashry-,Mf;Barragan-,I;Marcos-,I;Borrego-,S;Antiñolo-Gil, Guillermo;Bhattacharya-, Shom Shanker:
EXCLUSION OF FOUR CANDIDATE GENES, KHDRBS2, PTP4A1, KIAA1411 AND OGFRL1, AS CAUSATIVE OF AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA. Ophthalmic Research. 2005. Vol: 38. Núm: 1. Pág. 19-23.
EXCLUSION OF FOUR CANDIDATE GENES, KHDRBS2, PTP4A1, KIAA1411 AND OGFRL1, AS CAUSATIVE OF AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA. Ophthalmic Research. 2005. Vol: 38. Núm: 1. Pág. 19-23.
Fernández-García, Raquel María;Antiñolo-Gil, Guillermo;Peciña-López, Ana Mª;Borrego-Lopez, Salud:
THE RET IVS1-126G > T VARIANT IS STRONGLY ASSOCIATED WITH THE DEVELOPMENT OF SPORADIC MEDULLARY THYROID CANCER. Thyroid. 2004. Vol: 14. Núm: 4. Pág. 329-331.
THE RET IVS1-126G > T VARIANT IS STRONGLY ASSOCIATED WITH THE DEVELOPMENT OF SPORADIC MEDULLARY THYROID CANCER. Thyroid. 2004. Vol: 14. Núm: 4. Pág. 329-331.
Antiñolo-Gil, Guillermo:
LABOR INDUCTION WITH DINOPROSTONE OR OXYTOCINE AND POSTPARTUM DISSEMINATED INTRAVASCULAR COAGULATION: A HOSPITAL-BASED CASE-CONTROL STUDY. American Journal of Obstetrics and Gynecology. 2004. Vol: 191. Núm: 5. Pág. 1637-1643.
LABOR INDUCTION WITH DINOPROSTONE OR OXYTOCINE AND POSTPARTUM DISSEMINATED INTRAVASCULAR COAGULATION: A HOSPITAL-BASED CASE-CONTROL STUDY. American Journal of Obstetrics and Gynecology. 2004. Vol: 191. Núm: 5. Pág. 1637-1643.
Fernández-García, Raquel María;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
ANALYSIS OF THE INVOLVEMENT OF CCR5-DELTA 32 AND CCR2-V64I VARIANTS IN THE DEVELOPMENT OF ENDOMETRIOSIS. Molecular Human Reproduction. 2004. Vol: 10. Núm: 3. Pág. 155-157.
ANALYSIS OF THE INVOLVEMENT OF CCR5-DELTA 32 AND CCR2-V64I VARIANTS IN THE DEVELOPMENT OF ENDOMETRIOSIS. Molecular Human Reproduction. 2004. Vol: 10. Núm: 3. Pág. 155-157.
Bernal-Sánchez-Arjona, María;Sanz-Fernandez, Gema;Trabado-,P;Fernández-García, Raquel María;Chinchón-,I;Antiñolo-Gil, Guillermo;Bautista-Lorite, Juan:
ANÁLISIS DE 18 PACIENTES DIAGNOSTICADOS DE DISTROFIA MUSCULAR TIPO BECKER. Revista de Neurología. 2004. Vol: 38. Núm: 11. Pág. 1090-1092.
ANÁLISIS DE 18 PACIENTES DIAGNOSTICADOS DE DISTROFIA MUSCULAR TIPO BECKER. Revista de Neurología. 2004. Vol: 38. Núm: 11. Pág. 1090-1092.
Ruiz-Ferrer, Mª Macarena;Antiñolo-Gil, Guillermo;Aguilar-Reina, Jose:
ANALYSIS OF CCR5-DELTA 32 AND CCR2-V64I POLYMORPHISMS IN A COHORT OF SPANISH HCV PATIENTS USING REAL-TIME POLYMERASE CHAIN REACTION AND FLUORESCENCE R. Journal of Viral Hepatitis. 2004. Vol: 11. Núm: 4. Pág. 319-323.
ANALYSIS OF CCR5-DELTA 32 AND CCR2-V64I POLYMORPHISMS IN A COHORT OF SPANISH HCV PATIENTS USING REAL-TIME POLYMERASE CHAIN REACTION AND FLUORESCENCE R. Journal of Viral Hepatitis. 2004. Vol: 11. Núm: 4. Pág. 319-323.
Fernández-García, Raquel María;Borrego-Lopez, Salud;Marcos-Luque, Irene;Rubio-,A.;Lissen-Otero, Eduardo;Antiñolo-Gil, Guillermo:
FLUORESCENCE RESONANCE ENERGY TRANSFER ANALYSIS OF THE RANTES POLYMORPHISMS -403G -> A AND -28G -> C: EVALUATION OF BOTH VARIANTS AS SUSCEPTIBILITY FA. AIDS Research and Human Retroviruses. 2003. Vol: 19. Núm: 5. Pág. 349-352.
FLUORESCENCE RESONANCE ENERGY TRANSFER ANALYSIS OF THE RANTES POLYMORPHISMS -403G -> A AND -28G -> C: EVALUATION OF BOTH VARIANTS AS SUSCEPTIBILITY FA. AIDS Research and Human Retroviruses. 2003. Vol: 19. Núm: 5. Pág. 349-352.
Fernández-García, Raquel María;Antiñolo-Gil, Guillermo;Eng-,Charis;Borrego-Lopez, Salud:
THE RET C620S MUTATION CAUSES MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASLIA TYPE 2A (MEN2A) BUT NOT HIRSCHSPRUNG DISEASE (HSCR) IN A FAMILY COSEGREGATING BOTH PHENOTY. Human Mutation. 2003. Vol: 22. Núm: 5. Pág. 412-415.
THE RET C620S MUTATION CAUSES MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASLIA TYPE 2A (MEN2A) BUT NOT HIRSCHSPRUNG DISEASE (HSCR) IN A FAMILY COSEGREGATING BOTH PHENOTY. Human Mutation. 2003. Vol: 22. Núm: 5. Pág. 412-415.
Antiñolo-Gil, Guillermo;Fernández-García, Raquel María;Noval-,Ja;García-Lozano, Juan Carlos;Borrego-Lopez, Salud;Marcos-Luque, Irene;Moliní-Rivera, Juan Luis:
EVALUATION OF GERMLINE SEQUENCE VARIANTS WITHIN THE PROMOTER REGION OF RANTES GENE IN A COHORT OF WOMEN WITH ENDOMETRIOSIS FROM SPAIN. Molecular Human Reproduction. 2003. Vol: 9. Núm: 8. Pág. 491-495.
EVALUATION OF GERMLINE SEQUENCE VARIANTS WITHIN THE PROMOTER REGION OF RANTES GENE IN A COHORT OF WOMEN WITH ENDOMETRIOSIS FROM SPAIN. Molecular Human Reproduction. 2003. Vol: 9. Núm: 8. Pág. 491-495.
Marcos-Luque, Irene;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
MOLECULAR CLONING AND CHARACTERIZATION OF HUMAN RAB23, A MEMBER OF THE GROUP OF RAB GTPASES. International Journal of Molecular Medicine. 2003. Vol: 12. Núm: 6. Pág. 983-987.
MOLECULAR CLONING AND CHARACTERIZATION OF HUMAN RAB23, A MEMBER OF THE GROUP OF RAB GTPASES. International Journal of Molecular Medicine. 2003. Vol: 12. Núm: 6. Pág. 983-987.
Antiñolo-Gil, Guillermo;García-Lozano, Juan Carlos;Grueso-,J.;Cañada-,M.;Bedoya-Bergua, Jose Maria:
DIAGNÓSTICO PRENATAL DE ANEURISMA SUBVALVULAR DE VENTRÍCULO IZQUIERDO. Progresos de Obstetricia y Ginecología. 2003. Vol: 46. Núm: 7. Pág. 315-318.
DIAGNÓSTICO PRENATAL DE ANEURISMA SUBVALVULAR DE VENTRÍCULO IZQUIERDO. Progresos de Obstetricia y Ginecología. 2003. Vol: 46. Núm: 7. Pág. 315-318.
Bernal-,S.;Ayuso-,C.;Antiñolo-Gil, Guillermo;Giménez-,A.;Borrego-Lopez, Salud;Trujillo-,M.J.;Marcos-Luque, Irene;Calaf-,M.;Del Rio-,E.;Baiget-,M.:
MUTATIONS IN USH2A IN SPANISH PATIENTS WITH AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA: HIGH PREVALENCE AND PHENOTYPIC VARIATION.. Journal of Medical Genetics. 2003. Vol: 40. Pág. E8-E8.
MUTATIONS IN USH2A IN SPANISH PATIENTS WITH AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA: HIGH PREVALENCE AND PHENOTYPIC VARIATION.. Journal of Medical Genetics. 2003. Vol: 40. Pág. E8-E8.
Borrego-Lopez, Salud;Wright-,Fred;Fernández-García, Raquel María;Williams-,Nita;López-Alonso, Manuel;Davuluri-,Ramana;Antiñolo-Gil, Guillermo;Eng-,Charis:
A FOUNDING LOCUS WITHIN THE RET PROTO-ONCOGENE MAY ACCOUNT FOR A LARGE PROPORTION OF APPARENTLY SPORADIC HIRSCHSPRUNG DISEASE AND A SUBSET OF CASES OF. American Journal of Human Genetics. 2003. Vol: 72. Núm: 1. Pág. 88-100.
A FOUNDING LOCUS WITHIN THE RET PROTO-ONCOGENE MAY ACCOUNT FOR A LARGE PROPORTION OF APPARENTLY SPORADIC HIRSCHSPRUNG DISEASE AND A SUBSET OF CASES OF. American Journal of Human Genetics. 2003. Vol: 72. Núm: 1. Pág. 88-100.
Borrego-Lopez, Salud;Fernández-García, Raquel María;Dziema-,Heather;Niess-,Alexander;López-Alonso, Manuel;Antiñolo-Gil, Guillermo;Eng-,Charis:
INVESTIGATION OF GERMLINE GFRA4 MUTATIONS AND EVALUATION OF THE INVOLVEMENT OF GFRA1, GFRA2, GFRA3, AND GFRA4 SEQUENCE VARIANTS IN HIRSCHSPRUNG DISEAS. Journal of Medical Genetics. 2003. Vol: 40. Núm: 3. Pág. e18-1-e18-4.
INVESTIGATION OF GERMLINE GFRA4 MUTATIONS AND EVALUATION OF THE INVOLVEMENT OF GFRA1, GFRA2, GFRA3, AND GFRA4 SEQUENCE VARIANTS IN HIRSCHSPRUNG DISEAS. Journal of Medical Genetics. 2003. Vol: 40. Núm: 3. Pág. e18-1-e18-4.
Antiñolo-Gil, Guillermo;García-Lozano, Juan Carlos;Bedoya-Bergua, Jose Maria:
DIAGNÓSTICO PRENATAL TEMPRANO DE SÍNDROME DE REGRESIÓN CAUDAL ASOCIADO CON DIABETES MELLITUS. Progresos de Obstetricia y Ginecología. 2003. Vol: 46. Núm: 3. Pág. 141-143.
DIAGNÓSTICO PRENATAL TEMPRANO DE SÍNDROME DE REGRESIÓN CAUDAL ASOCIADO CON DIABETES MELLITUS. Progresos de Obstetricia y Ginecología. 2003. Vol: 46. Núm: 3. Pág. 141-143.
Martinez-Gimeno-,M.;Gamundi-,M.J.;Antiñolo-Gil, Guillermo;Carballo-,M.;Hernan-,I.;Maseras-,M.;Milla-,E.;Ayuso-,C.;Garcia-Sandoval-,B.;Beneyto-,M.;Vilela-,C.;Baiget-,M.:
MUTATIONS IN THE PRE-MRNA SPLICING-FACTOR GENES PRPF3, PRPF8, AND PRPF31 IN SPANISH FAMILIES WITH AUTOSOMAL DOMINANT RETINITIS PIGMENTOSA. Investigative Ophthalmology & Visual Science. 2003. Vol: 44. Núm: 5. Pág. 2171-2177.
MUTATIONS IN THE PRE-MRNA SPLICING-FACTOR GENES PRPF3, PRPF8, AND PRPF31 IN SPANISH FAMILIES WITH AUTOSOMAL DOMINANT RETINITIS PIGMENTOSA. Investigative Ophthalmology & Visual Science. 2003. Vol: 44. Núm: 5. Pág. 2171-2177.
Barroso-Relinque, Natalia;Pizarro-Moreno, Angeles Eloisa;Antiñolo-Gil, Guillermo;Aguilar-Reina, Jose:
ROLE OF CCR2-V64I AND CCR5 DELTA 32 POLYMORPHISMS IN THE HISTOLOGICAL DAMAGE AND PROGRESSION RATE OF HEPATITIS C VIRUS INFECTION.. Hepatology. 2002. Vol: 36. Núm: 4.
ROLE OF CCR2-V64I AND CCR5 DELTA 32 POLYMORPHISMS IN THE HISTOLOGICAL DAMAGE AND PROGRESSION RATE OF HEPATITIS C VIRUS INFECTION.. Hepatology. 2002. Vol: 36. Núm: 4.
Marcos-Luque, Irene;Galán-Retamal, José Jorge;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
CLONING, CHARACTERIZATION, AND CHROMOSOME MAPPING OF THE HUMAN GLCAT-S GENE. Journal of Human Genetics. 2002. Vol: 47. Núm: 12. Pág. 677-680.
CLONING, CHARACTERIZATION, AND CHROMOSOME MAPPING OF THE HUMAN GLCAT-S GENE. Journal of Human Genetics. 2002. Vol: 47. Núm: 12. Pág. 677-680.
Antiñolo-Gil, Guillermo:
FROM DYSMORPHOLOGY TO GENETICS. Revista de Neurología. 2002. Vol: 35. Núm: 1. Pág. 53-58.
FROM DYSMORPHOLOGY TO GENETICS. Revista de Neurología. 2002. Vol: 35. Núm: 1. Pág. 53-58.
Marcos-Luque, Irene;Borrego-Lopez, Salud;Galán-Retamal, José Jorge;Antiñolo-Gil, Guillermo:
CLONING, CHARACTERIZATION AND CHROMOSOME MAPPING OF THE HUMAN SMAP1 GENE. Gene. 2002. Vol: 292. Núm: 1-2. Pág. 167-171.
CLONING, CHARACTERIZATION AND CHROMOSOME MAPPING OF THE HUMAN SMAP1 GENE. Gene. 2002. Vol: 292. Núm: 1-2. Pág. 167-171.
Borrego-Lopez, Salud;Fernández-García, Raquel María;Marcos-Luque, Irene;Antiñolo-Gil, Guillermo;Japon-Rodriguez, Miguel Angel:
EVALUATION OF GERMLINE SEQUENCE VARIANTS OF GFRA1, GFRA2, AND GFRA3 GENES IN A COHORT OF SPANISH PATIENTS WITH SPORADIC MEDULLARY THYROID CANCER. Thyroid. 2002. Vol: 12. Núm: 11. Pág. 1017-1022.
EVALUATION OF GERMLINE SEQUENCE VARIANTS OF GFRA1, GFRA2, AND GFRA3 GENES IN A COHORT OF SPANISH PATIENTS WITH SPORADIC MEDULLARY THYROID CANCER. Thyroid. 2002. Vol: 12. Núm: 11. Pág. 1017-1022.
Antiñolo-Gil, Guillermo;Marcos-Luque, Irene;Fernández-García, Raquel María;Borrego-Lopez, Salud:
A NOVEL GERMLINE POINT MUTATION, C.2304 G -> T, IN CODON 768 OF THE RET PROTO-ONCOGENE IN A PATIENT WITH MEDULLARY THYROID CARCINOMA. American Journal of Medical Genetics. 2002. Vol: 110. Núm: 1. Pág. 85-87.
A NOVEL GERMLINE POINT MUTATION, C.2304 G -> T, IN CODON 768 OF THE RET PROTO-ONCOGENE IN A PATIENT WITH MEDULLARY THYROID CARCINOMA. American Journal of Medical Genetics. 2002. Vol: 110. Núm: 1. Pág. 85-87.
Ruiz-Laza, Agustin;Royo-Sánchez-Palencia, José Luis;Borrego-Lopez, Salud;Leal-Noval, Manuel;Sanchez-Sanchez, Berta;Nuñez-Roldan, Antonio;Antiñolo-Gil, Guillermo:
SPECTROFLUORIMETRIC ANALYSIS OF CCR5-DELTA 32 ALLELE USING REAL-TIME POLYMERASE CHAIN REACTION: PREVALENCE IN SOUTHERN SPANISH HIV+ PATIENTS AND NONIN. AIDS Research and Human Retroviruses. 2001. Vol: 17. Núm: 2. Pág. 191-193.
SPECTROFLUORIMETRIC ANALYSIS OF CCR5-DELTA 32 ALLELE USING REAL-TIME POLYMERASE CHAIN REACTION: PREVALENCE IN SOUTHERN SPANISH HIV+ PATIENTS AND NONIN. AIDS Research and Human Retroviruses. 2001. Vol: 17. Núm: 2. Pág. 191-193.
Antiñolo-Gil, Guillermo:
MUTATIONS P51U AND G122E IN RETINAL TRANSCRIPTION FACTOR NRL ASSOCIATED WITH AUTOSOMAL DOMINANT AND SPORADIC RETINITIS PIGMENTOSA.. Human Mutation. 2001. Vol: 17. Pág. 520-520.
MUTATIONS P51U AND G122E IN RETINAL TRANSCRIPTION FACTOR NRL ASSOCIATED WITH AUTOSOMAL DOMINANT AND SPORADIC RETINITIS PIGMENTOSA.. Human Mutation. 2001. Vol: 17. Pág. 520-520.
Ruiz-Laza, Agustin;Marcos-Luque, Irene;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
ANALISIS MOLECULAR DEL GEN RPE65 EN 72 FAMILIAS ESPAÑOLAS CON RETINITIS PIGMENTOSA AUTOSÓMICA RECESIVA. Medicina Clínica. 2001. Vol: 117. Pág. 121-123.
ANALISIS MOLECULAR DEL GEN RPE65 EN 72 FAMILIAS ESPAÑOLAS CON RETINITIS PIGMENTOSA AUTOSÓMICA RECESIVA. Medicina Clínica. 2001. Vol: 117. Pág. 121-123.
Royo-Sánchez-Palencia, José Luis;Ruiz-Laza, Agustin;Rubio-Calvo, Amalia;Borrego-Lopez, Salud;Leal-Noval, Manuel;Sanchez-Sanchez, Berta;Nuñez-Roldan, Antonio;Lissen-Otero, Eduardo;Antiñolo-Gil, Guillermo:
FLUORESCENCE RESONANCE ENERGY TRANSFER ANALYSIS OF CCR2-V64I AND SDF1-3 ' A POLYMORPHISMS: PREVALENCE IN SOUTHERN SPAIN HIV TYPE 1(+) COHORT AND NONIN. AIDS Research and Human Retroviruses. 2001. Vol: 17. Núm: 8. Pág. 663-666.
FLUORESCENCE RESONANCE ENERGY TRANSFER ANALYSIS OF CCR2-V64I AND SDF1-3 ' A POLYMORPHISMS: PREVALENCE IN SOUTHERN SPAIN HIV TYPE 1(+) COHORT AND NONIN. AIDS Research and Human Retroviruses. 2001. Vol: 17. Núm: 8. Pág. 663-666.
Marcos-Luque, Irene;Borrego-Lopez, Salud;Ruiz-Laza, Agustin;Galán-Retamal, José Jorge;Antiñolo-Gil, Guillermo:
IDENTIFICATION OF TWO HIGHLY INFORMATIVE STRS (GT15-25) AND (GT9-21 )WITHIN THE CRITICAL REGION OF RP25.. Human Mutation. 2001. Vol: 17. Núm: 1. Pág. 79-79.
IDENTIFICATION OF TWO HIGHLY INFORMATIVE STRS (GT15-25) AND (GT9-21 )WITHIN THE CRITICAL REGION OF RP25.. Human Mutation. 2001. Vol: 17. Núm: 1. Pág. 79-79.
Marcos-Luque, Irene;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
EVALUATION OF THE ELOVL4 GENE IN FAMILIES WITH RETINITIS PIGMENTOSA LINKED TO THE RP25 LOCUS. Journal of Medical Genetics. 2001. Vol: 38. Núm: 7. Pág. 478-480.
EVALUATION OF THE ELOVL4 GENE IN FAMILIES WITH RETINITIS PIGMENTOSA LINKED TO THE RP25 LOCUS. Journal of Medical Genetics. 2001. Vol: 38. Núm: 7. Pág. 478-480.
Ruiz-Laza, Agustin;Antiñolo-Gil, Guillermo;Marcos-Luque, Irene;Borrego-Lopez, Salud:
NOVEL TECHNIQUE FOR SCANNING OF CODON 634 OF THE RET PROTOONCOGENE WITH FLUORESCENCE RESONANCE ENERGY TRANSFER AND REAL-TIME PCR IN PATIENTS WITH MEDU. Clinical Chemistry. 2001. Vol: 47. Núm: 11. Pág. 1939-1944.
NOVEL TECHNIQUE FOR SCANNING OF CODON 634 OF THE RET PROTOONCOGENE WITH FLUORESCENCE RESONANCE ENERGY TRANSFER AND REAL-TIME PCR IN PATIENTS WITH MEDU. Clinical Chemistry. 2001. Vol: 47. Núm: 11. Pág. 1939-1944.
Ruiz-Laza, Agustin;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud;Fernández-García, Raquel María;Marcos-Luque, Irene:
GERMLINE SEQUENCE VARIANT S836S IN THE RET PROTO-ONCOGENE IS ASSOCIATED WITH LOW LEVEL PREDISPOSITION TO SPORADIC MEDULLARY THYROID CARCINOMA IN THE S. Clinical Endocrinology. 2001. Vol: 55. Núm: 3. Pág. 399-402.
GERMLINE SEQUENCE VARIANT S836S IN THE RET PROTO-ONCOGENE IS ASSOCIATED WITH LOW LEVEL PREDISPOSITION TO SPORADIC MEDULLARY THYROID CARCINOMA IN THE S. Clinical Endocrinology. 2001. Vol: 55. Núm: 3. Pág. 399-402.
Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud;Marcos-Luque, Irene:
A MISSENSE MUTATION IN THE GENE RESPONSIBLE FOR USHER SYNDROME TYPE II IS ASSOCIATED WITH NONSYNDROMIC RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA IN SPANISH PATIE. European Journal of Human Genetics. 2001. Pág. 392-392.
A MISSENSE MUTATION IN THE GENE RESPONSIBLE FOR USHER SYNDROME TYPE II IS ASSOCIATED WITH NONSYNDROMIC RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA IN SPANISH PATIE. European Journal of Human Genetics. 2001. Pág. 392-392.
Marcos-Luque, Irene;Borrego-Lopez, Salud;Ruiz-Laza, Agustin;Antiñolo-Gil, Guillermo:
IDENTIFICATION OF A NEW POLYMORPHISM (IVS6-33C->G) AND TWO NEW RARE VARIANTS (IVS6-42DELT AND IVS6-43DELA) IN RPE65 GENE. Human Mutation. 2001. Vol: 17. Núm: 4. Pág. 353-353.
IDENTIFICATION OF A NEW POLYMORPHISM (IVS6-33C->G) AND TWO NEW RARE VARIANTS (IVS6-42DELT AND IVS6-43DELA) IN RPE65 GENE. Human Mutation. 2001. Vol: 17. Núm: 4. Pág. 353-353.
Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
MOLECULAR ANALYSIS OF THE RET PROTO-ONCOGENE IN FAMILIAL AND SPORADIC HSCR REVEALS ASSOCIATION OF SPECIFIC CSNPS WITH PHENOTYPE EXPRESSION.. European Journal of Human Genetics. 2000. Vol: 8. Pág. 138-138.
MOLECULAR ANALYSIS OF THE RET PROTO-ONCOGENE IN FAMILIAL AND SPORADIC HSCR REVEALS ASSOCIATION OF SPECIFIC CSNPS WITH PHENOTYPE EXPRESSION.. European Journal of Human Genetics. 2000. Vol: 8. Pág. 138-138.
Borrego-Lopez, Salud;Ruiz-Laza, Agustin;Sáez-Goñi, María Eugenia;Gimm-,Oliver;Gao-,Xin;López-Alonso, Manuel;Hernández-Orgaz, Antonio;Wright-,Fred;Antiñolo-Gil, Guillermo;Eng-,Charis:
RET GENOTYPES COMPRISING SPECIFIC HAPLOTYPES OF POLYMORPHIC VARIANTS PREDISPOSE TO ISOLATED HIRSCHSPRUNG DISEASE. Journal of Medical Genetics. 2000. Vol: 37. Núm: 8. Pág. 572-578.
RET GENOTYPES COMPRISING SPECIFIC HAPLOTYPES OF POLYMORPHIC VARIANTS PREDISPOSE TO ISOLATED HIRSCHSPRUNG DISEASE. Journal of Medical Genetics. 2000. Vol: 37. Núm: 8. Pág. 572-578.
Antiñolo-Gil, Guillermo:
IMPORTANCE OF THE AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA LOCUS ON 1Q31-Q32.1 (RP 12) AND MUTATION ANALYSIS OF THE CANDIDATE GENE RGS16 (RGS-R). Journal of Medical Genetics. 2000. Vol: 37. Núm: 5. Pág. 384-387.
IMPORTANCE OF THE AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA LOCUS ON 1Q31-Q32.1 (RP 12) AND MUTATION ANALYSIS OF THE CANDIDATE GENE RGS16 (RGS-R). Journal of Medical Genetics. 2000. Vol: 37. Núm: 5. Pág. 384-387.
Bessant-,D.A.R.;Payne-,A.M.;Snow-,B.;Antiñolo-Gil, Guillermo;Mehdi-,S.Q.;Bird-,Ac;Siderovski-,D.P.;Bhattacharya-, Shom Shanker:
IMPORTANCE OF THE AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA LOCUS ON 1Q31-Q32.1 (RP12) AND MUTATION ANALYSIS OF THE CANDIDATE GENE RGS16 (RGS-R). . 2000. Vol: 37. Núm: 5. Pág. 384-387.
IMPORTANCE OF THE AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA LOCUS ON 1Q31-Q32.1 (RP12) AND MUTATION ANALYSIS OF THE CANDIDATE GENE RGS16 (RGS-R). . 2000. Vol: 37. Núm: 5. Pág. 384-387.
Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
UNIQUE RET GENOTYPES COMPRISING SPECIFIC HAPLOTYPES OF POLYMORPHIC VARIANTS PREDISPOSE TO ISOLATED HIRSCHSPRUNG DISEASE.. American Journal of Human Genetics. 2000. Vol: 67. Núm: 4.
UNIQUE RET GENOTYPES COMPRISING SPECIFIC HAPLOTYPES OF POLYMORPHIC VARIANTS PREDISPOSE TO ISOLATED HIRSCHSPRUNG DISEASE.. American Journal of Human Genetics. 2000. Vol: 67. Núm: 4.
Marcos-Luque, Irene;Ruiz-Laza, Agustin;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
MUTATION ANALYSIS OF GABRR1 AND GABRR2 IN AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA (RP25).. Journal of Medical Genetics. 2000. Vol: 37. Pág. 5--.
MUTATION ANALYSIS OF GABRR1 AND GABRR2 IN AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA (RP25).. Journal of Medical Genetics. 2000. Vol: 37. Pág. 5--.
Sáez-Goñi, María Eugenia;Ruiz-Laza, Agustin;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
A NEW GERMLINE MUTATION, R600Q, WITHIN THE CODING REGION OF RET PROTO-ONCOGENE: A RARE POLYMORPHISM OR A MEN 2 CAUSING MUTATION?. Human Mutation. 2000. Vol: 15. Núm: 1.
A NEW GERMLINE MUTATION, R600Q, WITHIN THE CODING REGION OF RET PROTO-ONCOGENE: A RARE POLYMORPHISM OR A MEN 2 CAUSING MUTATION?. Human Mutation. 2000. Vol: 15. Núm: 1.
Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud;Marcos-Luque, Irene:
ANALYSIS OF THE INVOLVEMENT OF RPE65 GENE IN AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS. European Journal of Human Genetics. 2000. Pág. 0-0.
ANALYSIS OF THE INVOLVEMENT OF RPE65 GENE IN AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS. European Journal of Human Genetics. 2000. Pág. 0-0.
Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
PREVALENCE OF 2314DELG MUTATION IN SPANISH PATIENTS WITH USHER SYNDROME TYPE II (USH2). Ophthalmic paediatrics and genetics. 2000. Pág. 123-128.
PREVALENCE OF 2314DELG MUTATION IN SPANISH PATIENTS WITH USHER SYNDROME TYPE II (USH2). Ophthalmic paediatrics and genetics. 2000. Pág. 123-128.
Sanchez-Andujar, Beatriz;Sáez-Goñi, María Eugenia;Navarro-Gonzalez, Elena;Ruiz-Laza, Agustin;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
HIGH PREVALENCE OF THE C634Y MUTATION IN THE RET PROTO-ONCOGENE IN MEN 2A FAMILIES IN SPAIN. Journal of Medical Genetics. 1999. Vol: 36. Núm: 1. Pág. 68-70.
HIGH PREVALENCE OF THE C634Y MUTATION IN THE RET PROTO-ONCOGENE IN MEN 2A FAMILIES IN SPAIN. Journal of Medical Genetics. 1999. Vol: 36. Núm: 1. Pág. 68-70.
Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
SPECIFIC SEQUENCE POLYMORPHISMS IN THE RET PROTO-ONCOGENE ARE OVER-REPRESENTED IN INDIVIDUALS WITH HIRSCHSPRUNG DISEASE AND MAY REPRESENT LOCI MODIFYI. American Journal of Human Genetics. 1999. Vol: 65. Núm: 4. Pág. 105-105.
SPECIFIC SEQUENCE POLYMORPHISMS IN THE RET PROTO-ONCOGENE ARE OVER-REPRESENTED IN INDIVIDUALS WITH HIRSCHSPRUNG DISEASE AND MAY REPRESENT LOCI MODIFYI. American Journal of Human Genetics. 1999. Vol: 65. Núm: 4. Pág. 105-105.
Antiñolo-Gil, Guillermo:
MUTATION ANALYSIS OF THE RPGR GENE REVEALS NOVEL MUTATIONS IN SOUTH EUROPEAN PATIENTS WITH X-LINKED RETINITIS PIGMENTOSA. European Journal of Human Genetics. 1999. Vol: 7. Núm: 6. Pág. 687-694.
MUTATION ANALYSIS OF THE RPGR GENE REVEALS NOVEL MUTATIONS IN SOUTH EUROPEAN PATIENTS WITH X-LINKED RETINITIS PIGMENTOSA. European Journal of Human Genetics. 1999. Vol: 7. Núm: 6. Pág. 687-694.
Antiñolo-Gil, Guillermo;Bedoya-Bergua, Jose Maria:
QUISTE ARACNOIDEO DE FOSA POSTERIOR COMO MARCADOR ECOGRÁFICO DEL SÍNDROME DE EDWARDS. Progresos de Obstetricia y Ginecología. 1999. Vol: 42. Núm: 9. Pág. 691-693.
QUISTE ARACNOIDEO DE FOSA POSTERIOR COMO MARCADOR ECOGRÁFICO DEL SÍNDROME DE EDWARDS. Progresos de Obstetricia y Ginecología. 1999. Vol: 42. Núm: 9. Pág. 691-693.
Carranza-Bencano, Andrés;Antiñolo-Gil, Guillermo:
THE MULTIPLE SYNOSTOSES SYNDROME: CASE REPORT AND LITERATURE REVIEW.. Foot and Ankle Surgery. 1999. Vol: 5. Pág. 257-261.
THE MULTIPLE SYNOSTOSES SYNDROME: CASE REPORT AND LITERATURE REVIEW.. Foot and Ankle Surgery. 1999. Vol: 5. Pág. 257-261.
Sanchez-Andujar, Beatriz;Antiñolo-Gil, Guillermo;Navarro-Gonzalez, Elena;Japon-Rodriguez, Miguel Angel;Astorga-Jimenez, Ricardo;Conde-Martin, Antonio Felix;Borrego-Lopez, Salud:
CYS 634 MUTATIONS IN THE RET PROTO-ONCOGENE IN SPANISH FAMILIES AFFECTED BY MEN 2A. Human Mutation. 1998. Pág. S72-S73.
CYS 634 MUTATIONS IN THE RET PROTO-ONCOGENE IN SPANISH FAMILIES AFFECTED BY MEN 2A. Human Mutation. 1998. Pág. S72-S73.
Sanchez-, Beatriz;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
IDENTIFICATION OF RARE POLYMORPHISM, S836S, IN THE TYROSINE KINASE DOMAIN OF RET PROTO-ONCOGENE. Human Mutation. 1998. Pág. 416-416.
IDENTIFICATION OF RARE POLYMORPHISM, S836S, IN THE TYROSINE KINASE DOMAIN OF RET PROTO-ONCOGENE. Human Mutation. 1998. Pág. 416-416.
Ruiz-Laza, Agustin;Borrego-Lopez, Salud;Marcos-Luque, Irene;Antiñolo-Gil, Guillermo:
A MAJOR LOCUS FOR AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA ON 6Q, DETERMINED BY HOMOZYGOSITY MAPPING OF CHROMOSOMAL REGIONS THAT CONTAIN GAMMA-AMINOBU. American Journal of Human Genetics. 1998. Vol: 62. Núm: 6. Pág. 1452-1459.
A MAJOR LOCUS FOR AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA ON 6Q, DETERMINED BY HOMOZYGOSITY MAPPING OF CHROMOSOMAL REGIONS THAT CONTAIN GAMMA-AMINOBU. American Journal of Human Genetics. 1998. Vol: 62. Núm: 6. Pág. 1452-1459.
Ruiz-Laza, Agustin;Borrego-Lopez, Salud;Sanchez-Garcia, Javier;Antiñolo-Gil, Guillermo:
P313L: A NOVEL AMINO ACID SUBSTITUTION WITHIN THE C-TERMINAL DOMAIN OF THE HUMAN RDS/PERIPHERIN GENE.. Human Mutation. 1998. Vol: 11. Pág. 415-416.
P313L: A NOVEL AMINO ACID SUBSTITUTION WITHIN THE C-TERMINAL DOMAIN OF THE HUMAN RDS/PERIPHERIN GENE.. Human Mutation. 1998. Vol: 11. Pág. 415-416.
Ruiz-Laza, Agustin;Marcos-Luque, Irene;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
NT G5312 G->A: AN UNCOMMON DNA POLYMORPHISM WITHIN 3'UTR OF THE RHODOPSIN GENE.. Human Mutation. 1998. Vol: 12. Pág. 291-291.
NT G5312 G->A: AN UNCOMMON DNA POLYMORPHISM WITHIN 3'UTR OF THE RHODOPSIN GENE.. Human Mutation. 1998. Vol: 12. Pág. 291-291.
Marcos-Luque, Irene;Ruiz-Laza, Agustin;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
IDENTIFICATION OF A COMMON TWO-ALLELE POLYMORPHISM, NAMELY A389A, WITHIN THE GABRR1 GENE.. Human Mutation. 1998. Vol: 11. Pág. 415-415.
IDENTIFICATION OF A COMMON TWO-ALLELE POLYMORPHISM, NAMELY A389A, WITHIN THE GABRR1 GENE.. Human Mutation. 1998. Vol: 11. Pág. 415-415.
Ruiz-Laza, Agustin;Sanchez-Andujar, Beatriz;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
NT G5311 C-T: A RARE DNA VARIANT WITHIN 3'UTR OF THE RHODOPSIN GENE.. Human Mutation. 1998. Vol: 11. Pág. 416-416.
NT G5311 C-T: A RARE DNA VARIANT WITHIN 3'UTR OF THE RHODOPSIN GENE.. Human Mutation. 1998. Vol: 11. Pág. 416-416.
Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud;Marcos-Luque, Irene:
LOCALIZACIÓN DE UN NUEVO GEN PARA RETINOSIS PIGMENTARIA AUTOSÓMICA RECESIVA NO SINDRÓMICA DE ALTA PREVALENCIA EN ESPAÑA EN EL BRAZO LARGO DEL CROMOSOM. Vision. 1998. Pág. 12-13.
LOCALIZACIÓN DE UN NUEVO GEN PARA RETINOSIS PIGMENTARIA AUTOSÓMICA RECESIVA NO SINDRÓMICA DE ALTA PREVALENCIA EN ESPAÑA EN EL BRAZO LARGO DEL CROMOSOM. Vision. 1998. Pág. 12-13.
Sáez-Goñi, María Eugenia;Sanchez-Andujar, Beatriz;Borrego-Lopez, Salud;Antiñolo-Gil, Guillermo:
IDENTIFICATION OF A RARE POLYMORPHISM, S836S, IN THE TYROSINE KINASE DOMAIN OF RET PROTO-ONCOGENE.. Human Mutation. 1998. Vol: 11. Pág. 416-416.
IDENTIFICATION OF A RARE POLYMORPHISM, S836S, IN THE TYROSINE KINASE DOMAIN OF RET PROTO-ONCOGENE.. Human Mutation. 1998. Vol: 11. Pág. 416-416.
Borrego-Lopez, Salud;Sáez-Goñi, María Eugenia;Navarro-Gonzalez, Elena;Antiñolo-Gil, Guillermo:
MOLECULAR ANALYSIS OF THE RET AND GDNF GENES IN A FAMILY WITH MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA TYPE 2A AND HIRSCHSPRUNG DISEASE. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 1998. Vol: 83. Núm: 9. Pág. 3361-3364.
MOLECULAR ANALYSIS OF THE RET AND GDNF GENES IN A FAMILY WITH MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA TYPE 2A AND HIRSCHSPRUNG DISEASE. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 1998. Vol: 83. Núm: 9. Pág. 3361-3364.
Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-,S;Borrego-Lopez, Salud;Dapena-,J;Gili-, J.M.;Alfageme-Michavila, Inmaculada;Reina-,F:
GENOTYPE-PHENOTYPE RELATIONSHIP IN 12 PATIENTS CARRYING CYSTIC FIBROSIS MUTATION R334W. Journal of Medical Genetics. 1997. Vol: 34. Núm: 2. Pág. 89-91.
GENOTYPE-PHENOTYPE RELATIONSHIP IN 12 PATIENTS CARRYING CYSTIC FIBROSIS MUTATION R334W. Journal of Medical Genetics. 1997. Vol: 34. Núm: 2. Pág. 89-91.
Antiñolo-Gil, Guillermo:
BASES MOLECULARES DE LA HETEROGENEIDAD CLINICA DE LA FIBROSIS QUISTICA. Neumosur. 1997. Vol: 10. Núm: 2. Pág. 106-109.
BASES MOLECULARES DE LA HETEROGENEIDAD CLINICA DE LA FIBROSIS QUISTICA. Neumosur. 1997. Vol: 10. Núm: 2. Pág. 106-109.
Ruiz-Laza, Agustin;Antiñolo-Gil, Guillermo;Borrego-Lopez, Salud:
PCR MUTAGENESIS-BASED METHOD FOR GENERATION OF POSITIVE CONTROLS FOR SSCP ANALYSIS. BioTechniques. 1997. Vol: 23. Núm: 4. Pág. 704-708.
PCR MUTAGENESIS-BASED METHOD FOR GENERATION OF POSITIVE CONTROLS FOR SSCP ANALYSIS. BioTechniques. 1997. Vol: 23. Núm: 4. Pág. 704-708.
Patentes
Antiñolo-Gil, Guillermo;Perales-Esteve, Manuel Angel;Gomez-Gonzalez, Emilio;Marquez-Rivas, Javier: SISTEMA DE ANÁLISIS Y GESTIÓN DE IMÁGENES QUIRÚRGICAS (SAGIQ),. Número de patente: ES2374234B1
Gomez-Gonzalez, Emilio;Marquez-Rivas, Javier;Antiñolo-Gil, Guillermo;Perales-Esteve, Manuel Angel: DISTRACTOR QUIRÚRGICO PROGRESIVO PARA ACCESO ATRAUMÁTICO. Número de patente: ES236402B1
Antiñolo-Gil, Guillermo: EXTENSIÓN INTERNACIONAL DE LA PATENTE DISTRACTOR QUIRÚRGICO PARA ACCESO ATRAUMÁTICO. Número de patente:
Antiñolo-Gil, Guillermo: ACUERDO DE LICENCIA ENTRE EL SERVICIO ANDALUZ DE SALUD, LA UNIVERSIDAD DE SEVILLA Y NAVIMETRIC, S.L., RESPECTO DEL SISTEMA PARA EL ANÁLISIS Y GESTIÓN . Número de patente:
Gomez-Gonzalez, Emilio;Antiñolo-Gil, Guillermo;Marquez-Rivas, Javier;Perales-Esteve, Manuel Angel: PCT Extensión y Modificación del Sistema de Análisis y Gestión de Imágenes Quirúrgicas (SAGIQ-2) [Extension and modification of the system for analysi. Número de patente: PCT/ES2010/070176
Gomez-Gonzalez, Emilio;Antiñolo-Gil, Guillermo;Marquez-Rivas, Javier;Perales-Esteve, Manuel Angel: Extensión y Modificación del Sistema de Análisis y Gestión de Imágenes Quirúrgicas (SAGIQ-2) [Extension and modification of the system for analysis an. Número de patente: P201030370
Gomez-Gonzalez, Emilio;Antiñolo-Gil, Guillermo;Marquez-Rivas, Javier;Perales-Esteve, Manuel Angel: Distractor Quirúrgico Progresivo para Acceso Atraumático [Progressive Surgical Distractor for non-traumatic access].. Número de patente: P200802411
Gomez-Gonzalez, Emilio;Antiñolo-Gil, Guillermo;Marquez-Rivas, Javier;Perales-Esteve, Manuel Angel: PCT Distractor Quirúrgico Progresivo para Acceso Atraumático [Progressive Surgical Distractor for non-traumatic access]. Número de patente: PCT/ES2009/070327
Tesis dirigidas o codirigidas
Enguix-Riego, María Del Valle:
Identificación y análisis de nuevos genes y mecanismos moleculares implicados en la Enfermedad de Hirschsprung.. Tesis Doctoral. 2016
Identificación y análisis de nuevos genes y mecanismos moleculares implicados en la Enfermedad de Hirschsprung.. Tesis Doctoral. 2016
Lozano-Arana, Maria Dolores:
Diagnóstico genético preimplantatorio: implantación, desarrollo y actualización de un programa de diagnóstico genético preimplantatorio en un sistema. Tesis Doctoral. 2016
Diagnóstico genético preimplantatorio: implantación, desarrollo y actualización de un programa de diagnóstico genético preimplantatorio en un sistema. Tesis Doctoral. 2016
Bravo-Gil, Nereida:
Implementación de técnicas de secuenciación masiva para el desarrollo de nuevos algoritmos diagnósticos y bioinformáticos en distrofias hereditarias d. Tesis Doctoral. 2016
Implementación de técnicas de secuenciación masiva para el desarrollo de nuevos algoritmos diagnósticos y bioinformáticos en distrofias hereditarias d. Tesis Doctoral. 2016
Sanchez-Garcia, Javier:
ANÁLISIS MEDIANTE MLPA DE SÍNDROMES DE MICRODELECIONES/MICRODUPLICACIONES EN PACIENTES CON RETRASO MENTAL. Tesis Doctoral. 2015
ANÁLISIS MEDIANTE MLPA DE SÍNDROMES DE MICRODELECIONES/MICRODUPLICACIONES EN PACIENTES CON RETRASO MENTAL. Tesis Doctoral. 2015
González-Del Pozo, María:
Aproximación genómica al diagnóstico genético de las distrofias hereditarias de retina y búsqueda de nuevos genes relacionados. Tesis Doctoral. 2014
Aproximación genómica al diagnóstico genético de las distrofias hereditarias de retina y búsqueda de nuevos genes relacionados. Tesis Doctoral. 2014
García-Díaz, Lutgardo:
CIRUGÍA FETAL ABIERTA Y DESARROLLO TECNOLÓGICO: RESULTADOS DEL PROGRAMA DE MEDICINA Y TERAPIA FETAL DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO VIRGEN DEL ROCÍO (2007-. Tesis Doctoral. 2012
CIRUGÍA FETAL ABIERTA Y DESARROLLO TECNOLÓGICO: RESULTADOS DEL PROGRAMA DE MEDICINA Y TERAPIA FETAL DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO VIRGEN DEL ROCÍO (2007-. Tesis Doctoral. 2012
García-díaz, Ludgardo:
Cirugía Fetal Abierta y Desarrollo Tecnológico: Resultados del programa de Medicina y Terapia fetal del Hospital Universitario Virgen del Rocío (2007/. Tesis Doctoral. 2012
Cirugía Fetal Abierta y Desarrollo Tecnológico: Resultados del programa de Medicina y Terapia fetal del Hospital Universitario Virgen del Rocío (2007/. Tesis Doctoral. 2012
Pieras-Martín, Juan Ignacio:
Genética molecular de la Retinitis Pigmentosa autosómica recesiva. Identificación y caracterización del gen EYS como responsable del locus RP25 y su . Tesis Doctoral. 2011
Genética molecular de la Retinitis Pigmentosa autosómica recesiva. Identificación y caracterización del gen EYS como responsable del locus RP25 y su . Tesis Doctoral. 2011
Daniela-mena, Marcela:
Análisis molecular y validación de los resultados en la identificación y caracterización del gen responsable del locus RP25, mediante MLPA. Tesis Doctoral. 2010
Análisis molecular y validación de los resultados en la identificación y caracterización del gen responsable del locus RP25, mediante MLPA. Tesis Doctoral. 2010
Barragan-Mallofret, Mª Isabel:
GENÉTICA MOLECULAR DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA AUTOSÓMICA RECESIVA. ANÁLISIS DE LIGAMIENTO GENÓMICO E IDENTIFICACIÓN Y EVALUACIÓN DE POSIBLES GENES RE. Tesis Doctoral. 2007
GENÉTICA MOLECULAR DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA AUTOSÓMICA RECESIVA. ANÁLISIS DE LIGAMIENTO GENÓMICO E IDENTIFICACIÓN Y EVALUACIÓN DE POSIBLES GENES RE. Tesis Doctoral. 2007
Marcos-Luque, Irene:
ETIOPATOGENIA DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA AUTOSÓMICA RECESIVA (RPAR):CARACTERIZACIÓN DE GENES CANDIDATOS Y EVALUACIÓN DE SU IMPLICACIÓN EN EL DESARROL. Tesis Doctoral. 2002
ETIOPATOGENIA DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA AUTOSÓMICA RECESIVA (RPAR):CARACTERIZACIÓN DE GENES CANDIDATOS Y EVALUACIÓN DE SU IMPLICACIÓN EN EL DESARROL. Tesis Doctoral. 2002
Ruiz-Laza, Agustin:
ETIOPATOGENIA DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA (R.P): ESTUDIO MOLECULAR DE GENES IMPLICADOS EN R.P.. Tesis Doctoral. 1999
ETIOPATOGENIA DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA (R.P): ESTUDIO MOLECULAR DE GENES IMPLICADOS EN R.P.. Tesis Doctoral. 1999
Desconocido-, X:
CORRELACION ENTRE MUTACIONES Y MICROSATELITES EN EL GEN DE LA FIBROSIS QUISTICA. Tesis Doctoral. 1998
CORRELACION ENTRE MUTACIONES Y MICROSATELITES EN EL GEN DE LA FIBROSIS QUISTICA. Tesis Doctoral. 1998
Dapena-Fernández, Francisco Javier:
CORRELACIÓN GENOTIPO/FENOTIPO EN LA FIBROSIS QUISTICA.. Tesis Doctoral. 1995
CORRELACIÓN GENOTIPO/FENOTIPO EN LA FIBROSIS QUISTICA.. Tesis Doctoral. 1995
